TM实体瘤全程管理(6次MRD)预约就选富裕县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498

洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)专业介绍

引言：根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于实体瘤患者，特别是肺癌、肠癌等高发癌种，基于二代测序（NGS）的基因检测已成为制定精准治疗方案、评估疗效及监测微小残留病灶（MRD）的核心手段。指南明确指出，全面的分子分型是指导靶向、免疫治疗及判断预后的必要前提。本产品“洞微GENETRON MRD TM”正是基于此临床需求，为实体瘤患者提供从初诊到长期随访的全程、动态分子监测管理方案。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理”是一款基于NGS技术，通过组织或血液样本，对实体瘤患者进行多达6次微小残留病灶（MRD）监测的专业服务。其核心价值在于动态评估治疗后体内极微量的肿瘤残留，早于影像学发现复发迹象，为临床干预争取宝贵时间窗口。

本产品主要覆盖中国高发实体瘤，其流行病学数据严峻，凸显了精准监测的紧迫性：

• 肺癌：中国年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率约19.7%。高发年龄为50-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：年新发病例数约56.0万，死亡病例数约28.6万，发病率居第二位。总体5年生存率约56.9%。发病年龄呈年轻化趋势，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约47.9万，死亡病例数约37.4万，5年生存率约35.1%。高发年龄为50-70岁，男性发病率是女性的2倍以上。
• 肝癌：年新发病例数约41.0万，死亡病例数约39.1万，5年生存率约12.1%。男性占比高达约72%，与乙肝病毒感染、饮酒等因素密切相关。
• 乳腺癌：年新发病例数约41.6万，为女性恶性肿瘤发病率首位。5年生存率相对较高，约82.0%。发病年龄高峰在45-55岁。
• 食管癌、胰腺癌、膀胱癌（MIBC）等亦是中国常见且预后较差的瘤种，年新发病例数分别约为25.3万、12.5万和8.5万，5年生存率普遍偏低，在12%-30%之间。

（数据来源：中国国家癌症中心最新统计年报）

面对如此严峻的疾病负担，传统的影像学随访存在灵敏度不足、滞后等局限。MRD监测作为“分子雷达”，能够实现更早、更精准的复发风险分层与管理，是改善患者长期生存的关键环节。

2. 检测内容详解

本检测采用个体化定制MRD监测策略。首先，在患者手术或活检时获取肿瘤组织样本，通过NGS进行全景变异分析，构建患者专属的肿瘤基因变异图谱。随后，在监测阶段，通过高灵敏度液体活检技术，在血液中追踪这些个体化变异。核心检测内容涵盖与靶向治疗、预后评估及耐药机制密切相关的基因。

注：除上述核心基因外，检测panel还涵盖更多与实体瘤发生发展、治疗耐药相关的基因，确保个体化MRD监测标记物的全面筛选。

3. 检测技术原理

本产品采用基于杂交捕获的新一代测序（NGS）技术，结合超高深度测序与专属生物信息学算法，实现MRD的极敏检测（检测限低至0.02%）。

• 建库：分别从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本和血液游离DNA（ctDNA）样本中提取基因组DNA。经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建可用于测序的DNA文库。
• 捕获：使用针对数百个肿瘤相关基因设计的高效探针，与文库中的目标DNA序列进行特异性杂交捕获，富集目标区域，去除无关序列，确保测序数据的高效利用。
• 测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序。对于MRD监测样本，采用超高测序深度（通常>30,000X），以捕捉血液中极其微量的肿瘤来源ctDNA信号。
• 生信分析：通过专业生物信息学流程，进行序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion等）和过滤。在MRD分析中，通过对比基线肿瘤组织图谱，采用独特的克隆化追踪算法，区分肿瘤来源突变与克隆性造血等背景噪音，最终给出MRD阳性/阴性结论及变异等位基因频率（VAF）。

4. 适用人群

• 初诊分型患者：新确诊的I-III期实体瘤患者，需进行全面的分子分型以指导初始治疗方案（靶向/免疫/化疗）。
• 耐药或需换药患者：治疗过程中出现疾病进展，需探索耐药机制并寻找后续靶向或免疫治疗机会的患者。
• 术后监测患者（核心人群）：已完成根治性手术（或根治性放化疗）的I-III期实体瘤患者，希望通过定期MRD监测评估复发风险，实现早预警、早干预。
• 遗传风险评估患者：具有肿瘤家族史、发病年龄早等特征的患者，通过检测评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 高危人群筛查：部分癌种的高危人群，可考虑使用液体活检进行辅助筛查。

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师根据患者病情，评估并开具“洞微GENETRON MRD TM”检测申请单。
2. 样本采集：
   • 基线样本：采集手术或活检的FFPE肿瘤组织块或切片（优先）及匹配的外周血（用于对照）。
   • 监测样本：每次随访时采集外周血（10mL Streck采血管），用于分离血浆中的ctDNA。
3. 样本寄送：样本按要求保存，并通过专业冷链物流及时寄送至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析，严格执行质量控制标准。
5. 报告出具：标准报告周期为7个工作日。报告包含详细的检测结果、MRD状态、用药建议、临床解读及后续监测建议。

6. 预防与监测策略

对于接受根治性治疗的实体瘤患者，系统性的随访和MRD监测是改善预后的关键。

• 术后随访频率：通常建议术后2年内每3-6个月随访一次，第3-5年每6-12个月随访一次，5年后每年随访一次。具体频率需根据癌种、分期、复发风险个体化调整。
• ctDNA动态监测：本产品提供6次MRD监测，建议在术后1个月内（基线）、辅助治疗期间、辅助治疗结束后，以及后续的定期随访时间点进行采血检测。动态的ctDNA变化趋势比单次结果更具预测价值。
• MRD临床评估：
  • MRD阴性：提示当前检测灵敏度下未发现分子层面残留病灶，复发风险较低，可考虑适度放宽随访间隔，但仍需结合影像学进行常规随访。
  • MRD阳性：提示存在微小残留病灶，复发风险显著增高。临床医生应提高警惕，加强影像学检查频率，并基于多学科讨论（MDT），评估是否需启动强化辅助治疗或进行更密切的观察。

7. 报告解读要点

专业的报告解读是将检测结果转化为临床决策的核心。

• 突变分类解读：报告将明确标识出具有明确临床意义的驱动突变、耐药突变、预后相关突变及意义未明突变（VUS）。
• 用药建议：基于检测到的变异，依据国内外权威指南（如NCCN、CSCO）、药物说明书及高级别临床研究证据，提供已获批或处于临床试验阶段的靶向药物、免疫治疗药物建议，并标注证据等级。
• 临床试验匹配：对于标准治疗选择有限的患者，报告可能提供与其分子特征相匹配的国内外在研临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• MRD结果解读：重点解读MRD状态（阳性/阴性）、ctDNA丰度（VAF）及其动态变化。持续阴性提示疗效良好；由阴转阳是复发的强预警信号；治疗中由阳转阴则提示治疗有效。

总结：“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)”通过将基线肿瘤分子图谱与高灵敏度动态液体活检监测相结合，为实体瘤患者构建了贯穿诊断、治疗、随访全周期的精准管理闭环。它不仅是评估疗效和复发风险的灵敏工具，更是实现个体化辅助治疗决策和提升患者长期生存质量的重要基石。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。