全外显子检测+泛实体瘤919基因检测

1. 为什么需要肿瘤基因检测

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恶性肿瘤是严重威胁中国。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，中国每年恶性肿瘤例数约为数百万人，总体持续上升趋势。，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌主要的实体瘤类型，占据了新。恶性肿瘤的总体5年相对生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在一定差距，部分癌种的生存率仍然偏低。年龄方面，多数实体瘤的升高，高发年龄通常在40岁以上，但部分癌种有年轻化趋势。在性别比例上，不同癌种差异显著，例如肺癌男性高于女性，癌则女性更为高发。

面对如此严峻的肿瘤防治形势，传统的诊疗模式已难以满足精准医疗的需求。肿瘤的发生与发展与基因突变通过基因检测，能够驱动肿瘤生长的分子机制，从而潜在的治疗靶点、预测治疗反应、评估预后以及监测复发风险。因此，以外显子检测”和“泛实体瘤919基因检测”为代表的下一代测序（NGS）技术，已成为现代肿瘤精准诊疗体系中>

2. 方案外显子检测 vs. 泛实体瘤919基因检测

这两种检测同属NGS技术下的肿瘤基因检测产品，但在检测范围、深度和应用侧重上有所不同。以下表格详细对比了两差异：

3. 特点与优势

<外显子检测+泛实体瘤919基因检测联用方案的特点与优势：

• 广度与深度的结合： 该方案并非简单的二选一，而是一种协同策略。它子检测扫描，不遗漏任何外显子区域的潜在变异；同时，利用“泛实体瘤919基因检测”对临床最深度测序，确保治疗靶点检测的灵敏度和准确性。
• 最大化临床获益潜力： 该方案既能满足当前基于指南的靶向、需求（通过919基因Panel），又能为未来可能出现的新的治疗靶点或临床试验机会储备基因信息（外显子），为长期的诊疗规划。
• 适用于复杂及： 对于经过多线治疗后、肿瘤进化复杂的临床不难以明确起源的罕见肿瘤，联用方案能够提供最图谱，助力制定个体化策略。
• 高性价比的信息获取： 相对于分别单独进行两次检测，整合方案在获取最大化基因组信息方面效益。

4. 如何根据应用场景选择

不同的临床阶段和目的，对基因检测的需求侧重点不同。结合两种检测的特点，选择策略如下：

• 初诊晚期或转移性实体> 强烈建议考虑联用方案。此时，获取最，旨在寻找所有可能的靶向、，并为后续治疗布局。如果二选一，对于大多数寻求标准靶，“泛实体瘤919临床性强、性价比高、报告周期稳定（如7个工作日），常作为首选。
• 靶向或后： 此时肿瘤基因组可能发生进化，产生新的耐药突变。联用方案是最佳选择，既能深度监测已知耐药机制，又能探索新的驱动变异。若资源选择能深度测序的“泛实体瘤919基因检测”，以提高检出低频的灵敏度。
• 术后监测与复发预警： 此场景通常使用血液进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，对检测灵敏度要求极高。因此，针对核心基因的“泛实体瘤919基因检测”（）通常是更合适的选择，能够有效监控分子（MRD）和早期复发。
• 早筛与健康风险评估： 目前，基于NGS的肿瘤早筛主要依赖于针对特定癌种的多组学标志物，或针对遗传性肿瘤综合征基因的胚系突变外显子检测遗传性肿瘤风险评估，而泛实体瘤Panel则非早筛的常规手段。