双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究
白山市抚松县双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究预约就选抚松县万核医学基因检测咨询中心，地址：吉林省白山市抚松县抚松大街433号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
为什么医生建议做基因检测？
白山市抚松县双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究预约就选抚松县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
在门诊，这是肿瘤患者和家属最常提出的问题之一。随着医学进入精准时代，肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体基因特征的“量体裁衣”。基因检测正是实现这一转变的核心工具。它如同为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，帮助临床医生洞察驱动肿瘤发生发展的内在基因变异，从而为患者匹配最可能获益的靶向或免疫治疗方案，避免无效治疗，争取更长的生存时间和更高的生活质量。
1. 项目介绍
双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究是一款基于新一代测序技术的综合性肿瘤基因检测产品。它创新性地采用“组织+血液（白细胞）”双样本同步检测模式。组织样本用于分析肿瘤细胞中发生的体细胞突变，而血液样本则作为对照，用于区分患者先天携带的胚系突变，这对于评估遗传风险和解读治疗靶点至关重要。
本检测聚焦于与DNA损伤修复响应相关的核心信号通路。DNA损伤修复是维持细胞基因组稳定的关键机制，该通路的基因（如BRCA1/2、ATM、RAD51等）一旦发生功能缺失性突变，会导致基因组不稳定，加速肿瘤发生。更重要的是，这种缺陷会成为肿瘤的“阿喀琉斯之踵”，使其对PARP抑制剂等特定靶向药物或铂类化疗、免疫检查点抑制剂高度敏感，即“合成致死”效应。因此，系统评估DNA损伤修复通路状态，具有重大的治疗指导价值。
从流行病学角度看，恶性肿瘤是我国居民健康的重大威胁。根据中国国家癌症中心最新统计数据，中国每年恶性肿瘤新发病例数约406.4万例，死亡病例数约241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍仅为40.5%，与发达国家仍有差距。癌症发病随年龄增长而增加，高发年龄在60岁以上，但部分癌种呈现年轻化趋势。发病的男女比例因癌种而异，总体而言，男性发病率略高于女性。这一严峻现状凸显了提升诊疗精准性、延长患者生存的迫切性。本检测覆盖泛实体瘤，旨在为肺癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、结直肠癌等众多癌种患者，在初治、耐药或晚期阶段，提供全面的分子分型依据和个体化治疗蓝图。
2. 检测内容详解
本检测精心筛选了45个与DNA损伤修复、肿瘤发生发展及靶向治疗密切相关的核心基因。下表列举了部分关键基因及其临床意义：
注：证据等级I级指已被国内外权威临床指南（如NCCN、CSCO）推荐用于临床决策；II级指有较强临床研究数据支持；III级指处于临床前或早期临床研究阶段，可能提示入组临床试验机会。完整基因列表详见正式检测报告。
3. 检测技术原理
本检测采用经严格验证的新一代测序技术，流程严谨，确保结果准确可靠：
- 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡包埋的组织样本和患者外周血提取的基因组DNA中，构建测序文库。
- 目标区域捕获：使用特异性探针，高效富集45个目标基因的全部外显子及部分内含子关键区域，确保覆盖与临床诊疗相关的热点突变和罕见变异。
- 高通量测序：在高性能测序平台上进行双端深度测序。对组织样本要求平均测序深度极高，以保证低频突变的检出灵敏度；血液对照样本采用标准深度测序。
- 生物信息学分析：原始数据经过质控后，进行序列比对、变异识别。通过对比肿瘤组织与配对白细胞样本的测序数据，精准区分体细胞突变（仅存在于肿瘤）和胚系突变（先天遗传）。随后，利用国际权威数据库对突变进行注释，预测其致病性及临床意义。
4. 适用人群
- 初诊分型：新确诊的晚期实体瘤患者，尤其是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等，寻求一线精准治疗方案。
- 耐药换药：既往治疗（如化疗、靶向治疗）失败或进展的患者，寻找新的治疗靶点和耐药机制。
- 术后监测：已完成根治性手术的高危早期患者，评估复发风险，指导辅助治疗决策（如是否使用PARP抑制剂维持治疗）。
- 遗传评估：有个人或家族肿瘤史（特别是早发、多原发癌）的患者，评估是否存在遗传性肿瘤综合征（如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征）的风险。
- 筛查指导：部分高风险人群，在专业医师评估下，辅助进行更精准的筛查和管理。
5. 检测流程
- 第一步：临床医嘱。 主管医生根据患者病情进行评估，开具检测申请单。
- 第二步：样本采集。 由医院病理科提供合格的FFPE肿瘤组织切片（或蜡块）和病理报告；同时采集患者外周血用于白细胞DNA提取。
- 第三步：样本寄送。 样本在低温条件下安全转运至中心实验室。
- 第四步：实验室检测。 实验室接收样本后，进行质控、建库、测序及生信分析，全程约需7个工作日。
- 第五步：报告出具。 生成图文并茂的电子版及纸质版报告，由医生结合患者临床情况解读，制定治疗方案。
6. 预防与监测
对于检测发现携带致病性胚系突变（如BRCA1/2）的患者，其本人及血缘亲属需进行专业的遗传咨询，并制定个性化的癌症筛查与管理方案。对于已完成根治性治疗的患者，定期随访至关重要：
- 术后随访：通常建议术后2年内每3-6个月复查一次，2-5年内每6-12个月一次，5年后每年一次，具体频率依癌种和风险而定。
- ctDNA监测与MRD评估：治疗后，通过高灵敏度检测血液中循环肿瘤DNA，可用于评估分子层面是否存在微小残留病灶。MRD阳性提示复发风险高，需加强监测或考虑干预；MRD阴性则提示预后较好。这是一种极具潜力的动态监测工具。
7. 报告解读
一份完整的检测报告将为临床医生提供清晰的决策支持：
- 突变分类：报告将明确列出检测到的基因变异，并区分为“致病/可能致病”、“意义未明”和“可能良性/良性”。临床决策主要依据前两类变异。
- 用药建议：基于变异证据等级，报告会列出已在中国获批或在国际指南中推荐的靶向/免疫治疗方案，并注明对应的癌种和适应症状态（一线、后线等）。
- 临床试验匹配：对于暂无标准靶向用药，但存在潜在治疗靶点的患者，报告可能提供国内外正在进行的相关新药临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
需要强调的是，基因检测报告是重要的参考依据，但绝非独立的处方单。任何治疗决策都必须由经验丰富的临床医生，在全面考量患者的体力状况、既往治疗史、合并症以及药物可及性等多方面因素后审慎做出。我们致力于通过精准的分子诊断，为医患双方提供战胜肿瘤的更强武器和更多希望。
