子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T

一、项目介绍：洞察癌的基因密码

乌兰浩特市万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T检测服务。预约电话：400-178-9498

临床场景：李女士，52岁，因绝经后阴道不规则出血就诊。经宫镜检查及诊刮，确诊为样癌。面对诊断，她和主治医生思考：这属于哪种分子亚型？是否有可用的靶向药物？复发风险如何？家族中的女性亲属是否需要？要回答这些问题，一次、精准的基因检测。

癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，率和死亡率在我国呈上升趋势。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：癌年新例数约为8.2万例，女性恶性肿瘤谱第6位；死亡率约为1.6万例。5年相对生存率约为72.1%。该高发年龄为50-60岁，90%的发生在45岁以上，且主要为女性，男女比例极低。这些数据凸显了对癌进行规范化诊疗和精准分层的紧迫性。

“癌-151基因（组织版）-单T”检测正是为此设计。它基于新一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本中的151个与癌发生、发展、治疗及预后密切基因进行深度测序，解析肿瘤的基因突变图谱，为临床诊断、分子分型、靶向及治疗选择、预后评估及遗传风险判断提供核心的分子依据。

二、检测详解：覆盖基因与临床信息

本检测套餐精心筛选了151个基因，覆盖了癌诊疗核心信号通路，PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF/MEK通路、细胞周期调控、DNA损伤修复、表观遗传修饰等。检测限于单核苷变异（SNV）和小片段缺失（Indel），还涵盖了与治疗疗效预测微卫星不稳定性（MSI）状态和肿瘤突变负荷（TMB）评估。

下表列举了部分核心基因临床意义：

检测方案选择提示：对于初治，本“151基因”套餐提供了分子分型信息（POLE、MMR、p53、NSMP分型）和广泛的靶点覆盖，是进行系统治疗决策和预后评估的优选。若经济条件有限或需明确MSI状态以指导治疗，可选择MMR基因或小Panel的检测。而对于晚期多线治疗耐药后的，大Panel检测有助于发现罕见的耐药机制和潜在的新靶点，为参与临床试验提供依据。

三、检测技术原理：从样本到报告的精准

本检测采用经临床验证的新一代测序（NGS）技术平台，确保检测结果的准确性与可靠性。

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织切片中提取高质量的基因组DNA。经过质检合格后，将DNA片段化并连接特异性接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（151个基因外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集与肿瘤基因序列，去除序列，提高测序效率和数据有效性。
• 高通量测序：将富集后的文库在高性能测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据（Raw Data），确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行严格的质量控制。经过序列比对、去重、变异检测（SNV、Indel、CNV等）和注释等一系列生物信息学流程，筛选出体细胞突变，并依据权威数据库（如OncoKB、CIViC、ClinVar等）进行临床意义解读。

四、适用人群：明确检测的临床场景

• 初诊进行分子分型与治疗指导：新确诊的癌，高级别、晚期或复发转移，通过检测明确TCGA分子分型（POLE突变、MSI-H、p53突变、NSMP），并寻找靶向及治疗机会。
• 晚期耐药后换药决策：对于一线或后线标准治疗失败，检测有助于揭示耐药机制（如PIK3CA继发突变、RAS通路激活等），为更换靶向治疗方案或联合用药提供线索。
• 术后复发风险监测与管理：对于完成手术的早期，检测结果（如特定基因突变、高TMB等）可评估复发风险，指导术后治疗策略的强度。
• 遗传风险评估：对于年龄较轻、有个人或家族多原发癌（特别是结直肠癌、卵巢癌等），检测MMR基因等胚系突变风险，筛查林奇综合征，指导家族的癌症预防与管理。
• 高危人群的筛查与早诊：对于肥胖、、不孕、绝经晚等高风险因素，或存在异常子宫出血的妇女，在特定临床研究背景下，基因检测可作为风险评估的。

五、检测流程：标准化操作确保质量

1. 临床医嘱与同意：临床医生根据检测申请，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由科医生复核肿瘤组织切片，确保肿瘤细胞含量满足检测要求（通常建议>20%）。选取未染色的FFPE白片或卷片，按要求厚度切片并妥善。
3. 样本寄送与登记：将样本、申请单报告一同置于专用样本转运盒中，冷链运输至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号登记和外观质检。
4. 实验室检测与分析：实验室标准操作流程（SOP）进行DNA提取、建库、测序和生物信息学分析，进行质量控制。
5. 报告生成与发放：检测完成后，生成检测结果、临床解读、用药建议及参考文献的详细报告。报告周期通常为自实验室收到合格样本起7个工作日。报告将以加密电子版或纸质版形式返回给申请医生。

、预防与监测：贯穿诊疗的管理策略

癌的治疗并非终点，系统的术后随访和监测是长期管理。

• 术后规律随访：治疗结束后2-3，建议每3-6个月随访一次；3-5每6-12个月一次；5年后每年一次。随访妇科检查、肿瘤标志物（如CA125）、影像学检查（、CT/MRI）等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于中高危复发风险，术后或治疗后，可利用基于NGS的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测进行分子残留（MRD）评估。治疗期间定期监测ctDNA动态变化，可比影像学更早提示复发风险或评估治疗疗效，实现“早发现、早干预”。
• 生活方式干预：控制体重、加强体育锻炼、管理等是重要的预防和管理措施，对于与雌激素代谢样癌。
• 遗传咨询与家族管理：对于检测出胚系突变（如林奇综合征基因）家属，建议进行专业的遗传咨询，并制定个性化的癌症筛查方案。

七、报告解读：连接基因数据与临床决策

一份专业的检测报告是临床决策的重要参考。医生在解读报告时应：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的变异分为“/可能”、“意义不明”和“可能良性/良性”。临床决策主要依据明确或潜在临床意义的变异。
• 个体化用药建议：报告会列出与检出突变的已获批或处于临床试验阶段的靶向药物、治疗证据等级（如FDA/NMPA批准、NCCN指南推荐、临床研究数据等），为医生制定治疗方案提供直接参考。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败，报告可能提示基因突变谱与正在进行的新药临床试验的组标准，为提供新的治疗希望。
• 预后与遗传风险评估：综合POLE、MMR、TP53等基因状态，报告会提示肿瘤的分子亚型及预后信息。同时，对可能提示遗传倾向的突变（如MMR基因的疑似胚系突变）进行标注，建议进行遗传咨询和验证检测。

总之，“癌-151基因（组织版）-单T”检测是推动癌精准医疗时代的有力。它通过剖析肿瘤的基因特征，帮助医生为每一位“李女士”制定更个体化、更有效的治疗与管理策略，最终改善预后，提升生存质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。