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肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液

在兴安盟乌兰浩特市做肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液,推荐兴安盟万核医学基因检测咨询中心(内蒙古自治区兴安盟乌兰浩特市兴安北大路25号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥16200
¥21060
省¥4860
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

在兴安盟乌兰浩特市做肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液,推荐兴安盟万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示,恶性肿瘤已成为我国居民首要死亡原因之一。以肺癌为例,2022年我国新发病例约87.1万例,占所有恶性肿瘤的18.1%,5年生存率仅为19.7%。消化道肿瘤中,胃癌年新发病例47.8万例,5年生存率35.1%;结直肠癌新发病例55.5万例,5年生存率56.9%。乳腺癌作为女性最高发恶性肿瘤,年新发病例42.3万例,5年生存率显著提升至82.0%。

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液基于NGS技术,通过血液样本(血浆+白细胞)全面检测与肿瘤发生发展相关的基因变异,为临床提供精准治疗指导。相比组织检测,液体活检具有无创、动态监测优势,尤其适用于无法获取组织样本或需要监测治疗反应的患者。

2. 检测内容详解

检测类别 基因数量 突变类型 临床意义 证据等级
靶向治疗相关 200+ SNV/Indel/CNV/Fusion 匹配FDA/NMPA批准靶向药 1级
免疫治疗相关 30+ TMB/MSI/HRD 预测免疫检查点抑制剂疗效 2A级
遗传易感基因 50+ 胚系突变 评估家族遗传风险 3级

3. 检测技术原理

全流程标准化操作:

  • 建库:血浆cfDNA和白细胞gDNA分别提取,经末端修复、加接头构建测序文库
  • 捕获:采用探针杂交技术特异性富集约20,000个基因的外显子区域
  • 测序:NovaSeq 6000平台进行双端150bp测序,平均深度≥1000X
  • 生信分析:经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程,严格质控

4. 适用人群

五大临床场景覆盖:

  • 初诊分型:晚期患者一线治疗前的全面分子图谱分析
  • 耐药换药:靶向治疗进展后的耐药机制解析
  • 术后监测:根治性切除后的微小残留病灶(MRD)评估
  • 遗传评估:早发/多原发/家族史患者的遗传筛查
  • 高危筛查:特定癌种高风险人群的早期预警

5. 检测流程

五步标准化操作:

  1. 临床医师开具检测医嘱并签署知情同意
  2. 采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
  3. 样本冷链运输至实验室(72小时内)
  4. 实验室接收后7个工作日内完成检测
  5. 电子版报告推送至医师工作站

6. 预防与监测

动态管理方案:

  • 术后随访:I-III期患者每3-6个月ctDNA监测,持续2年
  • 治疗监测:靶向治疗每8-12周评估分子响应
  • MRD评估:术后4周基线检测+后续动态追踪
  • 遗传管理:胚系突变阳性者开展家系验证

7. 报告解读

三级临床解读体系:

  • 变异分类:按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级及适应症
  • 临床试验:匹配国内开展中的相关临床试验方案
  • 遗传咨询:胚系突变提供专业遗传风险评估
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