全外显子基因检测+5次MRD

1. 为什么需要“外显子基因检测+5次MRD”监测？

新巴尔虎左旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约为数百万人，死亡率不下，总体五年生存率仍有提升。以本检测方案覆盖的几种主要癌种为例：

• 肺癌：率和死亡率均中国恶性肿瘤首位，年新例数约数十万例，五年生存率在过去十年虽有所提高但仍不理想，高发年龄在50-75岁，男性显著高于女性。
• 结直肠癌：率和死亡率均前列，年新例数约数十万例，城市地区高于农村，年龄呈年轻化趋势。
• 胃癌、肝癌、食管癌：这些上消化道肿瘤在中国尤为高发，与饮食习惯、感染等因素，数占近半数，五年生存率相对较低，防治形势严峻。
• ：为中国女性首位的恶性肿瘤，年新例数持续上升，高发年龄在45-55岁，但年轻化趋势明显，早期发现和治疗可显著提高生存率。
• 癌、膀胱癌（MIBC）：属于预后较差的癌种，癌被称为“癌王”，五年生存率极低；肌层浸润性膀胱癌（MIBC）复发风险高，均需密切监测。

对于已确诊的I-III期实体瘤，根治性手术或放化疗后，最大的是复发和转移。传统的影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤标志物检测存在灵敏度不足或滞后性的局限，往往在肿瘤已形成可见或标志物显著升高时才能发现，可能错过最佳干预时机。微小残留（MRD）是指治疗后残留的微量肿瘤细胞或片段，是癌症复发的根源。通过高灵敏度的外显子基因检测（WES）结合5次动态MRD监测，能够比传统方法提前数月甚至更早预警复发风险，为实现精准的术后管理、及早干预、延长无生存期和总生存期提供依据。

2. 肿瘤基因检测不同应用场景方案对比

肿瘤基因检测根据临床目的不同，检测策略、技术重点和意义各有侧重。下表对比了四种核心应用场景：

3. “外显子基因检测+5次MRD”方案的特点与优势

本方案是一个系统性的、贯穿治疗前后的精准监测组合，核心优势在于：

• “一石二鸟”的基线检测：初诊时使用外显子测序（WES），一次性检测约两万个基因的所有外显子区域。能够发现所有可能的靶向、治疗变异，为初始治疗提供最广泛的用药指导信息，更重要的是，能为后续的MRD监测提供独一无二的个体化突变图谱作为“指纹”。
• 个体化定制，灵敏度极高：后续的MRD监测并非使用固定Panel，而是根据每位WES检测出的数十个特有突变，量身定制监测Panel。这种“一人一Panel”的策略，能最大程度排除个体遗传背景噪音，将检测灵敏度提升至万分之一甚至更高水平，极大提高了捕获微量ctDNA信号的能力。
• 动态监测，把握时间脉络：提供5次血液MRD监测服务，覆盖了术后或治疗后最监测窗口期（如术后1个月、治疗期间、治疗后定期随访等）。通过连续的时间点数据，可以判断MRD的动态变化趋势：持续阴性提示复发风险极低；由阴转阳是复发的强烈预警；阳性后转阴则可能提示干预有效。这种动态信息比单次检测临床指导价值。
• 无创便捷，可重复性强：MRD监测需抽取外周血，反复穿刺活检的痛苦和风险，依从性高，便于长期规律随访。
• 报告周期快：7个工作日的报告周期，能帮助临床医生和及时获取信息，快速做出临床决策。

4. 如何选择：哪些最适合此方案？

本方案是一项深度监测服务，主要适用于以下：

• 分期：经确诊为I-III期，并计划或已经接受根治性手术（或根治性放化疗）的实体瘤。中晚期（II-III期）复发风险较高的，获益可能更明显。
• 癌种：方案中列出的肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、癌、、膀胱癌（MIBC）、食管癌等常见实体瘤。有明确根治机会的实体瘤也可咨询评估。
• 治疗阶段：
  • 术前/治疗前：可进行WES检测，建立基线突变图谱。
  • 术后/治疗后：在完成根治性治疗后，立即启动MRD动态监测计划。
• 经济与认知准备：及家属需要对MRD监测的意义有了解，并理解作为管理的价值，愿意进行长期规律的随访监测。

对于晚期已发生转移，治疗和监测的重点通常在于用药指导和对治疗反应的评估，此时大Panel的ctDNA动态监测可能比固定次数的MRD监测灵活性。应与主治医生沟通，根据自身阶段和治疗目标选择最合适的检测策略。

5. 肿瘤预防与监测综合建议

对抗肿瘤，预防、早筛与精准监测缺一不可：

• 一级预防（预防）：践行健康生活方式，戒烟限，均衡饮食（增加蔬果，减少、烧烤食物），适量运动，控制体重。接种疫苗（如乙肝疫苗、HPV疫苗）。管理感染（如幽门螺杆菌、乙肝/丙肝）。
• 二级预防（早期筛查）：针对高危人群（如年龄因素、家族史、、不良生活习惯），遵循权威指南进行规律早筛。例如：肺癌低剂量螺旋CT筛查；胃癌、食管癌镜筛查；结直肠癌肠镜或粪便潜血检测；联合钼靶筛查等。多癌种早筛血液检测可作为手段。
• 三级预防（精准监测与管理）：对于已确诊并接受治疗，“外显子+MRD”方案正是三级预防的核心。它意味着治疗结束后，一个基于分子水平的、主动的、精细化的健康管理新阶段。通过MRD监测，医生可以：
  • 对复发风险进行分层，实施个体化随访频率。
  • 在MRD阳性但影像学阴性时，探讨进行预防性干预（如强化治疗、局部处理等）的可能性。
  • 评估治疗疗效，及时调整策略。
  这改变了以往被动复发、靠影像学复查的传统模式。

6. 检测须知

• 检测流程：
  1. 基线建立：使用手术或活检的肿瘤组织样本进行外显子测序。若组织不可及，可考虑使用治疗前的血液样本进行替代。
  2. 个体化设计：根据WES结果，为筛选出特有的体细胞突变，设计专属监测Panel。
  3. 动态采血：医生建议的时间点（通常术后2-4周开始），采集外周血用于MRD检测。5次，需合理安排时间。
• 结果解读：MRD检测报告（阳性/阴性及ctDNA浓度）由专业医生结合分期、治疗史、影像学检查等综合解读。单次阳性不一定等同于立即复发，但提示需高度重视并密切随访；持续阴性则令人鼓舞，但不能排除未来复发风险，仍需遵医嘱完成常规随访。
• 局限性认知：任何技术均有局限性。极少数肿瘤可能不释放或极少释放ctDNA到血液中（“液体活检沉默型”），可能导致假阴性结果。此外，检测结果可能受到抽血前近期创伤、感染、自身等因素的潜在影响。
• 医患沟通：在决定检测前，请与您的主治医生讨论该方案对您个人预期价值、监测计划安排以及结果可能带来的临床决策变化。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。