全外显子基因检测+5次MRD

1. 为什么需要：肿瘤精准监测的迫切性

沈河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498

在恶性肿瘤的诊疗中，根治性治疗（手术、放化疗等）后的复发是影响患者长期生存的主要挑战。微小残留病灶（MRD）指的是治疗后体内残留的、常规影像学方法无法检测到的微量肿瘤细胞，是未来复发的“种子”。因此，通过高灵敏度技术监测MRD，实现“早预警、早干预”，对于提升癌症患者的生存率和生活质量至关重要。

以本产品涵盖的部分高发癌种为例，根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，其疾病负担极为沉重：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，死亡率居首位。总体5年生存率在过去十年有所提升，但仍面临挑战，早期发现和监测至关重要。
• 结直肠癌：年新发病例数约55.5万，死亡率居第二位。I-III期患者术后复发风险较高，密切监测是改善预后的关键。
• 胃癌：年新发病例数约39.7万，高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的2倍。尽管诊疗水平进步，但总体5年生存率仍有提升空间。
• 肝癌：年新发病例数约36.8万，死亡率高，5年生存率相对较低。术后复发是治疗失败的主要原因。
• 乳腺癌：年新发病例数约35.7万，为女性首位高发癌症。早期乳腺癌治愈率高，但仍有部分患者面临复发转移风险。

这些数据凸显了对I-III期实体瘤患者进行有效、精准的复发监测的广泛且迫切的临床需求。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种策略的抉择

目前，基于二代测序（NGS）的MRD监测主要有两种技术策略：基于单癌种基因Panel的检测和基于全外显子测序（WES）的个体化监测。下表对两种策略进行了核心对比：

3. “全外显子基因检测+5次MRD”方案的特点与优势

综合以上对比，本产品方案整合了全外显子测序与多次MRD动态监测，形成了独特的优势：

• 监测根基更牢固：基于WES的个体化突变谱，确保了监测标签的高度患者特异性和全面性，有效降低因肿瘤基因组进化导致的标志物丢失风险。
• 一石二鸟，价值最大化：一次性的组织WES检测，不仅为后续5次血液MRD监测提供了最优蓝图，同时一次性获取了最全面的肿瘤基因组全景图，为治疗方案选择（尤其是后线治疗）储备了关键分子信息。
• 泛癌种适配性强：不局限于单一癌种，对产品所列的肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌等均适用，覆盖临床主流需求。
• 动态监测，把握时机：提供术后或治疗后多个关键时间点的血液监测（通常包括基线、辅助治疗期间及结束后），通过ctDNA的定量变化，动态评估复发风险，为临床干预提供精准的时间窗口。
• 技术可靠，周期明确：采用经过验证的NGS技术，报告周期稳定在7个工作日，能满足临床对时效性的要求。

4. 如何选择：为不同临床场景提供决策参考

选择MRD监测方案应基于患者的具体情况和临床目标：

• 优先考虑“全外显子+MRD”方案的情况：
  • 追求最高监测灵敏度和长期可靠性，尤其担心肿瘤异质性或克隆演化的患者。
  • 希望一次性获得最全面的肿瘤基因组信息，兼顾当前监测与未来治疗选择。
  • 所患癌种较为罕见，或缺乏成熟、高效的单癌种监测Panel。
  • 经济条件允许，且预期需要进行长期（如2-3年）的规律随访监测。
• 可考虑单癌种Panel MRD的情况：
  • 癌种明确，且已有经过大规模临床验证、性能优异的单癌种固定Panel。
  • 临床目标非常聚焦，仅需要进行有限时间点的MRD监测，对获取额外基因组信息需求不强。
  • 对初期检测成本较为敏感。

总体而言，对于大多数寻求精准、长期管理的I-III期实体瘤患者，“全外显子基因检测+5次MRD”方案提供了一个更全面、更前沿的监测与管理工具。

5. 预防与监测建议

MRD检测是肿瘤全程管理的重要一环，需与其他措施结合：

• 规范治疗是前提：在权威医疗机构接受规范化的手术、放化疗、靶向或免疫治疗，是最大化清除肿瘤、降低MRD负荷的基础。
• 遵循监测时间窗：MRD监测强调动态性。通常建议在根治性治疗前或术后获取组织标本进行基线检测，随后在辅助治疗期间、结束后定期（如每3-6个月）进行血液检测，持续2年或更久。
• 结合传统方法：MRD检测（液体活检）应与定期的影像学检查（如CT、MRI）、肿瘤标志物血液检查等相结合，综合评估病情。
• 解读与干预：MRD阳性结果提示复发风险显著增高，应及时咨询主治医生，探讨是否需要加强影像学随访或启动干预性治疗（如巩固治疗）。MRD持续阴性则是预后良好的积极信号。
• 健康生活方式：治疗后保持均衡饮食、适度锻炼、良好心态，有助于提升免疫功能，创造不利于残留肿瘤细胞生长的体内环境。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需要一份肿瘤组织样本（石蜡包埋块或切片）用于全外显子测序，以及后续多次采集的外周血（采血管）用于MRD动态监测。组织样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响基线分析的准确性。
• 适用人群：主要适用于产品所列I-III期实体瘤，已完成或计划进行根治性治疗（如手术），且有意愿进行高灵敏度复发监测的患者。终末期患者或血液系统肿瘤并非主要适用对象。
• 报告解读：检测报告为专业医学文档，必须由临床医生结合患者的具体病史、病理报告、治疗方案及其他检查结果进行综合解读，切勿自行判断。
• 技术局限性：NGS技术灵敏度极高，但任何检测均存在极低的假阳性或假阴性可能。MRD检测结果需动态观察其变化趋势。对于某些肿瘤负荷极低或ctDNA释放量极少的患者，检测可能无法检出信号。
• 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感信息，选择有资质的检测机构，确保数据安全与隐私保护至关重要。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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