肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

由红岗区万核医学基因检测咨询中心提供的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是一项先进的分子诊断技术，旨在为肿瘤患者提供全面的基因变异信息和免疫治疗靶点评估。本检测结合了高通量测序技术和免疫组化分析，为临床治疗决策提供科学依据。预约咨询请拨打400-178-9498。

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐是针对肿瘤组织样本设计的综合性分子检测方案。该检测通过分析肿瘤细胞的基因组变异和PD-L1蛋白表达水平，为肿瘤的精准诊断和治疗提供重要参考。

本检测由万核基因专业团队开发，采用国际领先的测序平台和检测技术，确保检测结果的准确性和可靠性。检测覆盖约2万个人类基因的外显子区域，同时评估PD-L1(22C3)的表达水平，为免疫治疗提供关键指标。

检测适用于多种实体肿瘤，包括但不限于肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌等。通过一次检测即可获得全面的基因变异谱和免疫治疗相关标志物信息，避免多次检测带来的样本消耗和时间延误。

检测原理

肿瘤全外显子测序采用新一代测序(NGS)技术，对肿瘤组织DNA进行全外显子组捕获和高通量测序。通过比对正常组织与肿瘤组织的基因序列，识别体细胞突变、拷贝数变异、基因融合等基因组改变。

PD-L1(22C3)表达检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用22C3抗体检测肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1蛋白的表达水平。表达结果采用肿瘤比例评分(TPS)或联合阳性评分(CPS)进行量化评估。

两种技术的结合提供了全面的肿瘤分子特征：

• 全外显子测序揭示驱动突变和潜在治疗靶点
• PD-L1检测评估免疫治疗响应可能性
• 综合分析为个体化治疗提供多维度依据

临床意义

本检测具有重要的临床应用价值，可为肿瘤患者提供以下关键信息：

治疗靶点识别：检测可发现EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS等关键驱动基因的突变，指导靶向药物选择。同时可识别HRD、TMB等生物标志物，预测PARP抑制剂和免疫治疗疗效。

免疫治疗评估：PD-L1(22C3)是多种免疫检查点抑制剂(如帕博利珠单抗)的关键伴随诊断标志物。表达水平与药物疗效密切相关，是临床决策的重要参考。

预后评估：特定基因变异模式可提示肿瘤侵袭性和预后情况，有助于制定更合理的治疗和随访计划。

适用人群

本检测特别适合以下患者群体：

• 初诊的晚期实体肿瘤患者，寻求精准治疗选择
• 标准治疗失败，需要探索新治疗靶点的患者
• 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者
• 罕见肿瘤或原发灶不明肿瘤患者
• 有肿瘤家族史，需要全面分子特征分析的患者

对于经济条件允许的患者，万核基因建议在治疗早期进行此项检测，以获得更全面的治疗信息。具体适用性可咨询专业医生或致电400-178-9498。

检测流程

在红岗区万核医学基因检测咨询中心，本检测遵循严格的标准化流程：

整个流程约需15-20个工作日。如有紧急临床需求，万核基因可提供加急服务，详情请咨询400-178-9498。

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

组织样本：

• 新鲜组织≥30mg或石蜡切片≥6片(4-5μm厚)
• 肿瘤细胞含量≥20%(建议≥50%)
• 避免坏死和严重降解的样本

样本处理：

• 新鲜组织应立即置于RNA/DNA保存液中或-80℃冷冻
• 石蜡切片应密封防脱片，避免反复冻融
• 样本运输需使用专用冷链运输箱

如对样本采集和处理有任何疑问，万核基因的专业团队可提供技术指导，请拨打400-178-9498咨询。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：

分子变异报告：详细列出检测到的基因变异，包括突变类型、临床意义分级(根据ACMG标准)、相关靶向药物信息等。报告采用国际通用的术语和分类标准，确保信息的准确性和可比较性。

PD-L1表达报告：提供TPS或CPS评分结果，结合临床指南给出免疫治疗建议。报告包含染色图片和评分说明，便于临床医生理解。

综合治疗建议：基于检测结果，提供个体化的治疗建议，包括：

• FDA/NMPA批准的靶向药物
• 临床试验中的新药信息
• 免疫治疗适用性评估
• 遗传咨询建议(如发现胚系突变)

报告将由万核基因的分子病理专家和临床肿瘤专家共同审核，确保临床相关性。如有任何报告解读问题，欢迎致电400-178-9498咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。