遗传性耳聋基因检测（4基因）

中国出生缺陷现状与遗传性耳聋防控

海勃湾区万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会最新统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中遗传性耳聋作为最常见的先天性感觉神经障碍，在新生儿中的发病率为1/1000-3/1000。值得注意的是，约60%的耳聋病例与遗传因素相关，而正常听力人群中耳聋基因携带率高达5-6%。随着我国高龄孕产妇比例上升至17%以上（35岁以上），加强遗传性耳聋的产前筛查与诊断显得尤为重要。

国际指南推荐

权威机构对单基因遗传病检测的共识：

• ACMG建议对具有家族遗传史或高风险人群进行特定单基因病携带者检测
• ACOG指南指出孕前或孕早期基因筛查可有效降低遗传性耳聋出生率
• 中华医学会遗传学分会推荐采用多位点检测技术进行耳聋基因筛查

检测内容与临床意义

本检测覆盖中国人群80%以上的常见致聋突变，可有效识别药物性耳聋敏感个体，为临床用药提供重要参考。

检测技术解析

飞行质谱技术优势：

• 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)平台
• 可同时检测20个高频致病变异位点
• 检测灵敏度>99%，特异性>99.5%
• 支持干血片和全血双样本类型，便于远程送检

与其他产前检测方法对比

适用人群

建议以下人群接受检测：

• 35岁以上的高龄孕妇
• 唐氏筛查显示高风险的孕妇
• 有耳聋家族史或生育过耳聋患儿的夫妇
• 计划怀孕的育龄夫妇（孕前筛查）
• 有不明原因流产或死胎史的孕妇

孕期监测与遗传咨询建议

检测时机与流程：

• 最佳检测时间：孕前或孕早期（12周前）
• 检测阳性者需在孕16-20周进行产前诊断确认
• 检测报告周期为5个自然日

遗传咨询要点：

• 解释检测结果的临床意义和遗传模式
• 评估胎儿患病风险并提供干预建议
• 指导药物使用避免耳毒性损伤
• 提供再生育风险评估和预防方案

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。