BRCA1/2的胚系-体系共检测

为什么需要检测BRCA1/2基因：基于中国人群的癌症负担

临汾市万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2的胚系-体系共检测检测服务。预约电话：400-178-9498

BRCA1和BRCA2是关键的肿瘤抑制基因，其有害突变与多种遗传性癌症风险显著升高相关，尤其是乳腺癌和卵巢癌。在中国，相关癌种的疾病负担沉重。根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数约42万，发病率位居女性恶性肿瘤首位。中国乳腺癌患者的5年相对生存率已提升至82%左右，但晚期患者预后仍较差。
• 卵巢癌年新发病例数约5.7万，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中居第三位，但其死亡率高居首位，5年生存率仅约40%，被称为“妇癌之王”。
• 前列腺癌在中国男性中的发病率呈快速上升趋势，年新发病例数约12.5万，高发年龄在65岁以上。
• 胰腺癌是恶性程度极高的癌种，年新发病例数约12.5万，5年生存率不足10%，防治形势严峻。

约5-10%的乳腺癌和15-22%的卵巢癌与遗传因素有关，其中BRCA1/2胚系突变是最主要的已知遗传原因。携带BRCA1/2致病性胚系突变的女性，终生患乳腺癌的风险最高可提升至70%，患卵巢癌的风险最高可提升至44%。此外，在肿瘤发展过程中，癌细胞自身也可能发生BRCA1/2的体细胞突变。无论是胚系突变还是体系突变，都可能影响PARP抑制剂等靶向药物的疗效，并对铂类化疗的敏感性有预测价值。因此，对BRCA1/2基因进行胚系与体系的共检测，对于癌症患者的精准治疗、预后评估以及健康人群的遗传风险评估具有至关重要的临床意义。

检测方案对比：组织活检与液体活检

BRCA1/2基因检测主要依赖于肿瘤组织或血液样本。根据样本来源和检测目标的不同，主要分为基于组织的检测和液体活检。下表对两种主流方案进行了对比分析：

BRCA1/2胚系-体系共检测的特点与优势

本产品采用新一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及关键内含子区域进行深度测序，其核心特点与优势在于：

• 一管双查，全面覆盖：一次检测，同时分析胚系突变与体细胞突变，避免因单独检测而遗漏任何一类具有临床意义的突变，为临床决策提供更完整的遗传信息。
• 指导双路径治疗：检测结果可直接用于指导PARP抑制剂靶向治疗（无论突变来源于胚系或体系），并预测铂类化疗的敏感性，最大化患者的治疗获益机会。
• 明确遗传风险：准确区分突变来源。若检出胚系致病突变，不仅提示患者本人有较高的二次原发癌风险，也意味着其血缘亲属可能存在遗传风险，为家族预防性管理提供依据。
• 灵活的样本选择：支持石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织等多种肿瘤样本，并可搭配外周血样本，适应不同临床情境下的检测需求。
• 专业的生物信息解读：基于国际权威数据库和中国人群数据变异频率库，对检测出的变异进行致病性分级和临床意义解读，确保报告的准确性与实用性。

如何选择合适的检测策略？

面对不同的临床情况，选择合适的检测策略至关重要：

• 对于新确诊的乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等患者：若肿瘤组织样本可及，首选基于肿瘤组织（搭配配对血液）的胚系-体系共检测。这是目前最全面、最标准的做法，能一次性获得所有必要信息。
• 对于组织样本不可及或质量不佳的晚期患者：可以考虑采用液体活检（检测ctDNA中的体系突变）结合单独采血进行胚系突变检测的组合策略，以获取用药指导信息。
• 对于有显著家族史的健康人群或高危个体：进行胚系突变筛查时，仅需采集外周血即可。若已患癌且未进行过基因检测，仍建议进行共检测以排除体系突变可能。
• 对于治疗过程中出现进展，需要探索耐药机制的患者：液体活检是进行动态监测和发现新发突变的理想工具。

临床医生应综合考量患者的疾病阶段、治疗史、样本可及性、经济因素以及检测目的，为患者制定个体化的基因检测方案。

对于胚系突变携带者的预防与监测建议

一旦通过检测确定为BRCA1/2致病性胚系突变携带者，应采取积极的健康管理措施：

• 加强癌症筛查：女性携带者应从更早年龄（如25-30岁）开始，定期进行乳腺临床检查、乳腺磁共振和彩超检查。对于卵巢癌的筛查，目前推荐经阴道超声联合血清CA125检测，但其早期发现效果有限。
• 考虑预防性手术：对于已完成生育的高风险女性，预防性双侧乳腺切除术可显著降低乳腺癌风险；预防性双侧输卵管卵巢切除术是降低卵巢癌和输卵管癌风险最有效的手段，并可同时降低乳腺癌风险。
• 化学预防：他莫昔芬等药物可用于降低乳腺癌风险，需在医生指导下评估使用。
• 家族遗传咨询与检测：建议携带者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行遗传咨询，并考虑进行针对性的基因检测，以便早期识别风险个体。
• 生活方式的调整：保持健康体重、规律运动、限制酒精摄入、均衡饮食等健康生活方式，对降低总体癌症风险有益。

检测须知

• 样本要求：请根据医嘱选择并提供合格的样本。组织样本需确保含有足够比例的肿瘤细胞；血液样本需使用专用采血管采集并按要求保存运输。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本之日起，约需10个工作日出具检测报告。
• 报告内容：报告将详细列出检测到的BRCA1/2基因变异信息，包括变异位点、类型、来源（胚系/体系）、致病性分类以及相关的临床意义解读和治疗建议。
• 遗传咨询：基因检测，特别是胚系突变检测，涉及个人及家族的遗传信息。强烈建议在检测前和报告出具后，由专业的遗传咨询师或临床医生进行充分的咨询，帮助理解检测的意义、结果、局限性和后续措施。
• 检测局限性：任何技术均有其局限性。当前NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异（如大片段重排的灵敏度可能低于特定技术）。阴性结果不能完全排除遗传风险或其他基因致病的可能性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。