五台县万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

五台县万核基因检测中心，坐落于山西省忻州市五台县城新建路99号，是一家立足忻州、服务五台县及周边忻府区、定襄县等地区的专业基因检测咨询服务机构。在新时代健康中国战略的引领下，随着忻州市区域医疗中心建设的推进和五台县居民健康意识的日益提升，我们应运而生，致力于为本地及周边民众搭建一座连接前沿基因科技与个体健康需求的桥梁。我们并非直接的检测实验室，而是专业的咨询服务平台，核心使命是为每一位客户提供客观、专业的基因检测项目咨询，并依托严格的筛选标准，为您对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室，确保检测过程的规范性与结果的可靠性。我们深知，每一次检测都关乎一个家庭的幸福与未来，因此，我们秉持“科学、精准、守护、信赖”的服务理念，让先进的基因检测技术，为五台这片人文与自然交汇之地的百姓健康保驾护航。咨询预约请致电：400-178-9498。

二、检测项目咨询服务

作为专业的咨询机构，我们为您梳理并提供以下涵盖生命全周期、疾病全过程的基因检测项目咨询服务。我们的专业顾问将根据您的具体情况和需求，提供详尽的项目解读与方案建议。

1. 产前孕期检测咨询

守护新生命的健康起点是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期检测咨询服务，旨在科学评估胎儿健康状况，助力优生优育。

核心项目咨询包括：

• 无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS，含保险）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。NIPT PLUS版本更可扩展至多种染色体微缺失/微重复综合征的筛查，为孕期管理提供更全面的信息。

• 染色体异常综合检测：包括染色体核型分析等经典细胞遗传学方法，以及针对特定遗传病的检测，如脆性X综合征（导致男性智力低下最常见的遗传原因）和脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测。SMA是婴幼儿期最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，携带者筛查对预防有重要意义。

适用人群咨询：所有备孕夫妇、孕早期（特别是12周以上）的准妈妈，尤其适用于高龄孕妇、有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

了解家族遗传风险，是进行科学健康规划的第一步。我们提供从单病种到全基因组的系列遗传病筛查咨询服务。

核心项目咨询包括：

• 单基因病筛查：如遗传性耳聋基因检测，可明确耳聋的遗传病因，指导用药避害（如氨基糖苷类药物）及生育干预。

• 高通量测序筛查：全外显子组测序（WES）（单人/家系）是目前寻找未知遗传病病因的强大工具。全外显子携带者筛查可一次性评估数百种严重隐性遗传病的携带状态，为婚前/孕前检查提供高效方案。全基因组测序（WGS）则提供了最全面的基因组信息视图。

适用人群咨询：有明确家族遗传病史的个人或家庭；临床表型复杂、难以确诊的患者；计划结婚或生育，希望进行系统性遗传风险评估的夫妇。

3. 用药基因检测咨询

“千人一药”的时代正在过去。个体基因差异直接影响药物代谢、疗效和不良反应风险。我们提供个性化用药基因检测咨询服务。

核心项目咨询包括：

• 慢病精准用药：针对高血压、糖尿病、心血管疾病的个性用药基因检测，可帮助评估不同种类药物的疗效与不良反应风险，为临床医生制定“量体裁衣”的用药方案提供基因依据。

• 特定药物代谢：如叶酸代谢基因检测，指导孕期叶酸补充剂量与时间，预防胎儿神经管缺陷。

• 安全用药评估：涵盖儿童及成人的广泛安全用药基因检测，评估包括解热镇痛、精神类、抗感染等多种常用药物的代谢与安全风险。

适用人群咨询：需要长期服药的慢性病患者（如三高人群）；使用特定药物（如华法林、氯吡格雷）疗效不佳或出现不良反应者；关注儿童用药安全的家长。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，从了解自身风险开始。我们提供基于基因层面的健康风险评估咨询服务。

核心项目咨询包括：

• 神经退行性疾病风险：如阿尔茨海默症（老年痴呆）三项基因检测，评估APOE等关键基因型，了解遗传易感风险，及早进行生活干预。

• 食物不耐受检测：提供48项或135项食物特异性IgG抗体检测咨询，帮助识别慢性食物不耐受，指导饮食调整，缓解如慢性腹泻、湿疹、偏头痛等可能与之相关的症状。

适用人群咨询：有阿尔茨海默症家族史的中老年人；长期受慢性消化、皮肤等问题困扰，怀疑与食物相关者；注重健康生活方式的主动健康管理者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。我们提供基于分子诊断的病原检测咨询服务。

核心项目咨询包括：

• 病原微生物宏基因组检测（mNGS）：一次性对样本中所有DNA+RNA病原体进行无偏性测序，快速、全面地鉴定细菌、病毒、真菌、寄生虫等，尤其适用于疑难、危重或混合感染。

• 专项感染检测：如妇科微生物群落34项检测，精准评估阴道微生态；尿液HPV23分型检测，无创便捷地进行人乳头瘤病毒分型筛查，辅助宫颈癌风险评估。

适用人群咨询：病因不明的发热、感染患者；常规抗感染治疗无效者；需要进行妇科健康或HPV筛查的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防控，防大于治。基于液体活检等技术的肿瘤早筛，能在出现症状前发现癌症风险。我们提供多种肿瘤早筛方案咨询。

核心项目咨询包括：

• 多癌种甲基化早筛：通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，可实现一次检测对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等多种高发癌症的早期风险预警，灵敏度与特异性高。

• 组合早筛方案：如针对女性的“肿瘤早筛四项”或更全面的“肿瘤早筛六项”，覆盖女性常见肿瘤。另有“防癌先锋”等基因检测，评估遗传性肿瘤易感风险。

适用人群咨询：有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素者；年龄40岁以上，希望进行深度健康体检的个体。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

肿瘤治疗已进入“精准医学”时代。我们为肿瘤患者提供全面的基因检测咨询服务，旨在寻找靶向及免疫治疗机会，制定个性化治疗方案。

核心项目咨询包括：

• 肺癌基因检测：提供从11基因（覆盖核心靶点）到49基因、68基因乃至更广谱的检测方案咨询（组织/血液版），检测EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等关键驱动基因变异，匹配对应靶向药物。

• 消化道肿瘤检测：针对结直肠癌、胃癌等，提供50基因、120基因等套餐咨询，检测KRAS/NRAS/BRAF、HER2、MSI等标志物，指导靶向、化疗及免疫治疗。

• 妇科肿瘤检测：包括BRCA1/2基因检测（指导卵巢癌、乳腺癌的PARP抑制剂治疗）、乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、HRD（同源重组缺陷）检测以及覆盖更广基因的151/172基因套餐咨询。

• 泛实体瘤检测：对于癌种不明或需全面评估的患者，可咨询86基因、151基因、172基因乃至919基因等大Panel检测，一次性扫描数百个癌症相关基因，最大化发现可用药靶点。

• 其他专项肿瘤检测：我们还提供甲状腺癌、前列腺癌、脑肿瘤（如髓母细胞瘤甲基化分型）、肝胆胰腺肿瘤等专项基因检测咨询服务。

适用人群咨询：初诊或复发/耐药的实体瘤患者；寻求靶向或免疫治疗机会的患者；需要明确肿瘤分子分型以指导治疗决策的患者。

8. MRD微小残留监测咨询

肿瘤治疗后，影像学无法发现的微量残留癌细胞是复发的根源。微小残留病灶（MRD）监测是评估疗效、预警复发的“雷达”。

核心项目咨询包括：

• 实体瘤MRD监测：如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”方案咨询，通过超高深度测序技术，在术后或治疗后定期监测血液中ctDNA，动态评估MRD状态，实现复发风险预警。

• 血液肿瘤MRD监测：提供Seq-MRD等检测项目咨询，用于白血病、淋巴瘤等血液肿瘤治疗前后的深度缓解评估，比传统方法更灵敏。

适用人群咨询：已完成手术或根治性治疗的实体瘤患者（如肺癌、肠癌、乳腺癌等）；正在进行或完成治疗的血液肿瘤患者；需要评估治疗效果和复发风险的患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized了肿瘤治疗，但并非人人有效。生物标志物检测是筛选潜在获益人群的关键。

核心项目咨询包括：

• MSI/MMR检测：微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是重要的泛癌种免疫治疗生物标志物。

• PD-L1表达检测：提供使用进口（Dako 22C3）或国产（E1L3N）抗体的PD-L1免疫组化检测咨询服务，是多种癌症（如非小细胞肺癌）免疫治疗的重要参考指标。

• 其他相关检测：如肿瘤突变负荷（TMB）评估、DNA损伤修复（DDR）基因检测等，可进一步丰富免疫治疗疗效预测的维度。

适用人群咨询：考虑接受免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）治疗的肿瘤患者。

三、合作资源

五台县万核基因检测中心严格甄选国内领先的基因科技公司及医学检验所作为我们的合作检测机构。这些合作实验室普遍具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内权威资质。它们配备了包括Illumina NovaSeq、HiSeq系列在内的高通量测序平台，并拥有专业的生物信息分析团队和临床解读专家，确保从样本处理、数据生成到报告解读的全流程质量可控、结果准确。我们通过稳定的合作渠道，确保您在本中心咨询后，能够便捷地对接这些优质检测资源。

四、服务优势

• 专业客观的咨询：我们不是检测产品的简单推销者，而是基于您的健康状况、家族史和具体需求，提供客观、中立的项目分析与方案推荐，帮助您选择最适宜、最具性价比（在价值层面）的检测路径。
• 一对一报告解读：检测报告专业性强，我们提供一对一的报告解读服务，由专业顾问或协助联系合作机构的专家，用通俗易懂的语言为您解析报告含义，解答心中疑惑。
• 持续的后续支持：检测不是终点。我们将基于检测结果，提供相应的健康管理、就医指导或生活方式建议，让基因信息真正转化为您的健康行动力。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。五台县万核基因检测中心郑重承诺，对所有客户的个人信息及基因检测数据实行严格的保密制度。在咨询、采样、送检及报告传递的全过程中，我们均采用编码化管理，确保信息匿名化处理。未经客户本人明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露相关信息。您的隐私安全，是我们服务的基石。

六、服务流程

1. 咨询预约：拨打服务热线400-178-9498，或通过其他官方渠道进行初步咨询与预约。
2. 方案推荐：由专业顾问与您深入沟通，了解需求后，推荐合适的检测项目及合作机构方案。
3. 采样安排：确定方案后，我们为您安排便捷的采样方式（如预约到中心采样点，或协调合作机构上门服务）。
4. 样本送检：样本严格按照规范保存并送至对应的合作实验室。
5. 报告获取与解读：检测完成后，我们将协助您获取正式检测报告，并提供专业的一对一解读服务。

七、交通指引

五台县万核基因检测中心位于山西省忻州市五台县城新建路99号。该地段交通相对便利，具体位置信息可在预约后由客服人员详细告知。请注意，为确保服务质量并为您预留充分的咨询时间，所有到访均需提前通过电话400-178-9498进行预约，感谢您的理解与配合。