肿瘤全外显子测序（组织）

2. 肿瘤基因检测方案对比

3. 特点与优势

技术特点：

• 覆盖近2万个外显子区域，检测范围广
• 个核心基因+15个MSI位点的深度分析
• 可检测SNV、Indel、CNV、Fusion等多种变异类型
• 同步分析HRD状态、MSI、TMB等指标

临床优势：

• 一次检测提供信息多次取样
• 为靶向治疗、化疗方案选择提供依据
• 评估遗传风险和药物敏感性，指导个体化治疗
• 15个工作日的快速报告周期，满足临床时效需求

4. 如何选择检测方案

肿瘤测序（组织）适用于以下>

• 了解肿瘤分子特征
• 标准治疗失败后寻找替代治疗方案
• 需要评估HRD状态以指导PARP抑制剂使用
• 治疗需评估MSI和TMB状态
• 治疗后微小复发风险评估

对于经济条件有限或靶向药物针对性更强的伴随诊断检测。

5. 预防与监测建议

高危人群预防建议：

• 有的直系亲属应进行遗传咨询
• 40岁以上人群建议定期进行癌症筛查
• 保持健康生活方式，控制已知危险因素

<监测建议：

• 治疗后2每3-6个月进行一次MRD监测
• 出现新发症状或肿瘤标志物异常时及时复查
• 治疗方案变更前建议重新评估肿瘤基因组特征

6. 检测须知

样本要求：

• 石蜡切片：厚度4-5μm，肿瘤细胞含量≥20%
• 新鲜组织：手术切除后立即保存于专用保存液
• 穿刺活检：至少3条组织，总长度≥1.5cm
• ：EDTA抗凝管采集，

注意事项：

• 样本采集前需停止放化疗至少2周
• 样本运输需使用专用冷链运输箱
• 检测结果需由专业医师结合临床解读
• 阴性结果不能肿瘤可能性