林奇综合征基因检测

林奇综合征基因检测项目介绍

林奇综合征（Lynch Syndrome）是最常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结的2%-4%。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国结直肠癌年：约55.5万例
• 恶性肿瘤第3位，年龄率为23.7/10万
• 恶性肿瘤第5位，年龄标准化死亡率为11.0/10万
• 5年生存率：约57.6%（较十年前提高约10个百分点）
• 高发年龄：50-74岁（76.3%）
• 性别比例显著高于女性（1.5:1）

临床决策指南

大庆市龙凤区林奇综合征基因检测预约就选龙凤区万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

检测流程

标准：

1. 临床评估：符合Amsterdam标准或修订Bethesda指南
2. 样本采集：肿瘤组织样本
3. DNA提取：组织样本需进行>
4. NGS测序：MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/外显子测序
5. 数据分析：MG变异解读指南
6. 报告签发：建议

检测基因与临床意义

核心：

• MMR基因：MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 - 错缺陷导致微卫星不稳定(MSI)
• EPCAM：3'端缺失导致MSH2表观沉默
• BRAF V600E：用于鉴别散发性MSI-H肿瘤

预防与监测策略

对基因检测阳性个体的管理建议：

• 结直肠癌筛查：20-25岁起每1-2年结肠镜检查
• ：女性从30-35岁起活检
• 预防性手术：特定预防性结肠切除术
• 药物预防：阿司匹林可能风险

注意事项

• 组织样本需经肿瘤细胞含量≥20%
• 血液适用于胚系突变分析
• 阴性结果不能排除林奇综合征
• 建议在遗传咨询师指导下解读报告
• 检测结果可能影响家族成员的保险购买

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。