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4种常见遗传病筛查

呼和浩特市万核医学基因检测咨询中心是呼和浩特市新城区专业4种常见遗传病筛查预约机构,位于内蒙古自治区呼和浩特市新城区车站西街421号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为新城区等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。

预约价 ¥1200
¥1560
省¥360
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
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售后保障
检测项目详情

关于4种常见遗传病筛查

呼和浩特市万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话:400-178-9498

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。这些数据提醒我们,重视孕前和孕期遗传病筛查具有重要意义。其中唐氏综合征的发生率约为1/600至1/800,而地中海贫血、遗传性耳聋等常见遗传病的携带频率也相对较高。随着高龄孕产妇比例的增加,这些风险也随之升高。

4种常见遗传病筛查是一项重要的优生遗传检测项目,采用先进的检测技术,一次性对四种常见遗传病相关基因进行全面检测,帮助准父母了解胎儿遗传病风险。这项检查安全、准确,为优生优育提供科学依据。

常见问题解答

问题 解答
Q1: 4种常见遗传病筛查是什么?
  • 一次性检测:地中海贫血36种基因突变
  • 遗传性耳聋相关SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因20个位点
  • 蚕豆病致病基因G6PD的17个常见位点
  • 脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数

采用飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳技术检测,样本为全血。

Q2: 什么孕周做最好?

建议在孕早期(8-12周)进行检测。早期筛查有助于尽早发现风险,为后续决策留出充足时间。若错过早期,在孕中期前也可补检。

Q3: 和唐氏筛查有什么区别?
  • 唐筛主要筛查染色体异常,本检测针对单基因遗传病
  • 唐筛通过血清学指标+超声评估风险,本检测直接检测基因位点
  • 两者互补,建议配合进行
Q4: 对胎儿有伤害吗?

完全无创。仅需抽取孕妇外周血,不会对胎儿造成任何伤害。检测安全可靠,适合所有孕妇。

Q5: 检测流程怎样?
  1. 医生开具检测申请单
  2. 采集2-3ml外周血
  3. 样本送检至实验室
  4. 技术人员进行基因分析
  5. 出具专业检测报告
Q6: 多久出结果?

报告周期为7个工作日。实验室收到样本后开始计算工作日,节假日顺延。

Q7: 高风险结果怎么办?
  • 建议夫妻双方进行验证检测
  • 咨询遗传学专家评估风险
  • 根据具体情况考虑产前诊断
  • 遗传咨询师会提供专业建议
Q8: 哪些孕妇必须做?
  • 有遗传病家族史者
  • 高龄孕妇(35岁以上)
  • 既往生育过遗传病患儿的孕妇
  • 药物致畸高危孕妇
  • 长期接触有害环境的孕妇

孕期还需进行哪些检查?

孕周 检查项目
8-12周 NT超声检查、4种遗传病筛查、早期唐筛
16-20周 中期唐筛、大排畸超声
24-28周 妊娠期糖尿病筛查、血常规复查
28-34周 胎心监护、小排畸超声
36周后 每周产检、胎心监护

温馨提示:遗传病筛查项目的选择应当根据个人情况和医生建议进行。建议在专业产科医师或遗传咨询师的指导下,制定个性化的产检方案。

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