产前CNV-seq（含STR）

为什么需要产前检测

双鸭山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。导致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上高龄孕妇占比已染色体异常风险也随之增加。通过产前检测可以早期发现胎儿染色体异常，为临床决策和优生优育提供重要依据。

产前检测方案对比

<基因组100kb以上异常+三体+STR

方案	检测范围	检出率	假阳性率	风险	最佳孕周
唐筛	21/18三体高风险筛查	60-70%	5%	无创	15-20周
NIPT	常见三体综合征	99%	0.1%	无创	12周后
无创PLUS	常见三体+部分微缺失	90%以上	0.5%	无创	12周后
羊穿核型	5-10Mb异常	100%	接近0	0.5%流产风险	16-22周
产前CNV-seq(含STR)	100%	接近0	0.5%流产风险	16-22周

产前CNV-seq（含STR）特点与优势

产前CNV-seq（含STR）是一种基于二代测序技术的高分辨率染色体检测方法，：

• 检测范围广：可检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常
• 分辨率高：相比传统核型分析5-10Mb的分辨率，CNV-seq可达到100kb级别
• ：可同时检测短串联重复序列判断三倍体等异常
• 准确性高：检出率和特异性均接近100%，假阳性率极低
• 报告周期短个工作日即可>

如何按年龄/风险选择检测方案

不同风险人群的产前检测选择建议：

• 低风险孕妇（35岁以下，无不良孕产史）：可选择唐筛或NIPT作为初筛
• 中风险孕妇（35岁以上，或唐筛高风险）：建议直接选择NIPT或无创PLUS
• 高风险孕妇（高龄、不良孕产史、等）：建议直接进行产前CNV-seq（含STR）或羊穿核型分析
• 特殊需求（检测基因组异常）：可选择产前CNV-seq（含STR）

孕期监测建议

合理的产前检测时间安排：

• 孕11-13周：NTli>
• 孕12周后：可进行NIPT或无创PLUS检测
• 孕15-20周：唐氏筛查
• 孕16-22周：如有需要可进行羊水穿刺产前CNV-seq（含STR）检测
• 孕20-24周：检查

检测须知

进行产前CNV-seq（含STR）检测需要注意：

• 需通过羊水穿刺获取样本，存在约0.5%的流产风险
• 检测前需签署li>
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读
• 如发现异常结果，建议进行家系验证和遗传咨询
• 检测结果需结合检查综合判断

套餐名称	原价	预约价
产前CNV-seq（含STR）	¥4160	¥3200

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。