STR快速产前诊断检测

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？这是很多孕妈面临的选择难题

漠河市万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话：400-178-9498

我国是出生缺陷高发国家，据最新统计数据显示，出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。唐氏综合征是最常见的染色体异常，发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕妇比例不断增加(35岁以上孕妇已达15%以上)，产前筛查和诊断的需求日益迫切。

1. 项目介绍

STR快速产前诊断检测是一项基于高通量测序技术的检测方法，用于快速、准确地筛查胎儿染色体异常。该检测针对临床最常见的染色体异常设计，能有效弥补传统学筛查假阳性率高(约5%)的问题。

学数据显示：

• 我国每年新增唐氏综合征患儿约2.5万例
• 35岁孕妇怀唐氏儿的风险是25岁孕妇的10倍
• 90%的染色体异常胎儿来自无家族史的普通孕妇
• 常见单基因携带频率高达1/100-1/200

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采用的PCR毛细管电泳技术，通过以下五个步骤实现精准检测：

• 采样：专业医师操作获取适量绒毛、羊水、脐带血或外周血样本
• 建库：提取DNA后对20个特异性STR位点进行多重PCR扩增
• 电泳：毛细管电泳分离扩增产物
• 分析：专业生物信息分析软件判读STR峰值图
• 报告：由临床遗传专家团队专业检测报告

4. 适用人群

以下孕妇建议进行STR快速产前诊断：

• 35岁及以上高龄孕妇
• 学筛查高风险(唐筛高风险)
• 检查发现异常软指标
• 有染色体异常生育史或反复流产史
• 夫妻一方为染色体异常携带或有遗传家族史

5. 最佳时机与流程

检测时间窗：

• 绒毛取样：孕10-13周
• 羊水穿刺：孕16-22周
• 脐静脉穿刺：孕20周后

检测流程：

• 遗传咨询门诊评估适应证
• 签署同意书
• 采样后3个工作日出报告
• 遗传咨询解读报告

6. 孕期监测与遗传咨询

完善的随访体系可有效保障检测后的临床管理：

• 阳性结果需进行专业遗传咨询并制定后续医疗方案
• 阴性结果仍需定期产检监测胎儿发育
• 特殊建议多学科会诊和转介
• 提供再次生育风险评估和产前诊断建议

7. 报告解读

阳性结果：提示胎儿存在相应染色体异常风险，建议进一步确诊性检查。

阴性结果：显著降低胎儿患目标的风险，但不能排除遗传异常。

灰区结果：约1%案例需结合检查综合判断，建议重新采样或选择检测方法。

本检测由专业产前诊断中心和临床遗传学团队提供技术支持，所有操作国家卫健委颁布的《产前诊断技术管理办法》执行。检测前进行专业遗传咨询，了解检测的适用范围和局限性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。