肺癌-63基因（血液版）

肺癌-63基因（血液版）检测产品介绍

在齐齐哈尔市依安县做肺癌-63基因（血液版），推荐依安县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-63基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

1. 项目介绍

肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，我国肺癌年新发病例数约82.8万，占所有新发癌症的17.1%。肺癌的死亡率同样高居榜首，占所有癌症死亡总数的23.9%。中国肺癌患者的整体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌的高发年龄通常在50岁以上，且男性发病率显著高于女性，男女比例约为2:1。面对如此严峻的防控形势，精准诊疗已成为改善患者预后的关键。基于高通量测序（NGS）技术的“肺癌-63基因（血液版）”检测产品，通过对患者血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析，为肺癌患者提供全面的基因变异图谱，指导靶向及免疫治疗，并可用于疗效监测与复发风险评估。

2. 检测内容详解

本检测涵盖63个与肺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的核心基因，全面解析点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等多种突变类型，为临床决策提供多维信息。以下是部分核心基因及临床意义的概览：

注：完整基因列表请参阅正式检测报告。证据等级依据国内外权威指南及临床研究证据强度划分。

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的液体活检技术，通过分析血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）实现无创基因检测。其核心流程如下：

• 样本采集与处理：采集患者外周血，通过离心分离获得血浆。从血浆中提取游离DNA（cfDNA），其中包含来源于肿瘤细胞的ctDNA。
• 文库构建：对提取的cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对文库中涵盖63个目标基因的外显子及部分内含子区域进行高效富集，确保关键变异位点的高深度覆盖。
• 高通量测序：在成熟的测序平台上进行双端高通量测序，生成海量序列数据。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质量过滤、序列比对、变异识别（SNV， Indel， CNV， Fusion）及注释。采用高灵敏度算法，可稳定检测低至0.5%的突变频率。
• 临床解读与报告：结合权威数据库、临床指南及最新研究文献，对检出的基因变异进行临床意义解读，并提供个体化的用药建议和临床试验信息。

4. 适用人群

血液版检测因其无创、便捷、可重复采样的特点，适用于以下多类肺癌患者及场景：

• 初诊晚期患者分型：对于新诊断的晚期（IIIB-IV期）非小细胞肺癌患者，当组织样本获取困难、不足或无法进行时，血液检测可作为有效的补充，快速获取基因分型结果，指导一线靶向或免疫治疗方案选择。
• 靶向治疗耐药后换药指导：对于接受靶向治疗（如EGFR-TKI）后出现疾病进展的患者，血液检测可及时发现获得性耐药突变（如EGFR T790M， C797S， MET扩增等），为后续靶向治疗策略的调整提供依据。
• 术后复发监测与疗效评估：对于接受根治性手术的早中期患者，术后定期进行血液ctDNA动态监测，有助于评估微小残留病灶（MRD）状态，早期预警复发风险。对于接受系统治疗的患者，ctDNA水平的变化可辅助评估治疗疗效。
• 遗传风险评估：检测胚系突变风险（如EGFR T790M胚系突变），为有肺癌家族史的患者提供遗传咨询依据。
• 高危人群筛查辅助：结合影像学检查，对于肺癌高危人群（如长期重度吸烟者），ctDNA检测可作为辅助筛查手段，但其在筛查中的确切价值仍需更多临床研究验证。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱 - 临床医师根据患者病情，开具“肺癌-63基因（血液版）”检测申请单。
• 第二步：样本采集 - 使用专用cfDNA采血管采集患者外周血。采血后轻柔颠倒混匀，常温保存并尽快运送。
• 第三步：样本寄送 - 样本在规定的保存条件下，由专人快速转运至检测实验室。
• 第四步：实验室检测 - 实验室接收样本后，进行样本质检、cfDNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告出具 - 检测与数据分析完成后，由专业团队审核并生成图文并茂的检测报告。标准报告周期为7个工作日。

6. 预防与监测

肺癌的长期管理离不开科学的预防与系统监测。对于已接受治疗的患者，尤其是根治性手术后的患者，建立规范的随访与监测体系至关重要。

• 术后常规随访：建议术后前2年，每3-6个月进行一次全面随访，包括病史询问、体格检查、肿瘤标志物检测及胸部CT等影像学检查。2年后可延长至每6-12个月一次。
• ctDNA动态监测：在常规随访的基础上，可考虑引入ctDNA监测。术后基线检测（术后4周左右）及后续定期（如每3-6个月）检测，有助于评估MRD状态。ctDNA持续阴性提示复发风险较低，而ctDNA的出现或持续阳性，尤其是早于影像学发现，提示高复发风险，需加强临床关注。
• MRD评估价值：基于ctDNA的MRD评估，是目前肺癌精准监测的前沿方向。它能够比传统影像学更早地发现分子层面的复发迹象，为启动早期干预（如辅助靶向治疗）提供潜在机会，但仍需结合临床实际情况综合判断。

7. 报告解读

本检测报告将为临床医师提供清晰的解读指引：

• 突变分类：报告将检出的基因变异根据临床意义分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”及“可能良性”等类别，并详细列出变异的具体信息（基因、位点、突变类型、突变频率等）。
• 用药建议：针对具有明确临床意义的驱动基因变异，报告会列出国内外权威指南推荐或经临床研究证实有效的靶向药物、免疫治疗药物及其对应的用药状态（一线、二线、后线），并标注证据等级和伴随诊断状态。
• 耐药机制分析：对于治疗进展后的样本，报告会重点分析可能介导耐药的基因变异组合，为后续治疗方案的选择提供思路。
• 临床试验匹配：报告将根据患者检测出的特定基因变异，匹配正在招募的国内相关临床试验信息，为患者提供更多治疗选择。
• 遗传咨询提示：若检测提示可能存在胚系突变风险，报告中将给出明确的遗传咨询建议。

报告解读需由具有资质的临床医师结合患者的具体病情、既往治疗史、影像学资料及体能状况等进行综合判断，制定个体化的治疗与管理方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。