G6PD基因检测

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例因素导致的出生缺陷占重要比例，如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升，进行科学规范的遗传尤为重要。

G6PD基因检测是针对葡萄糖6缺乏症(俗称)的专项基因检测。是我国南方地区常见的遗传性红细胞，通过检测G6PD基因上的17个常见点，可有效预防新生儿溶血风险，为优生优育提供科学依据。

常见问题解答

夏县万核医学基因检测咨询中心提供专业的G6PD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

Q1: G6PD基因检测是什么？

G6PD基因检测是通过飞行质谱技术，分析G6PD基因上的17个常见症的遗传检测。会导致红细胞在特定条件下发生溶血，是我国常见的单。

Q2: 什么孕周做G6PD基因检测最好？

建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。若发现携带突变，可及时采取预防措施，降低胎儿出生后发生溶血的风险。对于有家族史的高风险人群，更应尽早检测。

Q3: G6PD基因检测和唐氏筛查有什么区别？

不同：唐筛主要筛查染色体异常(如21三体)，而G6PD检测针对单。检测方法也不同：唐筛多采用或NIPT，G6PD检测采用基因检测技术。建议根据医生指导选择适合的检测组合。

Q4: G6PD基因检测对胎儿有伤害吗？

该检测采用干血片血样本，属于无创检测，不会对胎儿造成任何伤害。采样过程简单快捷高，孕妈妈可放心检测。

Q5: G6PD基因检测流程是怎样的？

• 医生申请单
• 采集干血片或静脉血样本
• 实验室进行基因分析
<专业报告
• 医生解读结果并提供建议

Q6: G6PD基因能出结果？

常规报告周期为5个自然日。特殊1-2天的浮动，机构通知为准。建议合理安排耽误后续诊疗。

Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？

若检测结果为。建议：

• 及时咨询遗传专科医生
• 进行家系验证检测
• 制定个性化孕期管理方案
• 新生儿出生后及时筛查
<诱发因素

Q8: G6PD基因检测？

检测：

• 有蚕家族史
• 既往生育过G6PD缺乏症患儿
为G6PD缺乏或>
• 来自高发地区(如南方省份)
• 高龄孕妇(35岁以上)

Q: 孕期还需要做哪些检查？

完整的产：

温馨提示：G6PD基因产前检查的选择，应在专业医生或遗传咨询师的指导下，根据个人规划。科学的产前筛查和诊断是保障母婴健康的重要措施。