α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

遗传咨询门诊场景

吕梁市交城县α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选交城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常遇到这样的对话："医生，我们夫妻都很健康，为什么还要做地中海贫血基因检测？"作为产前诊断科医生，我会耐心解释：我国是出生缺陷高发国家，最新数据显示出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例。其中单基因遗传病占重要比例，而地中海贫血作为我国南方地区高发的遗传性血液病，人群携带率可达5-20%。即使表面健康的夫妇，也可能携带致病基因变异。

项目介绍

α、β地中海贫血31种常见基因型检测是针对我国人群特点开发的专项检测。根据流行病学统计，我国高龄孕产妇比例已超过15%，唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而遗传病携带者筛查能有效预防70%以上的单基因遗传病出生缺陷。本检测覆盖中国人群常见的31种α和β地中海贫血基因变异，包括缺失型和点突变型，可检出95%以上的临床相关变异。

检测技术原理

本检测采用PCR技术结合特异性探针杂交，标准化检测流程包括：

• 样本采集：采用EDTA抗凝全血3ml
• DNA提取：自动化核酸提取系统保证质量
• PCR扩增：多重PCR同步检测31个靶点
• 结果判读：专业生信分析结合人工复核
• 报告签发：双人审核制度确保准确性

适用人群

建议以下人群进行检测：

• 孕妇年龄≥35岁
• 唐氏筛查结果异常
• 超声检查发现胎儿异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族中有遗传病史或地中海贫血患者
• 配偶为已知携带者

最佳时机与流程

检测时机建议：

• 孕前：最佳检测时机
• 孕早期：12周前完成检测
• 孕中期：20周前仍可检测

标准流程：门诊咨询→签署知情同意→采集血样→实验室检测→4个自然日出具报告→遗传咨询解读

孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化方案：

• 双阳家庭：建议产前诊断，提供遗传咨询和生育选择指导
• 单阳家庭：配偶补充检测，评估风险
• 阴性家庭：常规产检，保留基础风险告知

对高风险孕妇建立专案管理，必要时转诊至产前诊断中心。

报告解读

检测结果分为三类：

• 阳性结果：检出致病性变异，需进一步遗传咨询
• 阴性结果：未检出目标变异，但不能完全排除其他罕见变异
• 灰区结果：检出临床意义未明变异，建议家系验证

所有报告均由临床遗传医师解读，并提供相应的医学建议。对于复杂情况，建议多学科会诊讨论。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。