双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究

1. 项目介绍

根据2023年NCCN和CSCO最新指南，DNA损伤修复通路已成为多种实体瘤精准诊疗的核心环节。该检测可系统评估肿瘤基因组不稳定性特征，为PARP抑制剂、等靶向治疗提供依据。

中国国家癌症中心2022年统计数据显示：

• 中国年新发恶性肿瘤482万例
• 消化道肿瘤（胃癌/结直肠癌/肝癌）占比达45.3%
• 肺癌年57.1/10万，死亡率45.3/10万
• 高发年龄集中在50-74岁（占新.4%）
• 男女比例1.12:1，男性肺癌、女性分别

2. 检测

3. 检测技术原理

双样本GS技术流程：

• 建库：组织DNA(≥20ng)与同步构建双端文库
• 捕获：液相探针特异性富集45个基因编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台≥1000X深度，Q30≥85%
• 生信分析：GATK标准流程，体细胞突变需满足≥5% VAF

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期实体治疗方案选择
• 耐药换药：一线治疗失败后的分子机制解析
• 术后监测：高风险微小
• 遗传评估：早发/胚系突变筛查
• 筛查预警：林奇综合征等遗传性肿瘤综合征筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：检测申请单
2. 样本采集：新鲜组织(FFPE)≥3片+外周血2mL
3. 样本运输：72℃冷链送达实验室
4. 实验室检测：7工作日流程质控
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

术后管理方案：

• I-II期：每6个月影像学检查+ctDNA动态监测
• III期：前2年每3个月MRD评估
• IV期：治疗期间每周期检测循环肿瘤DNA

7. 报告解读

临床意义分类：

• I类突变：NCCN指南明确推荐靶向治疗
• II类突变：大型临床研究证实疗效
• III类突变：临床前研究或个案报道
• IV类突变：临床意义未明变异

报告将同步提供：

• FDA/NMPA批准
多
• 遗传咨询建议（针对胚系突变）

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。