全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 项目介绍

运城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

在神经肿瘤专科门诊中，一位45岁的男性患者拿着增强MRI报告前来就诊，影像显示左侧颞叶占位伴不均匀强化。作为主治医师，在初步判断胶质瘤可能性后，我向患者解释道："根据最新诊疗规范，我们需要通过分子检测明确肿瘤的基因特征，这对制定精准的个体化治疗方案至关重要。"

脑肿瘤在中国呈现以下流行病学特征（数据来源于中国国家癌症中心最新统计）：

• 年新发病例数：约7.8万例
• 发病率：2.1/10万
• 死亡率：1.7/10万
• 5年生存率：胶质母细胞瘤约5.6%，低级别胶质瘤约65%
• 高发年龄：45-65岁
• 男女比例：1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际认证的NGS技术流程：

1. 建库：超声打断DNA至200bp片段，末端修复加接头
2. 捕获：探针杂交捕获2万+人类外显子及肿瘤相关非编码区
3. 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
4. 生信分析：经BWA-GATK流程变异检测，严格质控过滤

4. 适用人群

根据NCCN指南推荐，以下五类患者需优先考虑检测：

• 初诊分型：需明确分子亚型的胶质瘤患者
• 耐药换药：标准治疗失败后的方案调整
• 术后监测：微小残留病灶(MRD)动态评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤的遗传筛查
• 高危筛查：有明确家族史的无症状个体

5. 检测流程

标准化的五步操作流程确保结果可靠性：

1. 医嘱开具：医师填写检测申请单并签署知情同意
2. 样本采集：术中新鲜组织≥50mg或血液10mL
3. 样本送检：专用保存管冷链运输至实验室
4. 实验室检测：全程质控点≥20项
5. 报告发放：7个工作日内出具临床解读报告

6. 预防与监测

基于检测结果的长期管理策略：

• 术后随访：低级别胶质瘤每3-6个月MRI+ctDNA联合监测
• ctDNA动态监测：治疗期间每月外周血追踪突变负荷变化
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每季度追踪

7. 报告解读

临床报告将包含三个核心模块：

• 突变分类：按ACMG标准划分致病性等级
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐方案
• 临床试验匹配：筛选符合入组条件的在研项目

特别提醒：检测结果需由肿瘤专科医师结合临床综合判断，不建议患者自行解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。