肿瘤全外显子测序（组织）
富锦市万核医学基因检测咨询中心是佳木斯市富锦市专业肿瘤全外显子测序（组织）检测预约机构，位于黑龙江省佳木斯市富锦市富锦镇南岗街333号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖向阳区、前进区、东风区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
肿瘤全外显子测序（组织）介绍
富锦市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
肿瘤全外显子测序（组织）是基于新一代测序技术（NGS）的全面基因检测方案，可一次性分析近2万个基因的全部外显子区域。该检测可提供肿瘤诊断、治疗选择（包括靶向、免疫和化疗等）、预后评估以及遗传性肿瘤风险判断等关键信息。根据中国国家癌症中心最新数据，我国恶性肿瘤年新发病例数约482万例，死亡病例数约257万例，总体5年生存率约为40.5%。不同癌种的发病特征存在显著差异，例如肺癌、胃癌、结直肠癌等位居前列，且发病年龄呈现年轻化趋势。
该检测特别适用于实体瘤患者的精准诊疗管理，可检测包括点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种突变类型。同时还能评估同源重组修复缺陷（HRD）、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）等重要生物标志物。数据显示，我国男性恶性肿瘤发病率显著高于女性（男女比例约1.7:1），高发年龄集中在40-65岁之间。通过全面的基因分析，可为临床决策提供重要依据，改善患者预后。
常见问题解答
Q1：肿瘤全外显子测序（组织）是什么？
A：肿瘤全外显子测序（组织）是一种基于NGS技术的高通量基因检测方法，专门针对肿瘤组织样本进行检测。它能全面分析近2万个基因的外显子区域，覆盖与肿瘤相关的888个核心基因和15个MSI位点。该检测可识别多种突变类型，为肿瘤的精准诊断和治疗提供分子层面的依据。检测结果可指导靶向治疗、免疫治疗等个性化治疗方案的选择。
Q2：肿瘤全外显子测序（组织）查什么基因？
A：该检测覆盖近2万个基因的全部外显子区域，重点分析888个与肿瘤密切相关的核心基因。这些基因涉及肿瘤发生发展、治疗反应和预后评估等多个方面。检测内容包括体细胞突变（SNV、Indel、CNV和部分Fusion）和胚系突变（SNV、Indel）。同时还可评估HRD状态、MSI和TMB等免疫治疗相关标志物。全面的基因分析有助于发现潜在的靶向治疗机会和免疫治疗获益人群。
Q3：肿瘤全外显子测序（组织）谁需要做？
A：该检测适用于多种实体瘤患者，特别是需要明确分子分型、寻找靶向治疗机会或评估免疫治疗可能的患者。初诊晚期肿瘤患者、标准治疗失败的患者、罕见肿瘤患者以及有肿瘤家族史的患者均可考虑检测。对于某些癌种如肺癌、结直肠癌等，基因检测已成为临床诊疗的重要环节。检测结果可为治疗决策提供重要参考，帮助制定个性化治疗方案。
Q4：肿瘤全外显子测序（组织）怎么取样？
A：本检测接受多种组织样本类型，包括石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织和穿刺活检组织。样本需满足一定的质量和数量要求，通常需要含有足够比例的肿瘤细胞。对于手术切除标本，优先选择肿瘤细胞富集区域。穿刺活检样本需确保获取足够的肿瘤组织。样本采集后应按照规范进行保存和运输，以保证DNA质量满足检测要求。
Q5：肿瘤全外显子测序（组织）检测流程？
A：检测流程主要包括样本接收与质控、DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析等步骤。首先对样本进行病理评估，确认肿瘤含量和质量。然后提取DNA并进行质量检测，合格后构建测序文库。使用NGS平台进行高通量测序，获得原始数据后通过专业生物信息学流程进行变异分析和解读。最后生成包含临床意义的检测报告，由专业团队进行结果解释。
Q6：肿瘤全外显子测序（组织）多久出结果？
A：从样本接收到报告出具的标准周期为15个工作日。实际时间可能因样本质量、检测复杂程度等因素有所变化。对于临床急需的情况，可与检测机构沟通加急处理的可能性。报告出具后，建议由专业医生结合患者临床情况进行综合解读，以制定最佳治疗方案。检测期间如有特殊情况导致延迟，检测机构会及时通知相关人员。
Q7：肿瘤全外显子测序（组织）没检出突变怎么办？
A：若检测未发现具有明确临床意义的突变，可能原因包括：肿瘤异质性导致取样偏差、肿瘤突变负荷极低、或现有知识尚未明确某些变异的临床意义。此时可考虑结合其他检测方法如RNA测序、全基因组测序等进一步分析。即使未检出靶向治疗相关突变，检测结果中的TMB、MSI等指标仍可能为免疫治疗提供参考。临床医生会综合评估后制定合适的治疗方案。
Q8：肿瘤全外显子测序（组织）和其他方案怎么选？
A：与靶向panel检测相比，全外显子测序覆盖范围更广，可发现更多潜在变异，但成本相对较高。对于需要全面分子分析的患者更具优势。而特定癌种的小panel检测通常更经济高效，且报告周期可能更短。选择时应考虑患者具体情况、临床需求和检测目的。对于治疗选择有限或标准治疗失败的患者，全外显子测序可能提供更多治疗机会。建议在医生充分沟通后做出选择。
术后监测相关问题
Q9：术后需要定期监测吗？
A：术后定期监测对评估治疗效果和早期发现复发转移非常重要。监测频率和方案需根据肿瘤类型、分期和治疗反应个体化制定。一般建议术后2年内每3-6个月随访一次，2-5年每6-12个月随访一次，5年后可适当延长间隔。监测内容包括临床症状评估、影像学检查和肿瘤标志物检测等。对于高风险患者或接受靶向治疗的患者，可能需要更密切的监测。具体随访计划应由主治医生根据患者情况制定。
重要提示：
肿瘤全外显子测序（组织）是一项专业的医学检测，检测结果解读需要结合患者具体临床情况。所有检测和治疗决策都应在肿瘤科专业医生的指导下进行。患者不应仅凭检测报告自行决定治疗方案，而应与医疗团队充分沟通，制定最适合的个体化治疗策略。
