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全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
双鸭山市宝清县全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)预约就选宝清县万核医学基因检测咨询中心,地址:黑龙江省双鸭山市宝清县龙山路6号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。
预约价 ¥5500
¥7150
省¥1650
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头序列,形成测序文库。
外显子捕获:利用特异的探针(通常是生物素标记的RNA或DNA探针)与文库中的外显子区域杂交,通过磁珠吸附等方式将外显子片段“捕获”并富集。
高通量测序:被富集的外显子片段在测序仪上进行大规模并行
评估唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体非整倍体的风险
无创,初筛性质
敏感度和特异度相对较低,假阳性率高,无法直接诊断
无创DNA产前检测(NIPT)
检测胎儿染色体非整倍体(主要为21、18、13三
羊水穿刺/绒毛活检
获取胎儿细胞进行染色体核型分析、FISH、CMA、WES等
诊断 检测染色体微缺失/微重复及非整倍体
分辨率高,可发现核型分析难以发现的亚显微结构异常
无法检测平衡易位、单基因点