全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
浑南区万核医学基因检测咨询中心是沈阳市浑南区专业全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约机构，位于辽宁省沈阳市浑南区创新二路29-40号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为和平区、沈河区、等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
中国出生缺陷现状外显子测序的重要性
根据国家卫生健康委员会最新统计数据显示，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，单基因遗传出生20%。随着高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上占比达15%以上防控形势日益严峻。测序技术作为新一代遗传检测手段，可6000+种单为优生优育提供重要保障。
权威指南推荐ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）建议：
- 对不明原因发育迟缓/外显子测序
- 建议在产前诊断中用于异常胎学诊断
ACOG（美国妇产科医师学会）指南指出：
-
外显子测序可作为传统染色体检测
- 推荐用于有家族风险妊娠
中华医学会医学遗传学分会
二代测序技术原理： 数据分析流程： 检测时机： 遗传咨询流程： 注意事项：
与临床意义
检测范围
覆盖 临床价值
基因组区域
20000+基因外显子区域
覆盖85%以上已知
>
6000+单td>
特殊分析
线粒体基因组+动态突变
扩展罕见能力
检测技术解析
产前检测方法对比
检测方法
检测范围
检出率
局限性
唐氏筛查
3种常见染色体异常
60-70%
假阳性率高
NIPT
5-7种染色体异常
>99%
不覆盖td>
染色体芯片
基因组CNV
10-15%异常检出
不检测点突变
单+部分CNV
30-40%异常检出
需结合表型分析
适用人群
孕期监测与遗传咨询建议