染色体异常检测

染色体异常检测项目介绍

徐州市铜山区染色体异常检测预约就选铜山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体异常检测检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体异常检测采用新一代测序技术(NGS)对流产组织或外周血样本进行检测，可精准识别染色体数目和结构异常。作为优生遗传检测的重要组成部分，该技术为临床诊断和生育指导提供重要依据。

中国出生缺陷防控现状：出生缺陷发生率约5.6%，每年新增缺陷儿近100万例。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，约25%孕妇存在常见单基因携带风险。随着生育年龄推迟，35岁以上高龄孕妇比例已突破15%，染色体异常风险显著增加。

产前筛查决策指南

检测流程决策树

覆盖

• 非整倍体异常：21三体(唐氏)、18三体(爱德华)、13三体(帕陶)、性染色体异常
• 微缺失/微重复综合征：DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等100+种
• 染色体结构变异：平衡易位、罗伯逊易位、倒位等
• 限制性胎盘嵌合：鉴别真性胎儿异常与胎盘嵌合

孕期监测建议

建议所有孕妇进行系统产前筛查：

• 孕早期完成学联合筛查
• 孕中期进行详细结构筛查
• 高龄/高危孕妇应直接进行产前诊断
• 有不良孕产史夫妇建议孕前遗传检测

检测注意事项

• 流产物检测需确保样本未，4℃保存运输
• 外周血检测需临床排除母体染色体异常
• 检测前需签署同意书
• 检测结果需由专业遗传医师解读
• 阴性结果不能排除所有遗传风险

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。