染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

1. 为什么需要产前检测：关注出生缺陷，科学孕育健康宝宝

(已含保险），推荐宁安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

生育一个健康的宝宝是每个家庭的期盼。然而，出生缺陷是影响我国出生人口素质的重大公共卫生问题。数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿总数接近100万例。其中，染色体疾病是导致出生缺陷的重要原因之一。

常见的染色体疾病，如唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着孕妇年龄的增长，风险显著升高。此外，许多看似健康的夫妇也可能是某些隐性遗传病的携带者，我国常见单基因遗传病的综合携带率不容忽视。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇（年龄≥35岁）的比例逐年上升，进一步增加了胎儿发生染色体异常的风险。因此，进行科学、有效的产前检测，是预防出生缺陷、实现优生优育的关键一步。

2. 主流产前检测方案对比

目前，针对胎儿染色体异常的产前筛查与诊断技术主要有以下几种。下表从检测范围、准确性、风险等方面进行了综合对比，帮助准妈妈们清晰了解不同方案的特点。

注：上表数据为各类技术的典型表现，具体数值可能因技术平台和实验室标准略有差异。

3. 染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）特点与优势

该PLUS项目是在传统无创产前检测（NIPT）基础上的重要升级，为准妈妈提供了更全面的胎儿染色体健康保障。

• 检测范围更全面：不仅覆盖了最常见的21、18、13三体综合征，还一次性检测4种性染色体数目异常（如特纳综合征、克氏综合征等）以及15种明确致病、相对常见的染色体微缺失/微重复综合征（如DiGeorge综合征、猫叫综合征等），总计22种染色体疾病，覆盖了更广泛的潜在风险。
• 高准确性与安全性：采用高通量测序技术，对目标疾病的检出率高（>99%），假阳性率低（<0.1%）。仅需抽取孕妇外周血，对胎儿无创伤，无流产风险。
• 报告周期快：检测报告周期约为7个自然日，能帮助准家庭更早获得信息，减轻等待焦虑。
• 保险保障，双重安心：项目已包含保险。若检测结果为低风险，但胎儿最终经产前诊断确诊为检测范围内的疾病，可根据保险条款获得赔付。这为检测结果增加了一层保障，减轻了潜在的经济负担。

4. 如何根据年龄与风险因素选择合适方案

选择产前检测方案应个体化，结合孕妇年龄、孕周、病史、唐筛结果等因素综合决定。

• 所有孕妇：均建议进行产前筛查。唐筛是基础筛查手段，但若追求更高的准确性和更低的假阳性率，可直接选择无创类检测。
• 高龄孕妇（年龄≥35岁）：胎儿染色体异常风险随年龄显著增加。传统上建议直接进行产前诊断（如羊穿）。但对于不愿或不宜进行有创操作的高龄孕妇，染色体非整倍体异常检测 PLUS项目是一个高精度、无风险的强力筛查选择，其广泛的检测范围能提供更多信息。
• 唐筛高风险或临界风险孕妇：可作为重要的中间步骤，避免不必要的羊穿。若PLUS检测结果为高风险，则需进行羊穿等产前诊断确诊。
• 超声提示软指标异常或结构异常：当超声发现NT增厚、心室强光点等软指标或结构异常时，胎儿染色体异常风险增高。除了常见三体，染色体微缺失/微重复的风险也上升。此时，PLUS项目扩展的CNV检测范围更具参考价值，但最终仍需根据医生建议，可能需通过羊穿获取样本进行染色体核型或CMA/CNV-seq确诊。
• 有不良孕产史或家族遗传病史：应进行详细的遗传咨询。PLUS项目可作为初步筛查，但医生可能会根据具体情况建议更全面的基因检测或直接进行产前诊断。

5. 孕期监测综合建议

产前检测是孕期健康管理的重要组成部分，但并非全部。

• 系统化产检：按时进行常规产前检查，包括血压、血糖、尿蛋白等监测，保障母体健康。
• 超声筛查至关重要：在孕11-13周+6进行NT检查，在孕20-24周进行系统超声（大排畸）筛查，这些是发现胎儿结构异常的重要手段，与染色体检测互为补充。
• 理解检测局限性：任何检测都有其范围。即使是PLUS项目，也未覆盖所有遗传病（如单基因病、新发突变、平衡易位及检测范围外的罕见CNV等）。检测结果为低风险，不代表绝对正常；高风险则必须通过有创产前诊断进行确认。
• 重视遗传咨询：在检测前后，尤其是面对异常结果时，务必寻求专业遗传咨询医生的解读和指导，以便做出知情的决策。

6. 检测须知

• 适用孕周：建议孕12周及以上进行。孕周过小可能因母体外周血中胎儿DNA浓度不足影响检测准确性。
• 样本采集：使用专用采血管采集孕妇静脉血。
• 不适用情况：孕妇本人为染色体异常患者；一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗或免疫疗法等可能干扰检测结果的情况。双胎及以上多胎妊娠、试管婴儿孕妇，检测性能可能有所不同，需在医生指导下选择。
• 结果解读：报告将由专业人员出具。请务必在医生指导下解读报告。所有筛查高风险的结论都必须经过有创产前诊断（羊膜腔穿刺等）验证后才能最终确认。
• 保险条款：请仔细阅读随附的保险相关说明，了解保障范围、免责条款及理赔流程。

科学选择产前检测方案，是送给宝宝的第一份珍贵礼物。希望每一位准妈妈都能在充分了解信息的基础上，与您的产科医生共同制定最适合您的孕期检测计划，安心迎接新生命的到来。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。