肺癌12基因ctDNA突变检测(血液）
临江市万核医学基因检测咨询中心是白山市临江市专业肺癌12基因ctDNA突变检测(血液）检测预约机构，位于白山市临江市站前路5号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖浑江区、江源区、抚松县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
项目介绍
临江市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌12基因ctDNA突变检测(血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
肺癌是中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国肺癌的年新例数约82.8万，占所有恶性肿瘤的约20%。肺癌的总体5年生存率在过去十年有所提升，但仍不足20%，远低于发达国家水平。该年龄多在40岁以上，高发年龄为60-79岁，且男性显著高于女性，男女比例约为2:1。面对严峻的，精准诊疗是改善预后的。基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术，特别是针对非小细胞肺癌（NSCLC）的基因突变检测，已成为临床实践中不可或缺。本检测项目通过高通量测序（NGS）技术，一次性检测血液中与肺癌靶向治疗密切12个基因的突变状态，为肺癌的诊断、个体化靶向用药指导及疗效预后监控提供精准依据。
检测详解
本检测涵盖与肺癌发生发展、靶向治疗及预后密切12个核心基因。下表详细列出了各基因的检测突变类型、对应的靶向药物、主要临床适应症及基于权威指南的证据等级。
检测方案选择分析：临床上基因检测方案多样，选择取决于临床场景。对于初治晚期非小细胞肺癌，基于组织样本的广泛panel（如覆盖数百基因）检测是金标准，可获取突变谱和肿瘤突变负荷（TMB）等信息。当组织样本不可及或不足时，本血液12基因检测是快速获取核心驱动基因状态、启动靶向治疗的优选方案。对于靶向治疗耐药后的，血液检测能无创、动态地监测获得性耐药突变（如EGFR T790M），指导后续治疗。对于术后微小残留（MRD）监测，灵敏度的ctDNA专用检测是更合适的选择。因此，医生需根据（分期、治疗线数、样本可及性、监测目的）合理选择检测方案。
检测技术原理
本检测采用基于NGS的ctDNA液体活检技术，核心流程如下：
- 样本采集与处理：采集外周血，通过离心分离出血浆。血浆中的cfDNA（肿瘤来源的ctDNA）被提取纯化。
- 文库构建：将提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建成可用于测序的DNA文库。
- 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中12个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，极大富集目标序列，提高检测效率与深度。
- 高通量测序：将富集后的文库在NGS平台上进行双端测序，产生海量的序列数据。
- 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重，然后通过高灵敏度的算法识别单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）、基因融合（Fusion）和拷贝数变异（CNV）等多种突变类型，并过滤掉性造血等背景噪音。
该技术无创、可重复、肿瘤异质性等优势，适用于无法获取组织样本、需要动态监测。
适用人群
本检测主要适用于以下五类非小细胞肺癌：
- 初诊分型：新确诊的晚期（IIIB-IV期）非小细胞肺癌，当组织活检困难、样本量不足或身体状况无法耐受有创活检时，可用于寻找靶向治疗机会。
- 耐药换药：接受靶向治疗（如EGFR-TKI）后出现进展，疑似发生获得性耐药，用于鉴定耐药机制（如T790M， C797S， MET扩增等），指导后续靶向药物选择。
- 术后监测：根治性手术（I-III期）后的，可用于评估微小残留（MRD）状态，但需注意，对于MRD监测，建议使用检测下限更低、专门优化的灵敏度检测产品。
- 遗传评估：对于有肺癌家族史或早发肺癌，检测TP53等基因的胚系突变状态，有助于评估遗传风险。
- 筛查：结合影像学检查，用于肺癌高危人群的筛查，在筛查中的确切价值仍在探索中。
检测流程
从临床申请到获取报告，主要以下五个标准化步骤：
- 临床医嘱与同意：临床医生根据评估并检测申请，向及家属说明检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
- 样本采集与处理：由专业人员使用专用采血管采集外周血，并规范进行离心分离，获得血浆样本。样本在低温条件下临时保存。
- 样本寄送：使用专用冷链运输箱，将血浆样本及表单及时寄送至中心实验室。
- 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、编号、DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析。
- 报告与交付：检测完成后，由专业团队审核数据并生成图文报告，报告周期通常为7个工作日。报告将通过途径返回至申请医生处。
预防与监测
肺癌的长期管理强调预防、早期发现和系统监测。
- 术后随访：对于接受根治性手术的早期肺癌，建议术后前2年每6个月进行一次随访（胸部CT、肿瘤标志物等），2年后可延长至每年一次。随访有助于早期发现复发或转移。
- ctDNA动态监测：对于晚期接受靶向或化疗，定期（如每2-3个治疗周期）检测血液ctDNA水平变化，可以比影像学更早地提示治疗有效或进展，实现疗效的实时监控。
- MRD评估：术后或根治性放化疗后，通过灵敏度ctDNA检测评估MRD状态，是当前研究热点。MRD阳性提示复发高风险，可能需要考虑治疗或更密集的随访；MRD阴性则提示预后较好。监测频率通常在术后第一每3-6个月一次。
综合运用影像学、液体活检和临床症状评估，构建个体化的监测体系，是改善肺癌长期生存的重要手段。
报告解读
检测报告是连接技术与临床的桥梁，核心需由肿瘤科医生结合进行综合解读：
- 突变分类解读：报告会明确列出检测到的基因突变，并依据临床意义分为以下几类：/可能突变（如EGFR 19del， ALK融合），明确的靶向治疗指导价值；临床意义未明突变（VUS），与药物疗效尚不明确，需；良性/可能良性突变，通常无临床干预意义。
- 用药建议：对于检出驱动基因突变的，报告会列出指南推荐的一线及后线靶向治疗药物，并标注对应的证据等级和耐药后检测建议。
- 临床试验：对于检出罕见突变或目前尚无标准靶向药物的突变（如KRAS G12C， HER2突变等），报告可能提供正在招募临床试验信息，为提供新的治疗选择机会。
- 预后信息：某些突变（如TP53突变， KRAS突变）可能与较差的预后，报告会予以提示，临床判断。
- 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变风险（如TP53胚系突变），报告会建议进行遗传咨询和家系验证。
需要强调的是，阴性结果不能排除肿瘤存在基因突变（可能因ctDNA含量低或突变不在检测），需结合临床综合判断。本检测结果由专业医师在了解、类型、治疗经过及影像学资料的基础上进行最终解读和应用。
