全外显子基因检测+5次MRD

1. 为什么需要：肿瘤精准监测的迫切性

在哈尔滨市平房区做全外显子基因检测+5次MRD，推荐平房区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498

在恶性肿瘤的诊疗中，根治性治疗（手术、放化疗等）后的复发是影响患者长期生存的主要挑战。微小残留病灶（MRD）指的是治疗后体内残留的、常规影像学方法无法检测到的微量肿瘤细胞，是未来复发的“种子”。因此，通过高灵敏度技术监测MRD，实现“早预警、早干预”，对于提升癌症患者的生存率和生活质量至关重要。

以本产品涵盖的部分高发癌种为例，根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，其疾病负担极为沉重：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，死亡率居首位。总体5年生存率在过去十年有所提升，但仍面临挑战，早期发现和监测至关重要。
• 结直肠癌：年新发病例数约55.5万，死亡率居第二位。I-III期患者术后复发风险较高，密切监测是改善预后的关键。
• 胃癌：年新发病例数约39.7万，高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的2倍。尽管诊疗水平进步，但总体5年生存率仍有提升空间。
• 肝癌：年新发病例数约36.8万，死亡率高，5年生存率相对较低。术后复发是治疗失败的主要原因。
• 乳腺癌：年新发病例数约35.7万，为女性首位高发癌症。早期乳腺癌治愈率高，但仍有部分患者面临复发转移风险。

这些数据凸显了对I-III期实体瘤患者进行有效、精准的复发监测的广泛且迫切的临床需求。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种策略的抉择

目前，基于二代测序（NGS）的MRD监测主要有两种技术策略：基于单癌种基因Panel的检测和基于全外显子测序（WES）的个体化监测。下表对两种策略进行了核心对比：

3. “全外显子基因检测+5次MRD”方案的特点与优势

综合以上对比，本产品方案整合了全外显子测序与多次MRD动态监测，形成了独特的优势：

• 监测根基更牢固：基于WES的个体化突变谱，确保了监测标签的高度患者特异性和全面性，有效降低因肿瘤基因组进化导致的标志物丢失风险。
• 一石二鸟，价值最大化：一次性的组织WES检测，不仅为后续5次血液MRD监测提供了最优蓝图，同时一次性获取了最全面的肿瘤基因组全景图，为治疗方案选择（尤其是后线治疗）储备了关键分子信息。
• 泛癌种适配性强：不局限于单一癌种，对产品所列的肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌等均适用，覆盖临床主流需求。
• 动态监测，把握时机：提供术后或治疗后多个关键时间点的血液监测（通常包括基线、辅助治疗期间及结束后），通过ctDNA的定量变化，动态评估复发风险，为临床干预提供精准的时间窗口。
• 技术可靠，周期明确：采用经过验证的NGS技术，报告周期稳定在7个工作日，能满足临床对时效性的要求。

4. 如何选择：为不同临床场景提供决策参考

选择MRD监测方案应基于患者的具体情况和临床目标：

• 优先考虑“全外显子+MRD”方案的情况：
  • 追求最高监测灵敏度和长期可靠性，尤其担心肿瘤异质性或克隆演化的患者。
  • 希望一次性获得最全面的肿瘤基因组信息，兼顾当前监测与未来治疗选择。
  • 所患癌种较为罕见，或缺乏成熟、高效的单癌种监测Panel。
  • 经济条件允许，且预期需要进行长期（如2-3年）的规律随访监测。
• 可考虑单癌种Panel MRD的情况：
  • 癌种明确，且已有经过大规模临床验证、性能优异的单癌种固定Panel。
  • 临床目标非常聚焦，仅需要进行有限时间点的MRD监测，对获取额外基因组信息需求不强。
  • 对初期检测成本较为敏感。

总体而言，对于大多数寻求精准、长期管理的I-III期实体瘤患者，“全外显子基因检测+5次MRD”方案提供了一个更全面、更前沿的监测与管理工具。

5. 预防与监测建议

MRD检测是肿瘤全程管理的重要一环，需与其他措施结合：

• 规范治疗是前提：在权威医疗机构接受规范化的手术、放化疗、靶向或免疫治疗，是最大化清除肿瘤、降低MRD负荷的基础。
• 遵循监测时间窗：MRD监测强调动态性。通常建议在根治性治疗前或术后获取组织标本进行基线检测，随后在辅助治疗期间、结束后定期（如每3-6个月）进行血液检测，持续2年或更久。
• 结合传统方法：MRD检测（液体活检）应与定期的影像学检查（如CT、MRI）、肿瘤标志物血液检查等相结合，综合评估病情。
• 解读与干预：MRD阳性结果提示复发风险显著增高，应及时咨询主治医生，探讨是否需要加强影像学随访或启动干预性治疗（如巩固治疗）。MRD持续阴性则是预后良好的积极信号。
• 健康生活方式：治疗后保持均衡饮食、适度锻炼、良好心态，有助于提升免疫功能，创造不利于残留肿瘤细胞生长的体内环境。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需要一份肿瘤组织样本（石蜡包埋块或切片）用于全外显子测序，以及后续多次采集的外周血（采血管）用于MRD动态监测。组织样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响基线分析的准确性。
• 适用人群：主要适用于产品所列I-III期实体瘤，已完成或计划进行根治性治疗（如手术），且有意愿进行高灵敏度复发监测的患者。终末期患者或血液系统肿瘤并非主要适用对象。
• 报告解读：检测报告为专业医学文档，必须由临床医生结合患者的具体病史、病理报告、治疗方案及其他检查结果进行综合解读，切勿自行判断。
• 技术局限性：NGS技术灵敏度极高，但任何检测均存在极低的假阳性或假阴性可能。MRD检测结果需动态观察其变化趋势。对于某些肿瘤负荷极低或ctDNA释放量极少的患者，检测可能无法检出信号。
• 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感信息，选择有资质的检测机构，确保数据安全与隐私保护至关重要。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。