肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织

本检测采用"组织+血液(白细胞)"，可有效区分体细胞突变和胚系突变，提高检测准确性。检测覆盖FDA/NMPA批准的所有靶向药物临床试验药物靶点，同时提供TMB、MSI等物分析。数据显示，我国恶性肿瘤高发年龄集中在40-74岁，占总的76.4%，(207.03/10万)略高于女性(168.14/10万)。通过精准的基因检测，制定个体化治疗方案，提高治疗有效率，延长生存期。

常见问题解答

Q1：肿瘤组基因检测升级版-组织不够能用血液替代吗？

A：组织样本是检测的金标准，当组织样本不足时，可与医生沟通评估是否采用液体活检替代。组织样本能异质性，而血液样本(ctDNA)可能漏检部分突变。对于无法获取足够建议考虑组织微切割才是液体活检。临床决策需由主治医师综合判断。

Q2：外显子组基因检测升级版-组织耐药后要重新做吗？

A：出现耐药时建议重新检测，因为肿瘤基因组会动态演变。耐药后约60-新的基因变异。重新检测可发现获得性耐药突变(如EGFR T790M、ALK耐药突变等)，指导后续治疗方案调整。对于快速每2-3个治疗周期评估是否需要再次检测。动态监测有助于及时发现耐药机制，调整治疗策略。

Q3：肿瘤组基因检测升级版-组织二代测序和一代区别？

A：二代测序(NGS)相比一代测序(Sanger)优势：NGS可同时检测数百个基因，通量高；检测灵敏度达1-5%，远高于一代的20%；能检测低频突变和复杂变异；可分析TMB、MSI等指标。一代适合已知位点的单基因检测。升级外显子检测采用最新NGS技术，覆盖更数据分析更精准，临床价值更高。

Q4：肿瘤组基因检测升级版-组织TMB是什么意思？

A：TMB(肿瘤突变负荷)指每百万碱基中体细胞突变的数量，是重要的指标。高TMB(通常≥10mut/Mb)提示肿瘤新抗原多，可能对PD-1/PD-L1抑制剂更敏感。本检测采用计算TMB，覆盖1.4Mb编码区，结果可靠。约15-20%的实体MB特征，在非小细胞肺癌、黑色素瘤等癌种中预测价值明确。

Q5：子组基因检测升级版-组织MSI高意味着什么？

A：MSI(微卫星不稳定性)高表明DNA错缺陷，常见于林奇综合征和部分实体瘤。MSI对PD-1抑制剂响应率可达50%以上。本检测通过分析≥100个微卫星位点准确判定MSI状态。中国人群MSI-H比例在结直肠癌约10-15%，胃癌约6-10癌约20-30%。MSI-H还提示可能遗传易感性，需考虑遗传咨询。

Q6：肿瘤组基因检测升级版-组织液体活检靠谱吗？

A：液体活检(ctDNA检测)是无创监测手段，但存在局限性。灵敏度受肿瘤分期、转移部位等因素影响，检出率约50-70%。组织检测仍是诊断金标准。液体活检适合监测治疗反应、耐药突变和微小本检测推荐组织+，可提高检测准确性，减少假阴性风险。临床应根据选择合适的检测策略。

Q7：肿瘤组基因检测升级版-组织基因检测和靶

A：基因检测是靶向治疗的基础，可识别药物敏感突变。如EGFR突变对应EGFR-TKI，ALK融合对应ALK抑制剂等。本检测覆盖NCCN指南推荐的所有靶点罕见突变。约60-70%的检出至少一个可干预变异。检测报告会标注FDA/NMPA批准药物和临床试验选项，为医生用药参考。精准显著提高治疗有效率。

Q8：子组基因检测升级版-组织预后评估怎么看？

A：报告会提供物分析驱动突变、基因组不稳定性、信号通路激活等。如TP53突变提示预后较差，IDH1突变在胶质瘤中较良好。综合TMB、MSI、HRD等指标治疗获益可能。预后解读需结合临床分期等因素，建议由肿瘤评估。部分变异可能提示遗传风险，需进一步遗传咨询。

术后监测建议

术后需要定期监测吗？

A：术后监测对早期。建议术后26个月复查一次，3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。监测方案学检查、肿瘤标志物和ctDNA动态监测。对于检出残留的，可缩短至每2-3个月监测。本检测提供的分子残留RD)分析可较影像学提前数月预测复发。计划应由主治结果和分子特征制定。

注：本检测需在肿瘤专科医生指导下选择，检测结果解读应检查综合判断。基因检测是肿瘤精准医疗治疗方案制定需考虑状况。