胃肠-63基因（脑脊液版）
南京市江宁区胃肠-63基因（脑脊液版）预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心，地址：苏省南京市江宁区秦淮路83号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
胃肠-63基因（脑脊液版）产品介绍与对比分析
在精准医疗时代，针对肿瘤的基因检测已成为临床诊疗环节。对于胃肠肿瘤，发生中枢神经系统转移的，传统的组织活检常面临取样困难、风险高的挑战。胃肠-63基因（脑脊液版）是一款基于脑脊液样本、利用新一代测序技术（NGS）的液体活检产品，专门用于脑部转移性胃肠肿瘤的临床管理。本产品通过检测脑脊液中的循环肿瘤DNA，为临床医生提供肿瘤的分子特征信息，以指导治疗决策。
1. 为什么需要脑转移性胃肠肿瘤的基因检测？
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胃肠肿瘤是中国常见的恶性肿瘤，率和死亡率均前列。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：
- 与死亡率：胃癌和结直肠癌合计年新例数庞大，是严重威胁国民健康的。尽管诊疗水平在提升，但总体5年生存率仍有提高。
- 脑转移挑战：随着治疗效果的改善，生存期延长，胃肠肿瘤发生脑转移的几率有所增加。脑转移瘤的诊断和治疗极为复杂，且血脑屏障的存在使得许多药物无法有效，导致治疗效果不佳。
- 传统活检局限性：对进行组织活检属于有创操作，风险高，部分因身体状况或位置无法实施。因此，寻找一种、有效的替代取样方式。
在此背景下，利用脑脊液进行液体活检应运而生。脑脊液与微环境直接接触，ctDNA能更直接地反映脑部肿瘤的基因图谱，了血液ctDNA因血脑屏障可能信号微弱的问题。胃肠-63基因（脑脊液版）正是为解决这一临床痛点而设计，为脑转移性胃肠肿瘤的精准诊疗提供了新的有力。
2. 不同临床场景下的检测方案对比
基因检测的价值贯穿于肿瘤诊疗周期。针对脑转移性胃肠肿瘤，根据所处的不同阶段，检测的目标和意义各有侧重。下表对比了胃肠-63基因（脑脊液版）在不同应用场景下的主要目的与临床价值。
3. 产品特点与核心优势
- 精准的样本类型：直接采用脑脊液样本，相较于血液，能更灵敏、特异地捕获肿瘤释放的ctDNA，性ctDNA的干扰，结果更能代表脑部的真实状态。
- 基因Panel：涵盖63个与胃肠肿瘤高度基因，检测点突变、缺失、拷贝数变异、融合基因等多种变异形式，一次性获取丰富的分子信息。
- 无创/微创取样：穿刺获取脑脊液的创伤远低于开或立体定向穿刺活检，耐受性好，可重复操作，适合动态监测。
- 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床决策提供参考，急需治疗方案调整时效性。
- 指导个体化治疗：检测结果可提示对特定靶向药物、化疗药物的敏感性或耐药性，为临床医生制定或调整针对脑部的治疗方案（如选择能穿透血脑屏障的靶向药）提供分子依据。
4. 如何选择检测时机与场景？
选择进行胃肠-63基因（脑脊液版）检测，应基于临床状况，由主治医生综合判断：
- 初诊脑转移：当影像学高度怀疑胃肠肿瘤脑转移，且无法或不宜进行脑部组织活检时，强烈建议进行检测，以获取分子分型，指导一线系统性治疗。
- 治疗过程中出现进展：若在接受靶向或化疗后，出现进展或新灶，推荐检测以明确耐药机制，寻找后续治疗靶点。
- 监测期：对于已完成脑部局部治疗（如手术、放疗），可与医生商讨制定规律的脑脊液ctDNA监测计划，作为影像学检查的，实现更精细化的管理。
- 需要评估：对于无明确脑转移证据、用于常规筛查，目前证据尚不，需权衡获益与穿刺的风险。此外，极少量脑脊液样本或严重溶血样本可能影响检测成功率。
5. 预防与监测建议
尽管基因检测是重要的，但综合管理更为：
- 规范治疗：有效控制原发胃肠肿瘤及转移灶是预防脑转移的基础。遵循指南进行规范化的手术、化疗、靶向及治疗。
- 神经系统症状：及家属应警惕头痛、恶心呕吐、肢体无力、癫痫、认知或性格改变等可能提示脑转移的症状，并及时就医。
- 建立个体化监测方案：对于晚期胃肠癌，年轻、类型差、伴有部位转移的高危，应与医生讨论是否将增强MRI定期复查。在特定，可考虑将脑脊液ctDNA检测作为监测手段之一。
- 多学科诊疗：脑转移瘤的治疗涉及肿瘤、神经外科、放疗科、影像科等多个学科，建议通过多学科会诊模式，为制定最优的整体治疗方案。
6. 检测须知
重要提示：本产品为基因检测服务，用于临床诊断和用药参考，不能单独作为最终诊断依据。所有诊疗决策由资质的临床医生结合完整临床信息（、影像、等）综合做出。
- 样本要求：需采集新鲜脑脊液样本，并按要求使用专用保存管进行储存和运输，以确保样本质量。
- 检测局限：任何技术均有检测极限。当脑脊液中ctDNA含量极低时，可能存在假阴性结果。检测结果反映的是所检测基因的变异，不覆盖所有可能的机制。
- 遗传咨询：检测报告中若发现胚系突变（遗传性突变）线索，建议进一步进行遗传咨询及验证，以评估家族遗传风险。
- 报告解读：报告详尽的基因变异列表、临床意义解读及潜在的用药提示。建议由经过培训的医生或遗传咨询师进行专业解读。
综上所述，胃肠-63基因（脑脊液版）作为一款针对脑转移性胃肠肿瘤的NGS液体活检产品，精准的样本选择和基因覆盖，为临床医生在初诊、耐药管理、术后监测等环节提供了宝贵的分子信息，有助于推动脑转移性胃肠肿瘤的精准诊疗进程，最终目标是改善这部分预后与生活质量。
