胃癌分子分型基因检测项目（组织）
开鲁县万核医学基因检测咨询中心是通辽市开鲁县专业胃癌分子分型基因检测项目（组织）检测预约机构，位于内蒙古自治区通辽市开鲁县开鲁镇工农街（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖科尔沁区、科尔等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
胃癌分子分型基因检测项目（组织）专业介绍
1. 项目介绍
胃癌是中国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，胃癌的年新例数所有恶性肿瘤前列，年新例数数十万例。与死亡率均不下，总体5年生存率仍有提高。胃癌的高发年龄集中在50岁以上，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。这一严峻的学现状凸显了胃癌精准诊疗的紧迫性与重要性。
传统的分型已不足以指导胃癌的个体化治疗。随着分子生物学的发展，基于基因表达谱的分子分型（如The Cancer Genome Atlas， TCGA分型）为胃癌的异质性提供了更深刻的理解，并直接潜在的靶向治疗机会。本“胃癌分子分型基因检测项目（组织）”正是基于此背景，利用新一代测序技术对胃癌组织样本进行RNA测序，旨在从分子层面明确肿瘤的生物学特征，为临床分型、预后评估及个体化用药（靶向治疗和治疗）提供的科学依据。
2. 检测详解
本项目采用NGS技术，核心检测聚焦于与胃癌分子分型、靶向治疗及治疗密切基因与分子特征。检测覆盖驱动基因的突变，还通过RNAseq进行基因表达谱分析，实现分子亚型鉴定。
| 检测类别 | 核心基因/标志物 | 突变类型/分析 | 靶向药/治疗方式 | 主要临床适应症/意义 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|---|
| 分子分型 | 转录组基因表达谱 | 基因表达量分析 | 化疗/靶向/治疗策略选择 | 鉴定TCGA分子亚型（如EBV阳性、MSI-H、GS、CIN型），提示预后及治疗敏感性 | 临床研究高级别 |
| 靶向用药 | HER2 (ERBB2) | 基因扩增、突变 | 曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗、维迪西妥单抗 | HER2阳性晚期胃癌一线及后线治疗 | NCCN/CSCO指南I级推荐 |
| 靶向用药 | CLDN18.2 | 基因表达水平（IHC/RNA） | CLDN18.2靶向单抗（如佐妥昔单抗） | CLDN18.2阳性晚期胃癌治疗 | CSCO指南I级推荐 |
| 治疗 | MSI/MMR | 微卫星不稳定性/错修复蛋白 | PD-1/PD-L1抑制剂 | MSI-H/dMMR晚期胃癌二线及以上治疗 | NCCN/CSCO指南I级推荐 |
| 治疗 | PD-L1 | CPS评分（综合RNA与评估） | PD-1抑制剂 | PD-L1 CPS≥1或≥5的晚期胃癌一线联合化疗 | NCCN/CSCO指南I级推荐 |
| 潜在靶点 | FGFR2, MET, KRAS, NTRK等 | 融合、扩增、突变 | 对应靶点抑制剂（如培美替尼、赛沃替尼、拉罗替尼等） | 特定基因变异晚期胃癌的后线治疗选择 | 指南II/III级推荐或临床试验 |
3. 检测技术原理
本项目基于新一代测序技术，采用RNA-seq方法，标准化流程确保数据的准确性与可重复性：
- RNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡埋组织或新鲜组织样本中提取总RNA，并进行质量与完整性评估。
- 文库构建：使用链特异性建库方法，将RNA逆转录为cDNA并添加测序接头，构建可用于高通量测序的文库。
- 测序：在高通量测序平台上进行双端测序，产生海量的短序列读数，确保足够的测序深度与覆盖度，以准确量化基因表达水平。
- 生物信息学分析：这是核心环节。原始数据经过质控、比对到人类参考基因组后，进行基因表达定量分析。通过的胃癌TCGA分型数据库比对，将样本划分为分子亚型。同时，分析特定的基因变异（如融合、扩增）和标志物（如MSI状态、细胞浸润特征）。
4. 适用人群
本检测适用于以下五类胃癌人群，以临床决策：
- 初诊，晚期： 用于明确分子分型，寻找一线治疗中最有效的靶向或治疗机会，实现“精准首治”。
- 一线治疗失败或耐药： 当标准治疗（如化疗）失效后，通过检测寻找新的、可能有效的靶向治疗靶点或治疗标志物，指导后续治疗方案的选择。
- 术后高危监测与治疗指导： 对于已接受根治性手术但复发风险高的，分子分型结果有助于评估预后，并为可能的治疗（如靶向或治疗）提供参考依据。
- 有胃癌家族史或疑似遗传性胃癌： 检测结果可提示是否存在胚系突变风险（如CDH1突变等），建议进行遗传咨询和胚系验证，以评估家族遗传风险。
- 寻求临床试验机会： 检测报告可特有的分子特征与正在进行的靶向或新药临床试验，为提供前沿的治疗选择。
5. 检测流程
从临床申请到获取报告，流程规范，确保样本与信息的可追溯性：
- 临床医嘱与申请： 临床医师根据，检测申请单，明确检测项目并完成同意。
- 样本采集与准备： 由科提供符合要求的石蜡埋组织切片（含肿瘤细胞比例要求）或术中新鲜组织样本，并附上诊断报告。
- 样本寄送与登记： 样本在低温条件下转运至检测实验室，实验室接收样本后进行唯一编号登记，并核查样本质量。
- 实验室检测与生信分析： 样本严格的实验室操作流程，提取、文库制备、上机测序及后续的生物信息学分析，整个过程在标准化质控体系下进行。
- 报告生成与交付： 数据分析完成后，由临床分子诊断专家和肿瘤科医师审核并生成图文并茂的检测报告。报告周期约为10个自然日，报告将通过方式送达主治医师。
6. 预防与监测
胃癌的综合管理强调治疗与长期监测并重。基于分子分型的检测治疗决策中发挥作用，也为后续监测策略提供线索：
- 术后规律随访： 根治性手术后，建议根据分期和复发风险，定期进行影像学（如CT）、镜及肿瘤标志物检查。前2年建议每3-6个月随访一次，之后可适当延长间隔。
- ctDNA动态监测与MRD评估： 对于高风险，术后或治疗后的血液循环肿瘤DNA检测可用于评估分子残留。通过监测治疗前已知的肿瘤特异性突变，可以比影像学更早地提示复发风险，评估疗效，并可能发现新的耐药机制。
- 生活方式与筛查： 一级预防健康饮食（减少、高盐食物）、戒烟限、积极治疗幽门螺杆菌感染。对于高危人群（如有家族史、萎缩性胃炎等），应定期进行胃镜检查。
7. 报告解读
最终的报告是一份综合性的医学解读文件，而非简单的数据罗列，主要以下核心部分：
- 分子分型结果： 明确告知该胃癌样本所属的TCGA分子亚型（如EBV阳性型、MSI型、基因组稳定型或染色体不稳定型），并解释该亚型与预后、化疗敏感性及治疗倾向性的。
- 基因变异与用药建议： 以表格形式列出所有临床意义的基因变异，突变、扩增、融合等。针对每个变异，提供已在中国或获批的对应靶向药物或治疗方案，并标明证据等级（如指南I级推荐、II级推荐或临床试验阶段）。
- 临床试验： 基于检测到的独特分子特征，报告会列出与之的、可能适合组的新药临床试验信息，为后续治疗提供更多选择。
- 遗传风险评估提示： 若检测结果提示可能存在胚系突变（如与遗传性弥漫性胃癌CDH1突变），报告中将给出明确的提示，建议进行遗传咨询及胚系验证检测。
- 总结与建议： 报告末尾将由专家进行总结，整合所有分子发现，为临床主治医师提供下一步诊疗的综合性参考建议。
重要提示： 本检测报告为专业医学检测结果，所有治疗决策由持有执业资格的临床医师结合、体能状况、既往治疗史及最新的临床诊疗规范综合制定。本报告的解释与应用需在专业医师指导下进行。