MSI 微卫星不稳定检测

1. 项目介绍

加格达奇区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI 微卫星不稳定检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南推荐，微卫星不稳定(MSI)检测已成为结直肠癌诊疗的标准流程。MSI状态林奇综合征的筛查指标，检查点抑制剂疗效的重要生物标志物。临床证据表明，MSI-H/d对PD-1/PD-L1抑制剂客观缓解率可达40-60%，显著优于微卫星稳定。

中国国家癌症中心2022年统计数据显示：

• 结直肠癌年新56.5万例（.2%）
• 年龄：28.2/10万
• 死亡率：13.6/10万（癌症死因第5位）
• 5年生存率：57.6%（较十年前提高9.2个百分点）
• 高发年龄：50-75岁（占新.3%）
• 性别比例：男性1.3:1女性

2. 检测

3. 检测技术原理

NGS检测流程：

• 建库破碎DNA后连接特异性接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：比对参考基因组后计算微卫星位点变异率

技术优势：可同步检测TMB和点突变，灵敏度达1%突变等位基因频率，组织与血液样本一致性>85%。

4. 适用人群

• 初诊分型：所有结确诊时
• 耐药评估：传统化疗失败考虑
• 术后监测：li>
• 遗传评估：年龄<50岁或家族史阳性>
• 高危筛查：炎症

5. 检测流程

1. 医嘱：同步申请MSI检测
2. 样本采集：石蜡切片≥5张或外周血10mL
3. 样本送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室检测：质控合格后7li>
5. 报告发放：电子版推送至HIS系统

6. 预防与监测

术后管理方案：

• MS每3个月CEA+影像学复查
• ctDNA动态监测建议每6个月一次
• MRD阳性考虑强化li>
• 林奇综合征家系推荐遗传咨询

7. 报告解读

临床决策路径：

• MSI-H/dMMR
• MSI-L/MSS：常规化疗联合靶向方案
• TMB≥10mut/Mb：适应症用药
• 胚系突变阳性：转诊遗传门诊并启动家系筛查