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SMA基因检测

五常市万核医学基因检测咨询中心是哈尔滨市五常市专业SMA基因检测预约机构,位于五常市五常镇红旗街保健路513号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为道里区、南岗区、道等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。

预约价 ¥702
¥913
省¥211
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

SMA基因检测项目介绍

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常,由SMN1基因缺失或突变引起。我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增缺陷儿约100万例显著。SMA在约为1/6000-1/10000,但人群携带率高达1/40-1/50,是导致婴幼儿死亡的重要遗传。

检测意义:通过PCR+毛细管电泳技术精准检测SMN1/2基因拷贝数,可明确,为育龄夫妇提供科学的生育指导。特别对于35岁以上高龄孕妇(占妊娠人群15%以上)及有家族史人群重要筛查价值。

产前筛查决策流程图

五常市万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

孕周 检测选择 结果处理
孕前 夫妻 遗传咨询+产前诊断预案
12周前 绒毛取样+SMA检测 高风险胎儿医学干预
16-24周 羊水穿刺+SMA检测 多学科会诊决策

检测流程对比

传统方案 精准方案
凭家族史判断风险 1. 孕前常规携带>
2. 出现症状后确诊 血样本PCR检测
3. 耗时4-6周出报告 3. 4个工作日出报告
4. SMN1外显子7 4. SMN1/基因分析
5. 需多次采样验证 5. 单次检测明确诊断

孕期监测建议

对于SMN1基因纯合缺失的胎儿,建议:

  • 每4周进行监测肌张力
  • 妊娠28周后增加胎心监护频次
  • 分娩前进行多学科会诊制定方案
  • 新生儿期即开始康复干预

注意事项

检测前:

  • 需提供详细
  • 输血影响结果

检测后:

  • 报告需专业遗传医师解读
  • 应进行遗传咨询
  • 检测结果终身有效但需保存完整报告
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