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肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)

通辽市库伦旗肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)预约就选库伦旗万核医学基因检测咨询中心,地址:内蒙古自治区通辽市库伦旗库伦镇街(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥10640
¥13832
省¥3192
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

岁男性,长期吸烟史,因持续咳嗽2个月就诊。胸部CT显示右肺上叶3cm占位,穿刺活检确诊癌。临床面临问题是:是否存在可靶向治疗的驱动基因突变?此时,肺癌12基因ctDNA突变检测可提供重要分子诊断依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 死亡率:年65.7万例,占所有癌症死亡的23.8%
  • 5年生存率:总体约为19.7%,早期可达55%以上
  • 高发年龄:50-75岁,中岁
  • 性别比例:男性是女性的2.1倍

2. 检测

唑替尼/恩曲替尼
基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
EGFR 19del/L858R/T790M等 奥希替尼/吉非替尼 一线/二线治疗 1A
ALK 融合/重排 一线治疗 1A
ROS1 融合 一线治疗 1B
BRAF V600E 达拉非尼+曲美替尼 二线治疗 2A
MET 14外显子跳跃突变 卡马替尼 二线治疗 2A

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程:

  1. 建库:从血浆中提取ctDNA,经末端修复、加接头构建文库
  2. 捕获:使用特异性探针杂交捕获12个目标基因区域
  3. 测序:Illumina平台双端测序,平均深度≥5000X
  4. 生信分析:突变识别→功能预测→临床注释三级分析流程

4. 适用人群

  • 初诊分型:无法获取组织标本的晚期li>
  • 耐药换药:靶向治疗进展后寻找耐药机制
  • 术后监测:根治性切除术后微小RD)评估
  • 遗传评估:早发肺癌伴家族胚系突变筛查
  • 高危筛查:长期吸烟等高危人群的早期筛查

5. 检测流程

  1. 医嘱:临床医师根据适应症申请检测
  2. 样本采集:采集10mL外周血于Streck管
  3. 样本运输:4-25℃保存,
  4. 实验室检测:收到样本后7li>
  5. 报告发放:电子版+纸质版,含突变图谱和临床解读

6. 预防与监测

术后监测方案建议:

  • I期:每6个月ctDNA监测+影像学随访
  • II-III期:前2年每3个月ctDNA动态监测
  • IV期:治疗期间每2周期评估ctDNA变化

MRD阳性定义为连续两次检测到相同突变,灵敏度达0.02%突变频率。

7. 报告解读

  • 突变分类:按性分为I-IV级临床意义
  • 用药建议:NCCN/CSCO指南推荐方案标注证据等级
  • :组条件的在研新药信息

以EGFR L858R突变为例,报告将明确推荐一线使用第三代TKI,并提供耐药后的备选方案。

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