全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 项目介绍

PanScan）-脑肿瘤，推荐科尔沁右翼中旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位45岁的男性持续性头痛和视力模糊就诊，MRI显示左侧额叶占位。主治医师在评估建议："根据影像学特征，需要考虑高级别胶质瘤可能。我们推荐进行显子基因检测，这对明确诊断、预后评估和后续治疗方案选择临床意义。"

中国脑学数据：

• 年新数：约7.8万例（中国国家癌症中心2022年数据）
• 3.82/10万，恶性肿瘤的2.5%
• 死亡率：2.14/10万，5年生存率32.6%
• 高发年龄：40-60岁，胶质瘤高峰在45-55岁
• 性别比例：男性略高于女性（1.3:1）

2. 详解

3. 检测技术原理

1. 建库：从组织或血液样本中提取DNA，进行片段化和末端修复
2. 捕获：使用特异性探针对约2万个基因的外显子区域进行杂交捕获
3. 测序：采用NGS平台进行双端测序，平均深度≥500×
4. 生信分析：比对参考基因组、变异检测、注释和临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型诊断困难的脑
• 耐药换药：标准治疗后进展的复发li>
• 术后监测：高风险胶质瘤术后微小评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤的遗传筛查
• 筛查：有脑肿瘤家族史的高危人群

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 步骤1：临床检测医嘱并同意
• 步骤2：采集肿瘤组织（）或外周血样本
• 步骤3：样本冷链运输至认证实验室
• 步骤4：实验室提取和质量控制
• 步骤5：7个工作临床报告

6. 预防与监测

术后管理策略：

• 术后3每4-6周进行MRI检查和神经系统评估
• 稳定期每3-6个月复查，持续5年
• ctDNA动态监测：术后1个月基线检测，后每3个月一次
• MRD评估：结合影像学和分子残留检测

7. 报告解读

临床报告核心

• 突变分类：分为I-IV类临床意义明确度
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和适应症
• ：列出符合条件的临床试验
• 遗传咨询建议：胚系突变携带风险评估

外显子检测为脑分子特征图谱，与传统靶向panel相比，检测已知驱动突变，还可发现罕见变异和新的治疗靶点。特别对于儿童和，还能同步评估遗传易感因素。临床医师应根据如、治疗阶段和经济条件）选择合适的检测方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。