单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测

一、为什么需要肝胆肿瘤基因检测？

淮安区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肝胆肿瘤（肝癌、胆管癌、胆囊癌及癌）是中国常见的消化道恶性肿瘤，整体隐匿、进展、治疗难度大、预后较差，对国民健康构成严重威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，我们可以看到严峻的：

• 与年新例数：肝癌和癌均位列我国常见恶性肿瘤前十位。，肝癌年新例数约数十万例，癌年新例数也十万例，且呈上升趋势。
• 死亡率：肝癌和癌的死亡率极高，分别我国癌症死亡原因的第二位和位左右，是的“癌中之王”。
• 5年生存率：整体而言，肝胆肿瘤的5年相对生存率普遍较低，癌和晚期肝癌，5年生存率显著低于多数常见癌种，早期发现和精准治疗是改善预后的。
• 高发年龄与男女比例：此类肿瘤多见于中老年人群，高发年龄通常在40岁以后，并随年龄增长风险增加。在性别分布上，男性普遍高于女性，这与生活方式、环境暴露及激素水平等多种因素。

面对如此严峻的形势，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤基因检测，特别是基于肿瘤组织的深度测序，能够揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异，为临床医生提供分子分型信息，从而指导靶向治疗、治疗的选择，提示临床预后，并可能发现遗传风险，是实现肝胆肿瘤“精准医疗”的核心。

二、组织活检与液体活检基因检测方案对比

目前，肿瘤基因检测主要基于两种样本类型：传统的肿瘤组织样本和的血液等液体活检样本。在技术原理、检测性能和临床应用场景上各有侧重。下表对进行了详细对比：

三、“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”的特点与优势

本产品是针对肝胆肿瘤特性设计的组织-based NGS检测方案，以下核心特点与优势：

• 精准靶向，覆盖：精选与肝胆肿瘤发生、发展、预后及治疗密切120个基因，涵盖指南推荐及前沿研究证据，确保检测的临床性与经济性平衡。
• 基于“金标准”样本：直接检测肿瘤组织DNA，提供高置信度的基因变异信息，对于靶向药物驱动基因突变（如EGFR、KRAS、BRAF、MET、IDH1/2等）、融合基因（如FGFR2、NTRK等）及微卫星不稳定性（MSI）的检测结果可靠，是制定初始精准治疗方案的最坚实依据。
• 指导多维度治疗：一次性检测可同时为靶向治疗、治疗（如PD-L1表达、MSI、TMB评估）、化疗药物敏感性及临床试验组提供分子依据，实现“一检多效”。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能在较为临床决策提供支持，满足治疗时机需求。
• 专业的生物信息学分析与解读：结合中国人群遗传背景和肝胆肿瘤特异性数据库进行变异解读，提供临床可操作性的报告，并提示遗传风险。

四、如何选择：组织检测与液体检测的应用策略

选择组织检测还是液体检测，并非简单替代，而应基于制定策略：

• 首选组织检测：对于初治且能够获取合格肿瘤组织样本（原发灶或转移灶），应考虑基于组织的NGS检测。这是目前临床指南广泛推荐的标准化路径，能够获得最、最权威的分子图谱，用于制定一线治疗方案。
• 考虑液体活检：当无法进行组织活检、组织样本不足或距离上次活检时间（肿瘤基因组可能已发生演变）时，液体活检是重要的或替代手段。此外，在治疗过程中希望无创、动态监测疗效和耐药时，液体活检独特优势。
• 联合应用策略：对于部分疑难或晚期，可采用“组织初诊+血液监测”的联合策略。即以组织检测确定基线分子特征，在治疗过程中定期采用液体活检监测ctDNA变化，及时发现耐药，指导后续治疗调整。

总之，“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”是启动精准治疗的基石性检测。

五、肝胆肿瘤的预防与监测建议

在精准治疗的同时，预防与早期监测同样：

• 高危人群筛查：乙型/丙型肝炎、肝硬化、非性脂肪性肝、胆道结石或炎症、炎，以及有肝胆肿瘤家族史的人群属于高危人群。建议定期进行肿瘤标志物（如AFP、CA19-9、CEA）和/CT/MRI检查。
• 生活方式干预：戒烟限、保持健康体重、均衡饮食（多蔬菜水果，减少红肉及加工肉类）、积极治疗基础肝和，有助于降低风险。
• 遗传咨询：对于有显著家族聚集性的，基因检测可能提示是否存在遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、遗传性和卵巢癌综合征等，基因突变也可能增加肝胆癌风险），并家族成员进行遗传风险评估和风险管理。
• 治疗后的监测：根治性治疗后的，除常规影像学随访外，动态监测ctDNA对于评估微小残留和预测复发前瞻性价值。

、检测须知

• 样本要求：本检测需提供经福尔马林固定、石蜡埋的肿瘤组织样本（FFPE样本），通常要求肿瘤细胞含量不低于20%，并附有诊断报告。样本的取材质量和固定时间对检测成功率有直接影响。
• 检测流程：由临床医生检测申请，样本送检后，经过DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息学分析和临床解读等多步骤，最终生成检测报告。
• 报告解读：基因检测报告专业性强，由主治医生或遗传咨询师结合临床特征进行综合解读，以制定个体化的治疗或管理方案。
• 局限性说明：任何检测技术均有局限性。阴性结果不能排除未覆盖基因变异的存在；检测到的基因变异临床意义可能随医学进展而更新；对于肿瘤异质性明显的样本，检测结果可能无法反映所有亚。
• 伦理与隐私：检测涉及个人遗传信息，受检权益同意、数据隐私保护等将得到严格保障。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。