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双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

松北区万核医学基因检测咨询中心提供哈尔滨市松北区双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究服务,咨询热线4001789498。位于黑龙江省哈尔滨市利民开发区燕京路09号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥6000
¥7800
省¥1800
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检测项目详情

1. 为什么需要:泛实体瘤的精准诊疗需求

松北区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示,中国每年新发恶性肿瘤数百万人,总体癌症粗持续上升。癌症防控死亡率死因的首位之一。不同癌种的五年生存率存在显著差异,但总体仍有较大提升空间。从,多数实体瘤的升高,高发年龄通常在40岁以上,且不同癌种的男女比例分布各异。这一系列数据凸显了我国肿瘤防治工作的紧迫性。

在众多肿瘤治疗策略中,针对DNA损伤修复(DDR)通路基因的精准治疗,已成为近年来的前沿热点。DDR通路是维持细胞基因组稳定的肿瘤细胞存在DDR基因的功能缺陷,这使得它们对特定的靶向药物(如PARP抑制剂治疗更为敏感。因此,系统性地检测DDR基因状态,对于筛选潜在的获益人群、制定个体化治疗方案。

2. 方案对比:测序技术发展与应用

基因检测技术的演进为肿瘤精准医疗提供了强大一代测序到高通量测序,技术的灵敏度、通量和效率发生了革命性变化。以下是几种主流测序技术在肿瘤基因检测应用中的简要对比:

技术类型 主要特点 在肿瘤基因检测中的应用与局限
一代测序(Sanger法) 黄金标准,准确率高;单次反应读长长;通量低,成本相对较高。 适用于已知位点的验证或少数基因的检测。无法满足多基因、多位点并行检测的需求,难以发现未知或低频突变。
二代测序(NGS,高通量测序) 高通量,可平行检测数十至数百个基因;灵敏度较高;能同时检测点缺失、拷贝数变异等多种变异类型;性价比高。 目前肿瘤基因检测的主流技术。适用于大Panel检测、寻找用药靶点、评估肿瘤突变负荷等。对样本质量和数据分析能力要求较高。
三代测序(单分子实时测序等) 读长极长,能跨越复杂重复区域;无需PCR扩增,可检测表观修饰;设备昂贵,原始数据错误率相对较高。 在科研和特殊临床场景(如结构变异解析、微生物组)中展现优势。在临床常规肿瘤基因分型中,因成本和技术成熟度,尚未大规模替代NGS。
“双样本-DNA损伤修复血液45基因”产品(基于NGS) 采用NGS技术,聚焦45个核心基因;采用血液双样本(血浆+白细胞)td> 无创便捷,通过液体活检捕获循环肿瘤DNA;白细胞甄别胚系突变与体细胞突变,结果更精准;报告周期快,专门为临床DDR通路治疗决策设计。

3. 特点与优势

双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究是一款基于二代测序技术,专为泛设计的创新检测产品,:

  • 精准聚焦DDR通路:精选45个与DNA损伤修复密切,涵盖同源重组修复、错对接PARP抑制剂等靶向治疗疗效预测。
  • 创新的双样本设计:同时的外周血血浆(含循环肿瘤DNA)和白细胞。通过白细胞测序,可以区分检测到的基因变异是来源于肿瘤的体细胞突变,还是遗传的胚系突变,这对于遗传风险评估和治疗选择。
  • 无创便捷需抽取静脉血,组织活检的创伤性和取样困难,特别适用于晚期组织样本不易动态监测。
  • 技术可靠高效:依托成熟的NGS平台,确保检测的准确性与灵敏度。标准化的生物信息学分析流程和临床解读体系,保障结果的专业性与可靠性,报告周期短至7个工作日,能及时满足临床决策需求。
  • 指导临床决策:检测结果能为临床医生提供明确的用药指导依据,帮助识别可能从特定靶向治疗、化疗,实现真正的个体化精准治疗。

4. 如何选择:为谁而设计?

该检测产品主要适用于以下临床场景和人群:

  • 初治的晚期实体卵巢癌等与密切的癌种,寻求一线治疗的精准方案。
  • 标准治疗失败:希望探索后续靶向或新的治疗突破口。
  • 无法获取或难以进行组织活检:身体状况不耐受、肿瘤位置特殊或组织样本量不足时,液体活检是理想替代方案。
  • 需要鉴别突变:对检测出的性变异,需胚系突变(可能涉及家族遗传风险)还是存在于肿瘤中),这对的健康
  • 希望进行疗效:治疗过程中,可通过该检测无创地监测基因变异谱的变化,评估疗效。

5. 预防与监测建议

基于肿瘤防控的“三级预防”策略,结合DNA基因的知识,提出以下建议:

  • 一级预防():尽管部分遗传性,但健康的生活方式仍是基础。建议、过量健康体重,均衡饮食,减少接触明确致癌物,并疫苗(如HPV疫苗、乙肝疫苗)。
  • 二级预防(早诊早治):对于有肿瘤家族史,癌等家族史的个人,建议进行遗传咨询。可DDR基因的胚系突变检测,以评估遗传风险并制定个性化的加强筛查方案(如更早开始、更频繁的影像学检查)。
  • 三级预防(临床期防治):确诊肿瘤后,积极参与规范的诊断与治疗。通过诸如“双样本-DNA损伤修复血液45基因”等了解肿瘤的分子特征,为选择最有效的治疗方案提供科学依据。治疗期间及治疗后,应遵循医嘱定期复查,利用影像学、肿瘤标志物乃至液体活检等手段进行监测,以实现长期管理。

6. 检测须知

在进行检测前,请了解以下重要信息:

  • 样本要求:本检测需采集外周血用于提取血浆中ctDNA的 Streck 管或类似cfDNA保存管,以及用于提取白细胞DNA的EDTA抗凝管。血管类型和采血量请检测机构提供的采样指导。
  • 临床信息:提供完整、准确的临床信息是精准解读报告诊断、既往治疗史、家族肿瘤史等。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学报告基因变异、临床意义解读及治疗建议。报告由专业临床医生结合进行综合判断,切勿自行解读和用药。
  • 局限性说明:任何检测技术均有活检可能因肿瘤释放到血液中的DNA量不足而出现假阴性结果。检测范围限定于Panel45个基因,不能覆盖所有潜在基因。检测结果可能提示需要进一步的验证或。
  • 伦理与隐私:基因检测涉及个人敏感信息,受遗传数据将受到严格保密,检测过程符合。对于检测中可能意外发现的与检测但有重要临床意义的遗传信息,检测机构会和政策进行处理和告知。