单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

汤旺县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位新确诊的实体治疗方案。"根据类型和临床分期，我建议进行DNA损伤修复通路。"作为主治医师，这样的对话已成为精准医疗时代的标准诊疗流程。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 中国年新发恶性肿瘤万例
• 恶性肿瘤死亡率23.91%
• 年龄标准化5年生存率40.5%（2012-2015年数据）
• 男女比例为1.06:1

DNA损伤修复(DDR)缺陷存在于约20-30%的泛实体瘤中、卵巢癌、瘤种。本检测通过45个DDR通路核心基因的胚系变异分析，为PARP抑制剂等靶向治疗提供分子分型依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

建库：从白细胞gDNA中构建双端测序文库

捕获：采用探针杂交捕获45个DDR基因编码区及剪切位点

测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>500×

生信分析：

• 变异检测：GATK标准流程
• 注释：ClinVar/ENIGMA数据库
• 分类：ACMG标准分级

4. 适用人群

• 初诊分型：满足NCCN遗传风险评估标准的实体>
• 耐药换药：铂类化疗敏感后进展的卵巢>
• 术后监测根治治疗决策
• 遗传评估：有肿瘤家族史的健康人群筛查
• 筛查：高风险人群的早期干预

5. 检测流程

1. 医嘱：临床检测申请单
2. 取样：采集8mL外周血(EDTA抗凝)
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室：7
5. 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后随访：

• 前2年每3个月复查肿瘤标志物
• 第3-5年每6个月影像学评估

ctDNA监测：治疗期间每2个周期动态监测MRD状态

MRD评估：采用个性化定制panel追踪演化

7. 报告解读

突变分类：

• 性突变：明确临床意义
• 突变：需结合家系验证
• 临床意义未明突变：建议功能研究

用药建议：

• FDA/NMPA批准适应症标注
• NCCN指南推荐等级
• off-label使用证据强度

：根据变异特征推荐组方案

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。