肉瘤全体系基因检测

1. 为什么需要肉瘤体系基因检测？

东宁市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肉瘤全体系基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肉瘤是一类起源于间叶组织（如骨、软骨、脂肪、肌肉、血管等）的恶性肿瘤，种类繁多，生物学行为复杂，诊断和治疗挑战性。根据中国国家癌症中心发布的统计数据，肉瘤在中国的年新例数约为2-3万例，占所有恶性肿瘤的1%左右。虽然相对较低，恶性程度高，预后较差。数据显示，中国肉瘤总体5年生存率约为50-60%，部分亚型如某些高级别软组织肉瘤或骨肉瘤，生存率更低。肉瘤可发生于任何年龄，但存在两个高峰：青少年和儿童（以骨肉瘤、尤文肉瘤常见）以及中老年人群（以软组织肉瘤为主）。在性别比例上，总体男性略高于女性。

传统的诊断主要依据形态学观察，但对于肉瘤这类高度异质性的肿瘤，凭形态学难以精准分型、判断预后和指导靶向治疗。半数的肉瘤存在特征性的基因变异，如融合基因、点突变、拷贝数变异等，这些变异是驱动肿瘤发生发展的，也是现代精准治疗的靶点。因此，肉瘤体系基因检测通过对肿瘤组织或血液中的DNA/RNA进行高通量测序（NGS），解析与肉瘤基因变异，已成为临床精准诊疗中不可或缺的一环，旨在为寻找潜在的治疗机会、评估预后及遗传风险。

2. 方案对比：组织活检 vs 液体活检

肉瘤体系基因检测主要依赖于两种样本类型：组织样本和血液样本（液体活检）。在技术原理、灵敏度和应用场景上各有侧重，构成了精准检测的完整拼图。

3. 肉瘤体系基因检测的特点与优势

基于NGS技术的肉瘤体系基因检测，相较于传统的单基因或小Panel检测，以下显著特点与优势：

• 检测，一网打尽：一次性检测数百个与肉瘤发生、发展、预后及治疗基因，覆盖点突变、/缺失、融合基因、拷贝数变异等多种变异形式，特别针对肉瘤中常见的MDM2、CDK4、FUS、EWSR1、SS18等基因的融合事件进行优化，漏检。
• 精准分型与诊断：许多肉瘤亚型特征性的基因改变（如SYT-SSX融合见于滑膜肉瘤），检测结果可为疑难的诊断提供决定性分子证据，实现更精准的亚型分类。
• 指导靶向与治疗：系统性地寻找可靶向的基因变异（如NTRK、ALK、ROS1融合，KIT、PDGFRA突变等），为使用相应的靶向药物提供依据。同时，通过分析TMB、MSI等指标，评估检查点抑制剂治疗的可能性。
• 预后评估与遗传筛查：某些基因变异与预后。此外，检测可提示是否存在TP53、RB1、SDH等基因的胚系突变，从而识别遗传性肉瘤综合征高危家属，实现早期干预。
• 高效快捷：报告周期通常为7个工作日，能在较为临床决策提供信息。

4. 如何选择：组织样本还是血液样本？

选择何种样本进行检测，需根据临床需求综合决定：

• 首选组织样本：对于初治，诊断不明确或需要寻找明确治疗靶点时，只要能够获取到合格的肿瘤组织（新鲜或近期石蜡埋组织），应选择组织样本进行检测，以获得最可靠的基因信息。
• 考虑液体活检：在以下，血液样本（液体活检）是重要甚至替代选择：
  • 组织样本无法获取或量不足。
  • 处于晚期，希望无创监测治疗反应或耐药突变演变。
  • 手术后，希望进行微小残留监测，评估复发风险。
  • 怀疑肿瘤存在显著的空间异质性，单点组织活检可能无法代表貌。
• 联合应用：在条件，对于晚期或难治性肉瘤，结合组织（反映原发灶基线特征）和血液（动态监测）进行检测，能够提供更立体、更动态的肿瘤基因组信息，最大化指导治疗的价值。

5. 预防与监测建议

虽然大多数肉瘤不明，但基于现有认知，可提出以下建议：

• 异常信号：身体任何部位新出现的、无痛性、持续增大的肿块，或原有肿块增大，位于四肢、躯干和后等部位。骨骼的持续性疼痛或夜间痛也需警惕。
• 专业诊断：一旦发现可疑迹象，应立即前往肉瘤诊疗经验的专科中心就诊。诊断需结合影像学（如MRI、CT）和活检，诊断是金标准。
• 遗传咨询：对于有肉瘤家族史、年轻时、或多发性，建议进行遗传咨询，进行胚系基因检测，以明确是否存在遗传性肿瘤综合征。
• 规范治疗与定期随访：肉瘤治疗强调首次治疗的规范性，通常需要多学科团队制定手术、放疗、化疗等综合方案。治疗后坚持长期、规律的影像学随访。
• 利用分子检测进行监测：对于高风险，在传统影像学检查之外，可考虑定期采用液体活检技术监测ctDNA变化，以期更早发现复发迹象。

6. 检测须知

• 检测方法：本产品采用高通量测序技术。
• 样本要求：
  • 组织样本：福尔马林固定石蜡埋组织块或切片，需确保含有足够比例的肿瘤细胞。
  • 血液样本：需使用专用采血管采集一定体积的外周血。
• 报告周期：自实验室收到合格样本起，约需7个工作日检测报告。
• 结果解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异，并附上临床意义解读、药物信息和参考文献。报告解读应由临床医生结合进行，检测结果临床决策提供参考信息，不能替代医生的独立诊断。
• 局限性：任何技术均有检测极限，极低丰度的变异可能无法检出。阴性结果不代表所有基因均无变异。基因与药物疗效会随医学进展而更新。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。