单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究
在铁岭市西丰县做单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究，推荐丰县万核医学基因检测咨询中心（江苏省徐州市丰县范楼镇丰良路205号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究
项目介绍
单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究是一款基于下一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测产品。它专注于对肿瘤组织样本中与DNA损伤修复（DDR）通路密切45个核心基因进行深度测序与分子分型。DNA损伤修复是维持基因组稳定的机制，功能缺陷是驱动肿瘤发生、发展及影响治疗反应的核心因素之一。本检测通过解析肿瘤的DDR基因变异图谱，为临床医生制定精准的靶向治疗、治疗及化疗方案提供分子依据，最终旨在改善预后。
本产品属于肿瘤基因检测大类下的泛实体瘤子类，适用于多种实体肿瘤的检测分析。检测样本类型为组织，报告周期为7个工作日。
中国肿瘤数据
恶性肿瘤是中国面临的重大挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我们可以更认识到肿瘤防治的紧迫性：
| 统计指标 | 数据说明 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 年新例数 | 每年恶性肿瘤新例数约数百万例，形势严峻。 | 庞大的基数凸显了对高效、精准诊断迫切需求。 |
| 总体死亡率 | 恶性肿瘤长期中国死因首位，死亡率高。 | 降低死亡率需要从早期诊断和精准治疗两端发力。 |
| 总体5年生存率 | 近年来我国恶性肿瘤总体5年生存率有显著提升，但仍与发达国家存在差距。 | 提升生存率是肿瘤诊疗的核心目标，精准医疗是重要突破口。 |
| 高发年龄 | 恶性肿瘤随年龄增长而增加，中老年人群为高发群体。 | 针对高发人群，进行科学的分子分型指导治疗尤为重要。 |
| 男女比例 | 不同癌种的性别分布差异显著，总体而言男性略高于女性。 | 提示在防治策略和分子标志物探索中需考虑性别差异。 |
在此背景下，基于NGS的分子分型研究能够肿瘤本质，发现驱动基因变异，为更有效的治疗方案，对于提高我国肿瘤精准诊疗水平、改善生存预后重要的现实意义。
临床决策指南
本检测如何为临床决策提供支持？以下信息卡组概括了核心价值：
检测概览
- 产品名称：单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究
- 检测技术：下一代测序（NGS）
- 样本类型：福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织
- 检测：45个DNA损伤修复（DDR）通路核心基因
- 报告周期：7个工作日
- 临床应用：指导靶向、及化疗方案选择
核心优势
- 聚焦通路：深度覆盖DDR通路，系统评估基因组不稳定性。
- 指导多模态治疗：结果可同时提示PARP抑制剂疗效、治疗敏感性、铂类化疗响应及靶向治疗机会。
- 高性价比：单次检测即可获得DDR分子图谱，多次单基因检测。
- 快速精准：标准化的NGS流程与生物信息学分析，确保结果准确可靠。
- 临床证据丰富：涵盖的基因与药物均有大量临床研究数据支持。
适用场景
- 寻求铂类化疗或PARP抑制剂治疗机会的卵巢癌、、癌、癌等。
- 拟采用检查点抑制剂治疗，需评估肿瘤突变负荷（TMB）及微卫星不稳定性（MSI）状态的泛实体瘤。
- 肿瘤家族史，或临床疑似与DDR缺陷（如对DNA损伤剂敏感）的肿瘤。
- 标准治疗失败，寻求后续精准治疗方案的晚期实体瘤。
- 希望了解肿瘤分子特征以指导综合治疗决策。
检测流程对比：传统方案 vs. 精准方案
以下时间线直观对比了传统单一标志物检测模式与本检测所代表的分子分型模式在决策路径上的差异：
通过对比可见，传统方案存在检测盲区、流程繁琐、样本消耗大、信息获取效率低等缺点。而本检测提供的精准方案通过一次检测即可系统性地解答PARP抑制剂、治疗、铂类化疗等多方面的疗效预测问题，大大缩短了检测周期，为争取宝贵的治疗时间，并最大化利用珍贵的肿瘤组织样本。
核心基因与药物
本检测涵盖的45个基因是DNA损伤修复通路中的成员，同源重组修复（HRR）、错修复（MMR）、核苷切除修复（NER）、范可尼贫血（FA）等核心通路。这些基因的变异与多种靶向及药物的疗效。
| 通路/功能 | 代表基因 | 临床意义与治疗指导 |
|---|---|---|
| 同源重组修复（HRR） | BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, ATR, CHEK2等 | 胚系或体系双等位基因失活变异可能提示对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）敏感；与铂类化疗敏感性；部分基因变异（如ATM）可能影响放疗敏感性。 |
| 错修复（MMR） | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | 基因失活导致微卫星不稳定性高（MSI-H），是检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗的重要生物标志物，适用于泛实体瘤。 |
| DDR通路及调控基因 | ERCC1, XPA, XPC, FANCA, FANCD2, TP53, POLE, POLD1等 | ERCC1低表达或变异可能与铂类敏感性；TP53变异广泛存在于多种肿瘤；POLE/POLD1功能域突变可能导致肿瘤突变负荷（TMB-H），提示治疗潜在获益。 |
| 综合评估指标 | （基于45基因变异谱计算） | 肿瘤突变负荷（TMB）：高TMB是治疗疗效的预测标志物之一。 基因组不稳定性评分：综合评估DDR缺陷程度，提示对DNA损伤剂的敏感性。 |
检测报告将详细列出所有基因的变异信息，并根据最新的临床指南和文献证据，对变异进行临床意义解读，明确与药物敏感性的，为临床用药提供直接参考。
预防与健康监测建议
基于DNA损伤修复基因的分子分型结果，对治疗有指导价值，也对家族的长期健康管理重要启示。
- 遗传风险评估：若在肿瘤组织中发现明确的DDR通路性胚系变异（如BRCA1/2），强烈建议进行遗传咨询，并考虑进行胚系验证检测。明确胚系突变状态有助于评估罹患癌症（如对侧、卵巢癌、癌、癌）的风险，并可为健康家属提供遗传风险评估和早期筛查指导。
- 治疗监测与耐药预警：治疗过程中，肿瘤基因组可能进化，产生新的耐药突变。在治疗出现进展时，可考虑再次进行检测，通过对比治疗前后的基因变异图谱，揭示可能的耐药机制，为后续治疗选择提供方向。
- 生活方式管理：对于DDR功能缺陷的个体，应特别注意过度的环境DNA损伤因素，如紫外线过度暴露、吸烟、接触某些化学致癌物等。
- 定期筛查：携带DDR基因胚系变异的健康个体，应依据专家和指南，从更早的年龄开始，或增加癌症的筛查频率（如MRI、、CA125检测等）。
检测注意事项
为确保检测顺利进行并准确解读结果，请注意以下事项：
- 样本质量：本检测依赖于肿瘤组织样本（FFPE块或切片）。样本中肿瘤细胞含量需达到最低要求，且DNA质量良好。送检前应由医生评估确认。
- 临床信息：提供完整、准确的临床信息，、既往治疗史、家族史以及本次送检样本的诊断。这些信息有助于实验室进行质控和生物信息学分析，并对变异进行更精准的临床解读。
- 结果解读：检测报告由专业的生物信息分析师和临床解读团队生成，但报告中的信息需由主治医生结合综合判断。基因变异的意义可能因癌种、突变、治疗线数等因素而异。
- 技术局限性：NGS技术存在固有的检测局限性，如对某些复杂结构变异、拷贝数变异的检测能力有限，或无法检测表观遗传改变。阴性结果不能排除未