妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）
金坛区万核医学基因检测咨询中心是常州市金坛区专业妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测预约机构，位于常州市金坛区西环二路401号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖天宁区、钟楼区、新北区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 项目介绍
金坛区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国妇瘤及生殖系统肿瘤呈现高发态势。乳腺癌年新发病例约42万例，居女性恶性肿瘤首位；卵巢癌年新发病例约5.7万例，5年生存率仅为39%；宫颈癌年新发病例约11万例，5年生存率为67%；子宫内膜癌年新发病例约8.1万例；前列腺癌年新发病例约7.5万例，5年生存率为66.4%。这些肿瘤的高发年龄集中在40-65岁，部分癌种存在显著性别差异，如乳腺癌女性占比99.5%，前列腺癌则全部为男性患者。
本检测采用脑脊液样本通过NGS技术对172个相关基因进行检测，覆盖乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的靶向用药、预后评估和遗传风险分析，7个工作日内可出具临床报告。
2. 检测内容详解
3. 检测技术原理
建库阶段：从脑脊液中提取cfDNA，经末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
捕获阶段：采用特异性探针对172个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获。
测序阶段：使用高通量测序平台进行双端测序，平均测序深度≥1000X。
生信分析：通过专业分析流程检测SNV、Indel、CNV、融合等变异类型，经人工审核后生成临床报告。
4. 适用人群
- 初诊分型：晚期患者寻找靶向治疗机会
- 耐药换药：治疗失败后探索耐药机制
- 术后监测：微小残留病灶(MRD)动态监控
- 遗传评估：检测BRCA等遗传易感基因
- 高危筛查：有家族史的高风险人群筛查
5. 检测流程
- 临床医师开具检测医嘱
- 采集3-5mL脑脊液样本
- 样本冷链运输至实验室
- 实验室完成检测分析
- 7个工作日内出具报告
6. 预防与监测
术后随访：建议I期患者每6个月复查一次，II-III期患者每3个月复查，IV期患者根据治疗情况调整。
ctDNA监测：治疗期间每2-3个周期检测一次，可较影像学提前发现复发迹象。
MRD评估：术后1个月内基线检测，之后每3-6个月监测，阴性预测值可达90%以上。
7. 报告解读
突变分类：按临床意义分为I类(明确致病)、II类(可能致病)、III类(临床意义未明)变异。
用药建议：包含NCCN指南推荐药物、超适应症用药、临床试验药物三个层级。
临床试验匹配：根据变异特征推荐国内外注册的II/III期临床试验方案。