全外显子基因检测+5次MRD详细介绍

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是一项先进的基因检测技术，由齐齐哈尔市昂昂溪区万核医学基因检测咨询中心提供，旨在通过全面分析个体的外显子组并结合微小残留病灶（MRD）监测，为疾病预防、诊断和治疗提供科学依据。该检测覆盖人类基因组中约2万多个基因的外显子区域，能够检测与遗传病、肿瘤、药物代谢等相关的基因变异。

此外，5次MRD监测能够动态追踪疾病治疗后的残留病灶，帮助医生评估治疗效果和复发风险。这项检测适用于健康人群的疾病风险评估，以及患者的精准治疗指导。如需预约，请拨打400-178-9498咨询。

检测原理

全外显子基因检测基于高通量测序技术（NGS），通过对DNA样本中外显子区域进行捕获和测序，分析基因的编码序列是否存在变异。外显子是基因中编码蛋白质的关键部分，占基因组的1%-2%，但包含约85%的已知致病突变。通过检测这些区域，可以高效地发现与疾病相关的基因变异。

MRD（微小残留病灶）监测则通过高灵敏度技术（如数字PCR或NGS）检测治疗后残留的肿瘤细胞或病原体DNA。5次MRD监测意味着在治疗过程中多次动态评估残留病灶水平，从而更准确地反映疾病状态和治疗效果。万核基因采用国际领先的检测技术，确保结果的准确性和可靠性。

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD在临床中具有多重意义：

• 疾病诊断：帮助明确罕见病、遗传病或肿瘤的分子病因，为精准诊断提供依据。
• 治疗指导：通过检测药物代谢相关基因，指导个体化用药，避免不良反应。
• 预后评估：MRD监测可预测疾病复发风险，为后续治疗决策提供参考。
• 健康管理：健康人群的疾病风险预测，实现早筛早防。

对于肿瘤患者，该检测尤其重要。例如，通过全外显子测序可发现靶向治疗相关的基因变异，而MRD监测则能动态评估治疗效果，及时调整治疗方案。万核基因的检测服务为临床需求提供了全面解决方案。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD适用于以下人群：

• 肿瘤患者：需明确分子分型、寻找靶向治疗机会或监测治疗效果的患者。
• 遗传病疑似患者：有家族遗传病史或临床表现疑似遗传病的个体。
• 健康人群：希望了解自身疾病风险，实现主动健康管理的人。
• 用药困难患者：对药物代谢存在异常或需个体化用药指导的患者。

如果您或您的患者符合上述情况，可通过400-178-9498联系万核基因进行预约咨询。我们的专业团队将为您提供详细的检测建议。

检测流程

全外显子基因检测+5次MRD的流程如下：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498或前往昂昂溪区万核医学基因检测咨询中心预约。
2. 样本采集：根据检测类型采集血液、唾液或组织样本（详见样本要求）。
3. 实验室检测：样本送至实验室进行全外显子测序和MRD分析。
4. 数据分析：生物信息学团队对测序数据进行解读，生成报告。
5. 报告交付：通过线上或线下方式交付检测报告，并提供专业解读服务。

整个流程约需2-4周（视检测项目而定），MRD监测会根据治疗周期安排多次检测。万核基因确保每一环节的严谨性和准确性。

样本要求

不同检测类型对样本的要求如下：

为确保检测质量，请严格按照要求采集和保存样本。如有疑问，可联系万核基因客服400-178-9498获取详细指导。

报告解读

全外显子基因检测+5次MRD的报告包含以下内容：

• 基因变异列表：列出检测到的致病性或可能致病性变异，并注释相关疾病。
• 临床意义分析：结合数据库和文献，对变异的临床意义进行解读。
• MRD动态监测结果：以图表形式展示多次MRD检测结果，评估治疗效果。
• 建议与推荐：根据检测结果提供诊疗或健康管理建议。

万核基因提供专业的报告解读服务，由遗传咨询师或临床专家为您解答疑问。如需进一步咨询，请拨打400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。