α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

1. 项目介绍

兴安盟科尔沁右翼前旗α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选科尔沁右翼前旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，针对高发单基因遗传病开展系统性产前筛查是降低出生缺陷率的重要措施。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，单基因遗传病在出生缺陷中占比达22.5%。

地中海贫血作为我国南方地区高发遗传病，人群携带率高达3-24%。本检测覆盖α和β地中海贫血36种常见基因型（包括缺失型和突变型），可检出95%以上的中国人群致病突变，为临床提供精准的遗传学依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用多重PCR结合反向斑点杂交技术：

• 采样：采集3mL EDTA抗凝全血
• DNA提取：磁珠法提取基因组DNA
• PCR扩增：多重PCR靶向扩增目标区域
• 杂交检测：特异性探针识别36种突变位点
• 结果判读：自动化分析系统生成报告

4. 适用人群

符合以下任一高危因素的孕妇建议检测：

• 高龄孕妇（年龄≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或临界风险
• 超声提示胎儿异常
• 不良孕产史（包括地贫患儿生育史）
• 家族遗传病史或已知携带者

5. 最佳时机与流程

检测时机：建议孕前或孕早期（12周前）完成筛查

标准流程：

• 遗传咨询门诊评估指征
• 签署知情同意书
• 采集外周血样本
• 实验室检测（报告周期4个自然日）
• 结果解读与遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定分级管理方案：

• 双阳家庭：建议产前诊断，提供胎儿基因型分析
• 单阳家庭：配偶补充检测，评估子代风险
• 阴性结果：常规产检，保留剩余风险告知
• 再生育指导：提供PGD等生殖选择方案

7. 报告解读

阳性结果：明确致病突变，需结合血红蛋白电泳等临床指标综合判断

阴性结果：未检出目标突变，但不能排除罕见型突变可能

灰区结果：需进行家系验证或补充检测，建议转诊至遗传咨询门诊

本检测结果应结合临床表现、家族史及其他实验室检查由临床遗传医师进行综合评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。