遗传性耳聋基因检测（4基因）
昆山市万核医学基因检测咨询中心提供苏州市昆山市遗传性耳聋基因检测（4基因）服务，咨询4001789498。昆山市周庄镇龙兴路3号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
遗传性耳聋基因检测
我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例性耳聋是常见的缺陷之一。随着医学技术进步，通过基因检测可以在孕期早期风险，为家庭提供科学的生育指导。
遗传性耳聋基因检测（4基因）采用飞行质谱技术，针对SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个20个位点进行检测。该检测可帮助识别导致非综合征型耳聋的常见遗传变异，为有家族史或高风险孕妇提供重要的临床参考信息。
常见问题解答
Q1: 遗传性耳聋基因检测（4基因）是什么？
该检测是通过分析孕妇或胎儿DNA中与遗传性耳SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA）的20个特定位点，评估胎儿遗传性耳聋风险的检测方法。这些基因突变可导致约60%的遗传性非综合征型耳聋。
Q2: 什么孕周做遗传性耳聋基因检测最好？
建议在孕早期（12周前）进行检测，这样有更遗传咨询和后续决策。对于有明确家族史的高风险孕妇，可在孕前就进行检测。
Q3: 遗传性耳聋基因检测和唐氏筛查有什么区别？
不同：唐氏筛查主要针对染色体异常（如21三体综合征，发生率约1/600-1/800），而遗传性耳聋基因检测针对特定单基因遗传孕妇（35岁以上）建议同时进行这两项检测，因为高龄孕产妇比例增加会提高多种出生缺陷风险。
Q4: 检测对胎儿有伤害吗？
本检测采用干血片血样本，属于无创检测，不会对胎儿造成任何伤害。检测需采集孕妇少量外周血，。
Q5: 遗传性耳聋基因检测流程是怎样的？
- 医生评估检测同意
- 采集孕妇静脉血或干血片样本
- 实验室进行DNA提取和基因分析
- 专业团队解读检测结果
- 医生根据结果提供遗传咨询
Q6: 检测拿到结果？
报告周期为5个自然日。实验室收到合格样本后开始计算时间，遇节假日可能顺延。
Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？
若检测结果显示高风险，建议：
- 尽快预约遗传咨询门诊 <进行检测以明确遗传模式
- 根据医生建议考虑进一步诊断性检测
- 了解新生儿听力筛查和早期干预方案
Q8: 哪些性耳聋基因检测？
检测：
- 有耳聋家族史
- 曾生育过听力障碍孩子
- 夫妻一方为li>
- 孕期接触过耳毒性药物
- 希望了解胎儿风险的孕妇
孕期表
| 孕周 | 建议检查 |
|---|---|
| 11-13+6周 | NT早期唐筛 |
| 15-20周 | 中期唐筛/无创DNA检测 |
| 20-24周 | 大 |
| 24-28周 | 糖耐量试验 |
温馨提示：遗传性耳聋基因检测应在产科医生或遗传咨询师指导下选择。检测结果需结合临床表现评估，如有疑问请及时咨询专业医疗人员。