肿瘤全面用药600+基因检测（血液）

由铁锋区万核医学基因检测咨询中心专业提供，预约咨询热线：400-178-9498

检测概述

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）是一项基于高通量测序技术的先进检测服务，旨在通过对患者血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)的分析，全面评估600多个与肿瘤发生发展及药物治疗相关的基因变异情况。该检测为临床医生和患者提供精准的用药指导，帮助制定个体化治疗方案。

与传统组织活检相比，液体活检具有无创、可重复性强、可动态监测等优势。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。检测覆盖了FDA/NMPA批准的所有靶向药物相关基因，以及大量临床试验中的潜在靶点，为肿瘤患者提供最全面的用药参考。

本检测特别适用于：

• 无法获取组织样本或组织样本不足的患者
• 需要监测治疗反应和耐药情况的患者
• 寻求更全面靶向治疗选择的患者

检测原理

肿瘤全面用药600+基因检测基于循环肿瘤DNA(ctDNA)检测技术。肿瘤细胞在生长和凋亡过程中会释放DNA片段进入血液循环，这些DNA携带了肿瘤特异的基因变异信息。通过采集患者外周血样本，分离血浆中的游离DNA，利用高通量测序技术对这些DNA进行深度测序和分析。

万核基因采用超深度测序技术，检测灵敏度可达0.1%，能够准确识别低频突变。检测覆盖以下主要变异类型：

• 单核苷酸变异(SNV)
• 小片段插入缺失(Indel)
• 拷贝数变异(CNV)
• 基因融合(Fusion)
• 微卫星不稳定性(MSI)
• 肿瘤突变负荷(TMB)

检测数据经过严格的质控流程和生物信息学分析，与国际权威数据库(如COSMIC、ClinVar、OncoKB等)比对，确保变异注释的准确性。万核基因拥有专业的生物信息团队和临床解读团队，为每位患者提供个性化的报告解读服务。

临床意义

肿瘤全面用药600+基因检测具有重要的临床价值，主要体现在以下几个方面：

1. 指导靶向治疗选择：通过检测肿瘤相关基因的变异情况，可以匹配FDA/NMPA批准的靶向药物，为临床医生提供精准的用药建议。例如，EGFR突变可指导吉非替尼、奥希替尼等药物的使用；ALK融合可指导克唑替尼、阿来替尼等药物的选择。

2. 预测免疫治疗疗效：通过评估TMB、MSI、PD-L1表达等免疫治疗相关标志物，可以预测患者对免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)的治疗反应，帮助筛选可能获益的患者群体。

3. 监测治疗反应和耐药机制：动态监测ctDNA变化可以早期发现治疗反应和耐药情况，及时调整治疗方案。例如，EGFR T790M突变的出现提示对一代EGFR-TKI耐药，可考虑更换为三代药物。

4. 评估遗传风险：部分基因变异(如BRCA1/2)可能与遗传性肿瘤综合征相关，检测结果可为患者及其家属提供遗传咨询依据。

适用人群

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）适用于以下人群：

1. 确诊肿瘤患者：

• 初诊晚期实体瘤患者，寻求一线治疗指导
• 标准治疗失败或复发的患者，寻找新的治疗选择
• 罕见肿瘤或原发灶不明肿瘤，辅助诊断和用药指导

2. 特定临床需求患者：

• 无法获取足够组织样本进行检测的患者
• 需要动态监测治疗反应和耐药突变的患者
• 考虑参加临床试验，需要匹配特定基因变异的患者

3. 高风险人群：

• 有肿瘤遗传家族史的高风险人群
• 既往有肿瘤病史，需要监测复发风险的人群

需要注意的是，本检测不适用于健康人群的肿瘤筛查，也不替代常规的影像学和病理学诊断。具体是否适合进行检测，建议咨询专业医生或致电万核基因咨询热线400-178-9498。

检测流程

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）的流程科学规范，确保检测质量：

从样本接收到报告出具，整个流程通常需要10-15个工作日。万核基因提供加急服务，最快可在7个工作日内出具报告，具体可咨询400-178-9498。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对样本采集和运输有严格要求：

1. 样本类型：

• 外周血：10mL，使用专用Streck采血管(紫色盖)
• 不接受血清、全血或其他类型样本

2. 采集要求：

• 采血前无需空腹
• 避免近期输血(至少2周以上)
• 避免剧烈运动后立即采血
• 采血后轻柔颠倒混匀8-10次

3. 运输保存：

• 采集后立即置于2-8℃保存
• 24小时内送至实验室或置于-20℃保存
• 长期保存需-80℃，避免反复冻融
• 使用专用冷链运输箱运输

万核基因提供全国范围内的样本采集点网络和专业的物流服务，确保样本质量。如有特殊样本需求，请提前联系400-178-9498咨询。

报告解读

万核基因提供的肿瘤全面用药600+基因检测报告内容丰富，包含以下主要部分：

1. 检测概览：总结检测到的临床相关变异、靶向药物建议、免疫治疗预测指标等关键信息。

2. 基因变异详情：列出所有检测到的体细胞变异和胚系变异，包括变异基因、变异类型、变异频率、临床意义等。

3. 用药建议：根据检测结果，提供以下分类的药物建议：

• FDA/NMPA批准药物：当前适应症明确推荐的靶向药物
• 临床试验药物：可能有效的在研药物，可考虑参加相关临床试验
• 潜在敏感药物：机制上可能有效但尚未获批该适应症的药物
• 耐药药物：可能无效或耐药的药物

4. 免疫治疗预测：包括TMB值、MSI状态、PD-L1表达(如检测)等免疫治疗相关指标的评估结果。

5. 遗传风险评估：如检测到可能遗传性的肿瘤易感基因变异，将单独列出并提供遗传咨询建议。

万核基因提供专业的报告解读服务，由经验丰富的肿瘤遗传咨询师或临床医生为患者和主治医生详细解释报告内容，帮助理解检测结果并指导临床决策。如需报告解读服务，请拨打400-178-9498预约。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。