1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

精准医学时代下的肿瘤管理利器：1+4实体瘤定制化MRD基因检测

运城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+4 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，一位刚刚完成根治性手术的肺癌患者和家属急切地询问：“医生，手术很成功，我们接下来该怎么办？怎样才能知道肿瘤会不会复发？” 作为主治医生，我深知他们的焦虑。传统的影像学检查在发现肉眼可见的病灶前，可能已错失干预良机。此时，我会建议：“除了常规复查，我们可以考虑进行一项名为‘1+4实体瘤定制化MRD基因检测’的血液检测。它就像在血液里布置了高灵敏的‘雷达’，能够比影像学提前数月甚至更早发现微量的肿瘤踪迹，也就是微小残留病灶（MRD），从而为我们制定后续的巩固治疗或密切监测策略提供关键依据。”

一、 项目介绍与流行病学背景

恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心最新发布的数据，中国每年新发恶性肿瘤病例数约为406.4万例，平均每天有超过1万人被确诊。恶性肿瘤死亡病例数约为241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍仅为40.5%，与发达国家仍有差距。这凸显了在传统治疗之外，加强精准治疗与复发监测的紧迫性。

以几种常见实体瘤为例：肺癌年新发病例约82.8万，是中国发病率和死亡率均位居首位的癌种，其5年生存率仅为19.7%。结直肠癌年新发病例约40.8万，死亡率居第二位，5年生存率为56.9%。胃癌年新发病例约39.7万，高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的2倍，5年生存率为35.1%。肝癌年新发病例约38.9万，5年生存率仅为12.1%。这些数据背后，是大量患者面临术后复发转移的风险。而“1+4实体瘤定制化MRD基因检测”正是为了应对这一临床挑战而设计，它通过一次全面的肿瘤组织测序和四次高灵敏的血液监测，实现对肿瘤基因组特征的深度解析与动态追踪。

二、 检测内容详解

本产品是一个系统性的解决方案，核心包含两部分：

1. 肿瘤组织600+基因测序+PD-L1(22C3)表达检测：这是治疗的“蓝图绘制”阶段。通过对手术或活检获取的肿瘤组织进行检测，全面揭示肿瘤的分子特征。

• 基因组范围：一次性检测超过540个与实体瘤诊断、治疗、预后及遗传风险相关的核心驱动基因的全部外显子区域。
• 关键标志物：同时检测15个微卫星不稳定性（MSI）位点评估免疫治疗疗效；通过基因组疤痕分析评估同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示对PARP抑制剂的敏感性；通过免疫组化方法检测PD-L1（22C3）蛋白表达水平，为免疫治疗方案选择提供依据。

2. 4次定制化循环肿瘤DNA（ctDNA）监测：这是基于组织检测结果定制的“个性化雷达”。从组织测序结果中，筛选出该患者肿瘤特有的、可稳定追踪的基因突变，设计成个性化的检测 panel。随后在术后或治疗后的关键时间点（如每3-6个月）采集外周血，通过超高深度的NGS测序技术，在血液中追踪这些特有突变的踪迹，评估MRD状态。

检测涵盖的突变类型与临床意义举例如下：

三、 检测技术原理

本检测基于下一代测序（NGS）技术，其流程严谨，确保数据的准确性与可靠性：

• 样本制备与建库：从肿瘤组织或血液样本中提取DNA。对于组织样本，同时提取肿瘤细胞DNA和白细胞DNA进行对照分析，以区分体细胞突变与胚系突变。对DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：对于组织大Panel检测，使用特异性探针捕获540多个基因的外显子等目标区域。对于定制的ctDNA监测，则使用针对患者个体化突变定制的探针进行超高深度捕获。随后在高通量测序仪上进行测序。
• 生物信息学分析：将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，识别出单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（Fusion）。通过算法过滤背景噪音，特别是在ctDNA分析中，采用独特的分子标识符（UMI）等技术，将检测灵敏度提升至万分之几（0.02%以下），从而实现MRD的精准检测。
• 数据解读与报告生成：将分析出的变异与权威数据库、临床研究证据进行比对，由专业的分子肿瘤专家团队进行解读，最终生成具有明确临床指导意义的报告。

四、 适用人群

该检测适用于多阶段的实体瘤患者管理：

• 初诊分型与治疗决策：新确诊的晚期实体瘤患者，寻找靶向、免疫或化疗的用药指导，实现“一人一策”的精准治疗。
• 耐药换药评估：靶向或化疗治疗过程中出现进展的患者，通过检测探寻耐药机制，寻找后续治疗方案。
• 术后复发监测（核心应用）：已完成根治性手术的早中期实体瘤患者（如II-III期结直肠癌、肺癌、乳腺癌等），希望通过ctDNA监测评估MRD，预测复发风险，指导是否需要进行辅助治疗或强化随访。
• 遗传风险评估：检测报告中明确的胚系致病突变，有助于评估患者家族的遗传风险，对患者家属进行预警和筛查。
• 高危人群筛查辅助：对于具有明确家族史或其他高危因素的人群，在医生指导下，可作为现有筛查手段的补充。

五、 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

1. 临床医嘱：主治医生根据患者病情评估，开具检测申请单。
2. 样本采集：首次检测需提供肿瘤组织样本（石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺组织）和匹配的外周血样本。后续4次监测仅需采集外周血。
3. 样本寄送：样本按要求处理后，冷链运输至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室收到样本后，进行质检、建库、测序和生物信息学分析，全程约需10个工作日。
5. 报告出具与解读：报告生成后，将通过安全渠道送达主治医生。医生将结合患者的全面情况，向患者解读报告结果，并制定后续诊疗计划。

六、 预防与监测策略

对于完成根治性治疗的患者，主动监测是管理复发风险的关键。基于ctDNA的MRD检测革新了传统随访模式：

• 术后基线监测：建议在术后2-4周采集第一次血样，作为术后基线。若此时ctDNA即为阳性（MRD阳性），提示体内仍有残留病灶，复发风险极高，需强烈考虑进行辅助治疗。
• 规律动态监测：在辅助治疗期间及治疗结束后，建议每3-6个月进行一次ctDNA检测。持续阴性（MRD阴性）结果提示复发风险低，可增强患者信心，并可能允许适度放宽影像学检查频率。一旦由阴转阳，则提示分子层面复发，此时即使影像学未见病灶，也应引起高度警惕，进行更密切的检查或启动早期干预的临床评估。
• 整合随访：ctDNA监测应与肿瘤标志物、影像学检查（如CT、MRI）相结合，形成立体的监测网络，为临床决策提供多维度证据。

七、 临床报告解读要点

一份专业的基因检测报告是连接检测技术与临床实践的桥梁。医生在解读时会重点关注：

• 突变分类：明确变异是体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）还是胚系突变（遗传自父母，全身细胞存在）。报告会依据国际指南对变异的致病性进行分级（如致病、可能致病、意义不明等）。
• 用药建议：报告会列出具有高级别证据（如I级、II级）的靶向药物、免疫治疗或化疗方案建议，并注明对应的适应症和临床试验阶段（如已获批、指南推荐、临床试验中）。
• 临床试验匹配：对于标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其基因组特征是否符合正在开展的特定新药临床试验的入组条件，为患者提供前沿的治疗机会。
• 监测报告解读：对于ctDNA监测报告，关键在于判断MRD阳性/阴性状态及其动态变化趋势。单一的阳性结果需结合临床谨慎解读，而动态监测中持续阴性或由阳转阴是积极信号，由阴转阳则是需要干预的警报。

总而言之，“1+4实体瘤定制化MRD基因检测”整合了肿瘤治疗的“静态蓝图”与复发监测的“动态雷达”，是贯穿肿瘤初诊、治疗、监测全周期的精准医学工具。它赋能临床医生，将诊疗决策从基于宏观病理分期，推进到基于微观分子分型和分子残留病的更精细维度，最终目标是延长患者生存、提高生活质量，让癌症成为一种可长期管理的慢性病。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。