肿瘤全外显子测序（组织）

肿瘤外显子测序（组织）对比分析介绍

在哈尔滨市平房区做肿瘤全外显子测序（组织），推荐平房区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本中约2万个基因外显子区域进行测序的综合性基因检测方案。它覆盖了与肿瘤诊断、治疗、预后及遗传风险评估基因信息，是指导实体瘤精准治疗和微小残留（MRD）监测的重要。

1. 为什么需要肿瘤外显子测序

恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约为406.4万例，粗率为每10万人中293.91人。恶性肿瘤年死亡数约为241.4万例。中国恶性肿瘤总体5年相对生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有提升空间。不同癌种的各异，例如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等均是高发癌种，且年龄呈一定特征，部分癌种在40岁后显著上升。性别分布上，总体而言男性略高于女性，但部分癌种如、癌等在女性中更为高发。

面对如此严峻的肿瘤防治形势，传统的诊断已不足以满足个体化精准治疗的需求。肿瘤的发生发展本质上是基因突变不断累积的过程。、了解驱动肿瘤生长的基因变异图谱，对于寻找有效的靶向药物、评估治疗疗效、判断预后以及监测复发风险。肿瘤外显子测序（组织）正是为此而生的强大，它能从近2万个基因中一次性获取突变信息，为临床决策提供坚实的分子证据。

2. 方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel vs 外显子组测序

目前市场上基于NGS的肿瘤基因检测产品主要分为单癌种Panel、泛癌种Panel和外显子组测序（WES）三大类。选择何种方案需根据临床需求、经济成本和样本综合判断。

3. 肿瘤外显子测序（组织）的特点与优势

本产品在泛癌种Panel的基础上，实现了检测维度的升级，优势体现在：

• 检测范围无偏倚：一次性检测近2万个基因的所有外显子区域，覆盖了当前已知的888个核心肿瘤基因及MSI位点，更能发现Panel之外的罕见驱动突变或治疗靶点，为后续治疗和研究留有数据。
• 支持多维度的生物标志物分析：
  • 精准计算肿瘤突变负荷（TMB）：基于外显子数据计算的TMB比基于Panel的计算更准确、更被学术界认可，是预测检查点抑制剂疗效的金标准之一。
  • 评估同源重组修复缺陷（HRD）：通过分析基因组疤痕特征，评估HRD状态，为卵巢癌、、癌等是否受益于PARP抑制剂治疗提供依据。
  • 检测微卫星不稳定性（MSI）：通过检测特定位点，判断MSI状态，指导治疗和林奇综合征筛查。
• 突变类型覆盖：可同步检测体细胞突变（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突变（SNV、Indel），一份报告既能指导靶向治疗，又能提示遗传风险。
• 数据可回溯与再挖掘：外显子数据是完整的“基因档案”，随着科研进展，可对原始数据进行重新分析，发现新的临床价值，因技术迭代而需要重复检测。

4. 如何选择：单癌种Panel、泛癌种Panel还是外显子？

选择策略应基于：

• 选择单癌种Panel：适用于诊断明确、治疗路径早期或中期，进行常规的用药指导。性价比高，能够快速满足基本的临床需求。
• 选择泛癌种Panel：适用于诊断不明、类型罕见、或经过多线治疗后需要寻找更多治疗机会。它在广度和成本之间取得了良好平衡。
• 选择肿瘤外显子测序（组织）：强烈推荐在以下考虑：
  • 寻求最、最前沿治疗选择的，特别是晚期或标准治疗失败。
  • 需要高置信度的TMB或HRD等复杂生物标志物来指导治疗或PARP抑制剂治疗。
  • 有潜在遗传性肿瘤家族史，希望一次检测同时分析体细胞和胚系突变。
  • 计划参与基于特定基因背景的临床试验，需要基因图谱。
  • 有科研需求或希望保留完整的基因数据以备未来之需。

对于实体瘤微小残留（MRD）监测，基于外显子测序结果设计的个体化定制MRD检测方案，覆盖特有的性突变，监测灵敏度更高，漏检风险更低。

5. 预防与监测建议

基因检测是肿瘤精准治疗的核心，但预防与早期监测同样重要。

• 高危人群筛查：肿瘤家族史、长期接触致癌物、患有炎症等的高危人群，应定期进行针对性的癌症筛查（如低剂量螺旋CT、胃肠镜、等）。肿瘤外显子测序中的胚系突变分析可帮助识别遗传性肿瘤综合征携带，指导本人及家属进行风险管理。
• 治疗后的监测：对于已完成根治性治疗，定期影像学复查结合血液MRD监测（基于治疗前外显子测序结果定制），可以在影像学发现前更早地提示复发风险，实现早干预。
• 健康生活方式：保持健康饮食、规律运动、控制体重、烟草和过量，是降低多种癌症风险的基础。

6. 检测须知

• 样本类型：本检测适用于石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种形式的肿瘤组织样本。样本需含有足量的肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞占比不低于20%）以确保检测准确性。另需提供的外周血血样本，用于区分体细胞突变与胚系突变。
• 报告周期：自样本和确认合格之日起，约需15个工作日检测报告。复杂可能略有延长。
• 结果解读：报告将详细列出检测到的临床意义的基因变异，并给出用药、预后及遗传解读提示。报告解读需由临床医生结合、类型、治疗历史等综合进行，切勿自行解读用药。
• 局限性：任何技术均有局限性。本检测不能覆盖所有可能的基因变异类型（如某些深度的子变异、表观遗传改变）。检测结果受样本质量、肿瘤异质性等因素影响。阴性结果不能排除未检测到的突变存在。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。