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同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
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同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）对比分析介绍
同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂机制。当HRR通路因基因突变或功能异常而缺陷时，即称为同源重组修复缺陷（HRD）。HRD状态是预测PARP抑制剂等靶向药物疗效的重要生物标志物，在、卵巢癌、癌等多种实体瘤的精准治疗中扮演着核心角色。本检测通过新一代测序技术，同步分析HRR通路基因突变与基因组瘢痕，为临床用药决策提供依据。
1. 为什么需要检测同源重组修复缺陷（HRD）？
HRD与多种高发或致死性癌症。以卵巢癌、和癌为例，它们在中国人群中的沉重，而HRD状态直接这些癌种的治疗策略与预后。
- 卵巢癌：根据中国国家癌症中心数据，卵巢癌年新例数约5.7万例，死亡率妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平。约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，这使得PARP抑制剂维持治疗成为标准策略，显著延长了无进展生存期。
- ：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数高达约42万例。，三阴性和部分激素受体阳性中存在一定比例的HRD，与BRCA1/2基因突变。明确HRD状态有助于筛选可能从PARP抑制剂或铂类化疗中获益的人群。
- 癌：癌是中国男性泌尿系统中最高的肿瘤，年新例数约12.6万例。在转移性去势抵抗性癌中，HRR基因突变（特别是BRCA2）发生率显著，携带HRD对PARP抑制剂治疗反应更佳。
因此，准确评估HRD状态，对于上述癌种而言，是制定高效、低毒个体化治疗方案一步，直接影响生存获益。
2. 检测技术方案对比：一代测序、二代测序与三代测序
HRD检测的核心在于评估基因突变和基因组不稳定性。不同测序技术在此应用上各有特点。
| 技术类型 | 技术原理与特点 | 在HRD检测中的应用与局限 |
|---|---|---|
| 一代测序（Sanger法） | 黄金标准，准确率高，但通量低，一次只能检测一个特定基因片段。 | 主要用于对已知疑似位点（如家族性BRCA1/2特定突变）进行验证。无法一次性完成多基因Panel检测，更无法进行基因组层面的HRDscore计算，效率低下，已不适用于HRD评估。 |
| 二代测序（NGS，高通量测序） | 大规模并行测序，通量高，可同时检测数万至数十亿个DNA片段，性价比高。 | 当前HRD检测的主流技术。可在一个检测中完成两大部分：1）对BRCA1/228个HRR基因进行外显子突变分析；2）基于SNP位点进行基因组扫描，通过算法（如LOH、TAI、LST）计算HRDscore，综合评估基因组不稳定性。实现了“基因突变+基因组瘢痕”的一站式分析，完美契合临床需求。 |
| 三代测序（单分子实时测序） | 读长长，可直接检测表观修饰，但当前成本高，原始数据错误率相对较高。 | 在HRD检测中潜力巨大，检测结构变异和复杂基因组区域。但目前技术成本高昂，数据分析流程对于临床常规应用而言尚不成熟，主要用于科研探索。在临床普及性、报告周期和成本控制上，难以取代NGS。 |
| 本产品采用的技术 | 二代测序（NGS）。通过设计特定的基因Panel，一次性、高效率地完成HRR基因突变检测与基于6M SNP位点的HRDscore计算，在准确性、性、时效性和经济性之间取得了最佳平衡，是目前临床实践中最可靠和实用的解决方案。 | |
3. 本检测的特点与优势
- 双维度综合评价：检测28个HRR基因（含BRCA1/2）的点突变、小片段缺失，还通过HRDscore量化基因组不稳定性水平。互为，能更识别出可能对PARP抑制剂敏感，因单一基因突变阴性而漏检受益人群。
- 覆盖核心癌种指南推荐：检测契合卵巢癌、、癌等临床诊疗指南与专家对于HRD检测的推荐，结果可直接用于指导PARP抑制剂的用药决策。
- 高精度与高灵敏度：基于NGS平台，能够准确检测低频突变，并对组织样本进行深度测序，确保结果的可靠性。
- 明确的临床意义：报告提供突变列表和HRDscore数值，还会结合现有临床研究证据，对结果进行解读，明确指出与PARP抑制剂疗效的，临床医生制定治疗方案。
4. 如何选择HRD检测？
面对市场上不同的检测产品，和医生可从以下几个角度进行考量：
- 检测完整性：理想的HRD检测应同时HRR基因突变和基因组瘢痕评分（HRDscore）。做BRCA1/2基因检测或做HRDscore都是不完整的。
- 技术平台的可靠性：应选择基于经过验证的NGS平台的产品，确保检测的准确性和稳定性。实验室应相应的质量控制体系。
- 样本类型的适用性：本检测支持石蜡切片、穿刺活检组织等多种常规组织样本，解决了临床样本获取的难题。确保送检样本的肿瘤细胞含量和质量符合检测要求。
- 报告周期与临床时效性：本检测报告周期约为10个工作日，能在治疗决策的合理提供结果，满足临床时效需求。
- 数据解读与临床对接：选择能提供、专业、依据临床解读报告的服务，便于医生理解和应用。
5. 预防与监测建议
HRD通常由胚系突变或体细胞突变导致，建议有所不同：
- 针对胚系突变携带：若检测发现BRCA1/2等HRR基因的胚系突变，本人罹患癌症（如对侧、卵巢癌、癌、癌）的风险增高。建议进行专业的遗传咨询，并考虑加强部位的定期筛查。同时，直系亲属也存在遗传风险，可考虑进行遗传咨询和基因检测。
- 针对体细胞突变/HRD阳性：主要意义在于指导当前癌症的治疗。应遵循医嘱，积极考虑PARP抑制剂靶向治疗或对HRD敏感的治疗方案。同时，治疗过程中也应医生进行定期复查，监测疗效和变化。
- 健康人群：对于有显著家族史（如多位亲属罹患、卵巢癌、癌等）的健康个体，可咨询遗传门诊，评估进行胚系基因检测性，以实现早筛和早防。
6. 检测须知
- 适用人群：新确诊或复发的卵巢癌、、癌等实体瘤，考虑使用PARP抑制剂或铂类化疗药物前；有癌症家族史需要进行遗传风险评估的个体（需使用血样本进行胚系检测）。
- 样本要求：本检测（组织版）使用肿瘤组织样本，石蜡切片、石蜡埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织。样本需含有足量的肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞占比不低于20%），以确保检测准确性。样本准备应遵循检测机构的指导。
- 检测流程：临床医生评估并检测申请 -> 样本采集与寄送 -> 实验室接收并进行质控 -> DNA提取、建库、NGS测序 -> 生物信息学分析（突变解读、HRDscore计算）-> 生成并审核报告 -> 约10个工作报告。
- 报告解读：检测报告为专业的医学检测文件，所有结果均需由主治医生结合、类型、既往治疗史等综合解读，并制定最终的治疗决策。切勿自行解读结果。
综上所述，基于NGS技术的“HRR基因+HRDscore”双维度检测，是目前评估同源重组修复缺陷最、最有效的，为众多癌症打开了精准靶向治疗的大门，是实现个体化医疗的重要实践。