建邺区医学基因检测中心

建邺区万核基因检测中心——专业基因检测咨询服务，守护您与家人的健康未来

一、机构简介

建邺区万核基因检测中心，坐落于江苏省南京市建邺区江东中路355号，是一家专注于基因检测咨询服务的专业机构。南京作为长三角地区重要的医疗健康资源集聚地，拥有深厚的医疗科研底蕴和先进的健康管理理念。建邺区作为南京现代化城市发展的核心区域，居民健康意识日益提升，对精准医疗和个性化健康管理的需求不断增长。本中心依托南京丰富的医疗资源和专业人才优势，致力于为建邺区及周边地区（包括玄武区、秦淮区、鼓楼区等）的居民提供全面、专业的基因检测咨询服务。我们严格遵循咨询服务机构定位，不直接进行检测操作，而是通过专业咨询，为客户精准对接国内权威的合作检测机构和合作实验室，确保检测服务的科学性、准确性和可靠性。我们的服务理念是：以客户健康需求为中心，整合优质检测资源，提供从咨询、方案推荐到报告解读的一站式专业服务。如需办理相关咨询，请提前通过电话400-178-9498进行预约。

二、检测项目咨询服务

1. 产前孕期检测咨询
产前孕期检测是保障母婴健康、实现科学备孕优生的重要环节。我们提供专业的咨询服务，帮助准父母了解并选择合适的检测项目。无创NIPT（含保险）和无创PLUS（含保险）通过采集孕妇外周血，即可高精度筛查胎儿常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体综合征），具有无创、安全、准确的特点。染色体异常检测可深入评估染色体结构异常风险。脆性X综合征检测针对最常见的遗传性智力低下相关基因进行筛查。SMA基因检测（脊髓性肌萎缩症）有助于评估夫妇携带致病基因的风险，为生育决策提供依据。染色体核型分析则是经典的细胞遗传学方法，用于分析染色体数目和结构。这些项目特别适用于备孕夫妇、孕早期女性以及有相关家族史的个体，通过科学评估，为孕育健康新生命保驾护航。

2. 遗传病筛查咨询
遗传病筛查旨在评估个体或家族的遗传病风险，进行科学的健康规划。我们的咨询服务涵盖多项前沿技术。遗传性耳聋基因检测可识别常见的致聋基因突变，为耳聋的预防、诊断及干预提供线索。全外显子基因测序（单人/家系）能够对个体或家族成员的外显子区域进行高通量测序，全面排查单基因遗传病致病突变，尤其适用于临床表现复杂、难以确诊的疑似遗传病患者。全外显子携带者筛查则侧重于评估健康个体携带隐性遗传病致病基因的风险，为婚前或孕前检查提供重要参考。全基因组测序技术更为全面，可同时分析编码区和非编码区序列，提供最广泛的遗传信息。这些服务主要面向有家族遗传病史的个体、计划婚前检查的伴侣以及关注自身遗传背景的健康人群。

3. 用药基因检测咨询
个体对药物的反应存在显著差异，用药基因检测为实现个性化精准用药、避免药物不良反应提供科学依据。叶酸代谢基因检测有助于指导孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。儿童安全用药检测和成人安全用药检测可评估多种常用药物（如解热镇痛药、抗生素等）的代谢速率和敏感性，指导合理用药，提升用药安全。针对慢性病患者，我们提供高血压个性用药检测、糖尿病个性用药检测以及心血管用药检测，通过分析相关药物代谢酶、转运体及靶点基因的多态性，为患者选择最适宜的药物种类和剂量提供参考，提高治疗效果，减少副作用风险。长期服药者、慢性疾病患者以及希望优化用药方案的个人均可从此类咨询中获益。

4. 健康风险评估咨询
主动健康管理已成为现代生活的重要理念，健康风险评估通过基因检测提前预知潜在健康风险。阿尔茨海默症三项检测可评估APOE等基因位点与阿尔茨海默症发病风险的关联。心血管疾病风险评估和糖尿病风险评估则通过分析相关易感基因，帮助个体了解患病倾向，及早采取干预措施。食物不耐受检测（48项/135项）通过检测血清中特定食物IgG抗体水平，辅助判断可能引起慢性不适的食物种类，为调整饮食结构提供指导。这些咨询服务特别适合关注自身长期健康、有慢性病家族史或希望改善亚健康状态的人群，助力其制定个性化的健康管理计划。

5. 感染病原检测咨询
精准识别感染病原体是有效治疗的关键。我们提供的感染病原检测咨询服务，利用分子诊断技术实现快速、精准的病原鉴定。病原微生物检测（DNA+RNA）可同时检测多种细菌、病毒、真菌、寄生虫的核酸，覆盖范围广，适用于不明原因感染、发热待查等复杂情况。妇科微生物检测34项专门针对女性生殖道常见病原体进行高通量筛查，有助于妇科炎症的精准诊断和用药指导。尿液HPV23分型检测则用于人乳头瘤病毒的分型鉴定，是宫颈癌筛查和风险评估的重要辅助手段。此类咨询主要服务于疑似或确诊感染性疾病的患者，以及需要进行常规感染筛查的个体。

6. 肿瘤早筛咨询
癌症的早期发现和干预是提高治愈率的关键。肿瘤早筛咨询致力于通过先进的检测技术，在症状出现前发现肿瘤风险。我们提供多种基于甲基化等分子标志物的高灵敏度早筛项目，包括宫颈癌甲基化检测、肝癌甲基化检测、肺癌甲基化检测、胃癌甲基化检测、食管癌甲基化检测、肠癌甲基化检测等。这些技术通过检测血液或其他体液中的肿瘤特异性DNA甲基化信号，实现无创或微创的早期预警。此外，还有针对女性的肿瘤早筛四项、更全面的肿瘤早筛六项以及防癌先锋基因检测等项目，通过分析遗传易感基因，评估个体患癌风险。肿瘤高危人群（如具有家族史、不良生活习惯者）以及希望将肿瘤筛查纳入健康体检升级项目的个人，是此类咨询的主要服务对象。

7. 肿瘤精准用药检测咨询
对于已确诊的肿瘤患者，精准的基因检测是制定个性化治疗方案的基础。我们提供覆盖多种癌种的精准用药检测咨询服务。肺癌基因检测涵盖不同规格的基因panel（如11基因、49基因、68基因等，组织或血液样本均可），用于检测EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等关键驱动基因突变，指导靶向药物和免疫药物的选择。消化道肿瘤基因检测（如50基因、120基因等panel）针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供全面的基因变异信息和用药指导。妇科肿瘤检测包括BRCA1/2基因检测（评估卵巢癌、乳腺癌遗传风险及PARP抑制剂疗效）、HRD（同源重组缺陷）状态评估、乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）等。泛实体瘤检测则采用更广泛的基因panel（如86基因、151基因、172基因、462基因、919基因等），一次检测即可为多种实体瘤提供全面的分子分型和用药指导。这些服务旨在为肿瘤患者匹配最有效的治疗药物，实现"同病异治"的精准医疗。

8. MRD微小残留监测咨询
微小残留病灶（MRD）是肿瘤复发的主要根源。MRD监测咨询对于评估治疗效果、预测复发风险至关重要。我们提供如洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理服务，可通过高深度测序技术，在治疗后极低水平下监测肿瘤特异性基因变异，实现单次或多次（如2-8次）的动态监测。此外，还有Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测，适用于白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的治疗前基线评估和治疗后疗效监控。全外显子基因检测+MRD监测套餐则可提供更全面的遗传背景信息和MRD监测方案。肿瘤术后或放化疗后的患者是此类咨询的核心人群，通过定期监测，可及时调整治疗策略，实现肿瘤的全程健康管理。

9. 免疫治疗相关检测咨询
免疫治疗为肿瘤治疗带来了革命性突破，但其疗效存在个体差异。免疫治疗相关检测咨询旨在筛选可能从免疫治疗中获益的患者。MSI微卫星不稳定检测是评估肿瘤基因组稳定性的重要指标，MSI-H的肿瘤患者往往对免疫检查点抑制剂反应更好。PD-L1表达检测（提供进口Dako22C3和国产E1L3N等多种抗体选择）通过免疫组织化学方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1的表达水平，是预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效的经典生物标志物。DNA损伤修复45基因检测和HRR&肿瘤遗传易感139基因检测则有助于评估肿瘤的基因组特征，不仅可预测PARP抑制剂等药物的疗效，还能提示遗传性肿瘤综合征的风险。计划接受或正在接受免疫治疗的肿瘤患者可通过此类咨询，评估治疗方案的适用性。

三、合作资源

建邺区万核基因检测中心严格筛选并长期与国内多家顶尖的基因检测机构和高水平合作实验室建立战略合作关系。这些合作方均具备国际认可的资质，如中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等，确保检测流程的标准化和结果的可比性。合作实验室配备了Illumina、Thermo Fisher等品牌的高通量测序平台，拥有经验丰富的生物信息分析团队，能够对海量基因数据进行精准、高效的分析和解读。我们致力于将最前沿的基因检测技术和最优质的检测资源引入南京建邺区，为本地居民提供与国际同步的精准医疗咨询服务。

四、服务优势

我们的核心优势在于专业的咨询服务。咨询顾问均具备生命科学或医学背景，能够根据您的个人情况、家族史和健康需求，客观、中立地推荐最适合的检测项目，避免不必要的检测。在获取检测报告后，我们提供一对一的专业报告解读服务，由资深顾问或协助联系相关专家，用通俗易懂的语言解释检测结果及其临床意义，帮助您真正理解报告内容。此外，我们还提供后续的健康管理建议，根据检测结果，在生活方式、饮食、随访监测等方面给予个性化指导，将基因信息转化为切实可行的健康行动方案，实现从检测到管理的闭环服务。

五、隐私保护

我们深知基因信息的高度敏感性，将客户隐私保护置于首位。在整个服务流程中，我们严格遵守国家相关法律法规和医学伦理规范。所有个人信息和基因检测数据均进行加密存储和传输，确保信息的安全性。未经客户明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露其个人信息或检测结果。样本和数据的处理均在合作实验室的严格保密协议下进行，检测完成后，样本将按照规范进行销毁。我们承诺为客户提供一个安全、保密、值得信赖的咨询环境。

六、服务流程

为了确保服务的有序和高效，我们制定了清晰的服务流程。第一步：咨询预约，您可通过服务热线400-178-9498进行电话预约，初步说明您的需求和疑问。第二步：方案推荐，我们的专业顾问将与您深入沟通，详细了解您的健康状况和检测目的，为您推荐最合适的检测项目及合作机构。第三步：采样安排，根据确定的检测方案，我们将指导您或协助您安排样本采集（如采血、口腔拭子等），并告知注意事项。第四步：送检，样本将由专业渠道送至对应的合作实验室进行检测。第五步：报告解读，检测完成后，我们将及时通知您，并提供一对一的专业报告解读服务，确保您充分理解检测结果的意义。

七、交通指引

建邺区万核基因检测中心位于南京市建邺区江东中路355号，交通便利。您可乘坐南京地铁2号线或10号线至元通站，出站后步行可达。周边亦有多条公交线路（如D7路、109路、133路等）经过。如驾车前往，中心附近设有停车场可供使用。请注意，为确保服务质量，避免不必要的等待，所有咨询服务均需提前通过电话400-178-9498预约。我们期待您的莅临，为您提供专业的基因检测咨询服务。