MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）

为什么医生建议做基因检测？

黄浦区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这是患者和家属最常提出的问题之一。简单来说，现代肿瘤治疗已进入“精准医疗”时代，不再是“一刀切”或仅凭经验用药。基因检测如同为肿瘤绘制一份独特的“分子身份证”，能够揭示驱动肿瘤生长的关键基因变异，从而帮助医生判断患者是否适合使用针对特定靶点的靶向药物或免疫治疗药物，预测疗效，避免无效治疗带来的身体负担和经济损失。以微卫星不稳定性（MSI）检测为例，它正是打开免疫治疗大门的一把关键“钥匙”。

一、项目介绍：MSI检测与肿瘤流行病学

微卫星不稳定性（MSI）是指由于DNA错配修复功能缺陷，导致细胞在分裂时基因组中微卫星序列（短串联重复序列）复制错误无法被纠正，从而产生的序列长度改变。MSI-High（MSI-H）是肿瘤的一个重要分子标志物，与肿瘤的发生发展密切相关，并且是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的强力生物标志物。

MSI检测最初在遗传性林奇综合征（Lynch Syndrome）相关结直肠癌中被广泛关注，但现已证实，MSI-H状态广泛存在于多种实体瘤中。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，我国整体癌症负担依然沉重：

• 年新发病例数：2022年中国癌症新发病例数约为482万例。
• 总体死亡率：癌症死亡病例数约为257万例，癌症仍是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。
• 总体5年生存率：近年来随着诊疗水平提升，我国癌症总体5年生存率已从10年前的30.9%上升到40.5%，但与发达国家仍有差距。
• 在多种高发癌种中，如结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等，均有一定比例的患者属于MSI-H型。例如，在中国结直肠癌患者中，MSI-H的比例约占10%-15%。这部分患者往往具有独特的临床病理特征，且对免疫治疗高度敏感。
• 高发年龄与性别：不同癌种的高发年龄和男女比例各异。以结直肠癌为例，其发病中位年龄在60-65岁，男女比例约为1.3:1。而存在MSI-H的肿瘤，发病年龄可能更早，尤其与遗传因素相关时。

因此，对疑似或确诊的实体瘤患者进行MSI检测，已成为临床实践中的重要环节，旨在筛选出能从免疫治疗中最大获益的潜在人群。

二、检测内容详解

本检测项目专注于评估肿瘤组织的微卫星不稳定性状态。其核心价值在于指导免疫治疗，下表概括了其关键信息：

注：MSI-H通常与错配修复功能缺陷（dMMR）状态一致，两者是同一生物学现象的不同检测方法，临床意义等同。

三、检测技术原理：一代测序（毛细管电泳法）

本检测采用经典、准确的一代测序（毛细管电泳）方法，是国际公认的MSI检测金标准之一，尤其适用于组织样本。其流程清晰，结果直观：

• DNA提取：从患者提供的肿瘤组织样本（石蜡切片、新鲜组织等）和配对正常组织/血液样本中，分别提取基因组DNA。
• PCR扩增：使用多重PCR技术，特异性扩增多个国际共识推荐的微卫星位点（如NR-21， BAT-25， MONO-27， NR-24， BAT-26等）。
• 毛细管电泳：将扩增产物进行毛细管电泳分离。不同长度的DNA片段在电场中迁移速率不同，从而被高精度分离和检测。
• 数据分析与判读：通过专业软件分析电泳图谱，比较肿瘤组织与正常组织中每个位点的片段大小。若在≥2个位点（根据所用Panel标准）出现新的、不同长度的峰，则判定为MSI-H；若所有位点稳定，则判定为微卫星稳定（MSS）。

该方法优势在于技术成熟、稳定性高、对MSI状态的分辨明确，是临床诊断的可靠依据。

四、适用人群：谁需要做MSI检测？

MSI检测的临床应用场景广泛，主要适用于以下五类人群：

• 初诊分型与治疗指导：所有新诊断的、尤其是晚期的实体瘤患者（如结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），应考虑进行MSI检测，以明确是否具备使用免疫治疗的优先条件。
• 耐药后换药评估：对于经历传统化疗、靶向治疗失败后的晚期患者，检测MSI状态可为是否转向免疫治疗提供关键决策依据。
• 术后辅助治疗决策：对于部分早期（如II期）结直肠癌患者，MSI状态是评估预后和制定术后是否需辅助化疗方案的重要参考因素。
• 遗传风险评估：对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、或病理提示可能为MSI-H的肿瘤患者，MSI检测是筛查林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的第一步。
• 筛查与早诊：在特定高危人群（如林奇综合征家系成员）的肿瘤筛查中，MSI检测可作为有效的分子筛查工具。

五、检测流程：从医嘱到报告

为确保检测结果准确可靠，需遵循标准化流程：

1. 临床医嘱：临床医生根据患者病情，开具MSI检测申请单。
2. 样本采集：根据临床情况，采集以下一种合格样本：石蜡包埋组织块/切片、穿刺活检组织、新鲜组织或配对的全血（作为正常对照）。样本质量直接影响检测成功率。
3. 样本送检：样本按要求妥善保存（如常温或冰袋运输），并连同申请单快速送达检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行病理复核、DNA提取、PCR扩增、毛细管电泳及数据分析等一系列标准化操作。
5. 报告出具：检测完成后，约7个工作日内出具权威、易懂的分子检测报告，并通过安全渠道返回给申请医生。

六、预防与监测：治疗后的管理

对于MSI-H的肿瘤患者，即使接受了有效治疗，定期的监测和随访也至关重要：

• 术后规律随访：治疗后患者应严格遵循医嘱进行定期复查，包括影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤标志物检测。随访频率通常为治疗结束后前2-3年每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。
• ctDNA与MRD评估：对于接受根治性手术的患者，术后可通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）来评估分子层面是否存在微小残留病灶（MRD）。若术后ctDNA阳性，提示复发风险高，可能需要考虑强化辅助治疗。在治疗期间和随访期动态监测ctDNA，有助于早期发现耐药或复发迹象。
• 遗传咨询与家族管理：若检测提示可能与遗传性综合征相关，患者及其一级亲属应接受专业的遗传咨询，制定个性化的筛查和预防策略。

七、报告解读：理解您的检测结果

报告将清晰呈现检测结果，并附有专业的临床解读，主要包含：

• MSI状态分类：明确给出“MSI-H（高频微卫星不稳定）”或“MSS（微卫星稳定）”的结论。MSI-H是免疫治疗获益的强烈正相关标志。
• 临床用药建议：基于MSI-H结果，报告会明确指出患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中获益，并列出相关的已获批或指南推荐的药物类别。医生将结合患者的具体情况（如体能状态、既往治疗史等）制定最终方案。
• 临床试验匹配：对于标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其MSI-H状态符合入组某些新药临床试验的条件，为患者提供更多前沿治疗机会。
• 遗传风险提示：报告会根据患者病史和检测结果，提示是否存在林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的风险，并建议是否需要进一步进行相关基因的胚系验证及遗传咨询。

需要强调的是，所有检测结果都必须由主管医生结合患者的完整临床信息进行综合解读，以制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。